Kırılgan X sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Genetik kodumuz, organizmamızı uygun hale getirmek ve geliştirmek için gerekli talimatları içerir. Bu talimatların bir kısmındaki ifadeler yaşadığımız ortama bağlı olsa da atalarımızdan ne olduğumuzu çok miras alıyoruz..

Bununla birlikte, bazen onları taşıyanlarda bir hastalığın varlığına neden olabilecek birkaç genetik mutasyon vardır.. Frajil X sendromu vakası budur, Genetik nedenlerden dolayı ikinci en sık zihinsel gerilik nedeni.

• Belki de ilgileniyorsunuz: "Fikri ve gelişimsel sakatlık"

Kırılgan X sendromu: Tanım ve tipik semptomlar

Kırılgan X sendromu veya Martin-Bell sendromu X kromozomuna bağlı resesif genetik hastalık. Bu sendromun ürettiği semptomlar farklı alanlarda gözlenebilir..

En kayda değer olanı, tipik morfolojik değişiklikler veya hatta metabolik problemler gibi başka semptomlar göstermesine rağmen, biliş ve davranışla bağlantılı olanlardır. Hem erkekleri hem de kadınları etkilese de, genel bir kural olarak, eskilerde çok daha yaygın, ayrıca daha şiddetli ve şiddetli bir semptomatolojiye sahip.

Bilişsel ve davranışsal belirtiler

En karakteristik semptomlardan biri zihinsel engelli varlığı. Aslında, Down sendromu ile birlikte, frajil X sendromu, zeka geriliğinin en sık görülen genetik nedenlerinden biridir. Bu sakatlık çok değişken olabilir.

Kadınlar söz konusu olduğunda, zihinsel engellilik sınırında bulunan bir istihbarat seviyesi genellikle 60 ile 80 arasında bir IQ ile gözlenir., erkeklerde sakatlık düzeyi genellikle çok daha yüksektir, IQ ile genellikle 35 ve 45 arasındadır. Bu durumda, konuşma gibi ana dönüm noktalarında yavaş ve gecikmiş bir gelişme anlamına gelen, soyutlamada zorluk çeken ve belirli bir denetleme seviyesine ihtiyaç duyan, orta derecede bir engellilikle karşı karşıya kalırdık..

Bir başka sık görülen özellik ise varlığıdır. yüksek düzeyde hiperaktivite, motorlu ajitasyon ve dürtüsel davranışların sunulması. Bazı durumlarda kendiliğinden zarar görebilirler. Ayrıca dikkatin yoğunlaştırılmasında ve korunmasında zorluklar ortaya çıkarır.

Onlar da sunmak mümkündür genellikle otistik davranışlar, sosyal etkileşimde ciddi zorluklar, diğer insanlarla temas fobileri, el sıkışmak ve göz temasından kaçınma gibi durumların varlığına yol açabilir..

• Belki ilginizi çeker: "İstihbarat testi türleri"

Tipik morfoloji

Fiziksel özelliklere gelince, frajil X sendromundan muzdarip insanlarda en yaygın morfolojik özelliklerden biri doğumdan bu yana belli bir düzeyde makrosefali var., nispeten büyük ve uzun kafalara sahiptir. Diğer yaygın hususlar, büyük kaşların ve kulakların, çenenin ve belirgin alnın varlığıdır..

Özellikle ekstremitelerde olduğu gibi hipotoni veya beklenenin altında bir kas tonusu. Spinal sapmalar da sık görülür. Makroorchidism, erkeklerde veya özellikle de ergenlikten sonra aşırı testis gelişiminde ortaya çıkabilir..

Tıbbi komplikasyonlar

Gördüğümüz özelliklerden bağımsız olarak, kırılgan X sendromlu insanlar gibi değişiklikler gösterebilirler. gastrointestinal problemler veya görme keskinliğinde azalma. Ne yazık ki birçoğunda kalp değişiklikleri var, kardiyak üfürümlere maruz kalma olasılığı daha yüksek. % 5 ila 25 arasında yüksek bir yüzde, ayrıca nöbet geçirir veya epileptik nöbetler lokalize veya genelleştirilir..

Buna rağmen, Martin-Bell sendromu olanlar iyi bir yaşam kalitesine sahip olabilir, Özellikle tanı erken yapılırsa ve sendromun etkilerinin sınırlı kalmasına izin veren bir tedavi ve eğitim varsa.

Bu bozukluğun nedenleri

Belirttiğimiz gibi, frajil X sendromu, X cinsel kromozomuna bağlı bir genetik kökenli hastalıktır.

Bu sendromdan muzdarip insanlarda seks kromozomu X bir çeşit mutasyon var FMR1 geninin spesifik bir nükleotit serisinin, özellikle Sitosin-Guanin-Guanin (CGG) zincirinin gen boyunca aşırı tekrarlanan görünmesine neden olan.

Böyle bir mutasyonu olmayan denekler, söz konusu zincirin 45 ila 55 tekrarına sahip olabilirken, frajil X sendromlu bir denek 200 ila 1300 arasında olabilir. Bu, genin doğru şekilde eksprese edilmesini önler, böylece FMRP proteinini üretmez. susmak.

X kromozomunun mutasyondan etkilenmesi, hastalığın daha sık ve erkeklerde daha fazla şiddet, söz konusu kromozomun sadece bir kopyasına sahip olması. Kadınlarda, X kromozomunun iki kopyasına sahip olmak, etkiler azdır ve semptomatoloji bile görünmeyebilir (bebeklere bulaştırsalar bile)..

Martin-Bell sendromunun tedavisi

Kırılgan X sendromu şu anda herhangi bir tedavisi bulunmuyor. Bununla birlikte, bu bozukluğun neden olduğu belirtiler, tıbbi, psikolojik ve eğitimsel yönleri içeren multidisipliner bir yaklaşımla palyatif ve yaşam kalitelerini arttırmak için tedavi edilebilir..

Yaşam kalitesini arttırmak için bu sendromlu insanlarda kullanılan tedavilerin bazıları onlar konuşma terapisi ve farklı dil terapileri. İletişim becerilerini geliştirmek için farklı duyusal modalitelerin bilgisini bütünleştirmelerine yardımcı olan mesleki terapinin yanı sıra.

Temel ve daha karmaşık davranışlar oluşturmalarına yardımcı olmak için bilişsel-davranışsal tipteki programlar ve tedaviler kullanılabilir. Eğitim düzeyinde kişiselleştirilmiş planlara sahip olmaları gerekir. onların özelliklerini ve zorluklarını dikkate alan.

Farmakolojik düzeyde, anksiyete, depresyon, takıntılılık, psikomotor ajitasyon ve nöbet belirtilerini azaltmak için SSRI'ler, antikonvülsanlar ve farklı anksiyolitikler kullanılır.. Psychostimulant tipi ilaçlar da zaman zaman kullanılır Düşük düzeyde aktivasyon olduğu durumlarda, genellikle saldırgan veya kendi kendini tahrip edici davranışların ortaya çıktığı durumlarda atipik antipsikotiklerin olduğu durumlarda.

Bibliyografik referanslar:

• Grau, C.; Fernández, M. ve Cuesta, J.M. (2015) Frajil X sendromu: davranışsal fenotip ve öğrenme güçlüğü. Yüzyıl Sıfır, vol. 46 (4), n256. Salamanca Üniversitesi baskıları.