Wolf-Hirschhorn sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Sözde sendromu Wolf-Hirschhorn, Pitt sendromu olarak da adlandırılır, Hem fiziksel hem de psikolojik olarak çok çeşitli belirtilere neden olan genetiğe neden olan nadir bir tıbbi durumdur..

Bu makalede, bu genetik hastalık hakkında bilinenlerin yanı sıra, bu durumlarda normal olarak önerilen tedavi türlerinin temel bilgilerini gözden geçireceğiz..

• Belki ilginizi çeker: "Kabuki Sendromu: belirtileri, nedenleri ve tedavisi"

Wolf-Hirschhorn sendromu nedir?

Pitt sendromu veya Wolf-Hirschhorn sendromu, ciddi bir patolojidir. doğumdan beri ifade edilir ve bu, bir dizi çok çeşitli belirti ve semptomlarla ilişkilidir..

Daha ayrıntılı olarak, kafada önemli malformasyonlar üreten bir durumdur., yanı sıra geliştirme gecikmeleri.

Nadir görülen bir hastalıktır ve yaklaşık olarak her 50.000 doğumdan birinde, kızlarda erkeklerden çok daha sık görüldüğü tahmin edilmektedir. Aslında, kızlarda göründüğünden iki kat daha fazla şans var.

semptomlar

Bu, Wolf-Hirschhorn sendromu ile ilişkili ana semptomların bir listesidir..

1. Tipik yüz fenotipi

Bu genetik hastalığı olan insanlar genellikle mevcut bazı karakteristik yüz özellikleri ve tanınması nispeten kolaydır. Burun köprüsü düz ve çok geniştir, alnı yüksektir.

Ek olarak, ağız ve burun arasındaki fark çok kısadır, gözler genellikle çarpıcı şekilde büyüktür ve ağız, yorumlar aşağıya bakacak şekilde "ters bir gülümseme" yaratır. Yarık dudak da normalden daha sık görülür.

2. Mikrosefali

Bir başka karakteristik semptom mikrosefalidir, yani bu Kafatası kapasitesi beklenenden önemli ölçüde düşük kişinin yaş aralığı için. Bu, beynin olması gerektiği gibi gelişmemesine neden olur.

3. Zihinsel engelli

Hem kafatasının malformasyonları hem de sinir sisteminin anormal gelişimi nedeniyle, Wolf-Hirschhorn sendromu olan insanlar genellikle net bir zihinsel engellilik yaşarlar.

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"

4. Büyüme geriliği

Genel olarak, çocuk bedenlerinin evrimi ve olgunlaşması hemen hemen her açıdan çok yavaş gerçekleşir..

5. Nöbetler

Sinir sisteminin işleyişindeki komplikasyonlar nöbetleri nadir yapmak. Bu bölümler çok tehlikeli olabilir

• İlgili makale: "Bir kişinin beyninde nöbet geçirdiğinde ne olur?"

6. Konuşma geliştirmedeki sorunlar

Zihinsel engelliliğin şiddetli olduğu durumlarda, bu kişiler tarafından sunulan iletişim girişimleri, küçük bir ses repertuarıyla sınırlıdır.

nedenleri

Genetik bir hastalık olmasına rağmen, spesifik nedenleri hakkında çok az şey biliniyor (DNA ve ifadesi çok karmaşık olduğu için), Kromozomun bir bölümünden genetik bilgi kaybı 4 (bunun kısa kolu).

Kaybedilen genotip bilgisinin türünün ve miktarının, duruma bağlı olarak değiştiğine dikkat edilmelidir, bu nedenle ortaya çıkabilecek farklı şiddet dereceleri vardır.. Bu yaşam beklentisindeki değişkenliği açıklar Wolf-Hirschhorn sendromu ile doğan çocukların yaşadığı.

• Belki ilgileniyorsunuz: "DNA ve RNA arasındaki farklılıklar"

tahmin

Wolf-Hirschhorn sendromlu çoğu fetüs veya bebek doğumdan önce veya ilk doğum günlerinden önce ölür, çünkü bu durumla ilgili tıbbi komplikasyonlar çok ciddi olabilir. Özellikle, nöbetler, kalp hastalığı ve diğer tıbbi problemler Bu gibi durumlarda böbrek hastalıkları sıkça görülen bu hastalığa çok zarar verilmektedir..

Bununla birlikte, yaşamın ilk yılının aşıldığı, hatta çocukluklarının tamamlandığı ve ergenliğe ulaşan birçok orta şiddette vaka vardır. Bu genç insanlarda en karakteristik semptomlar, genellikle beklenenden daha az gelişmiş, bilişsel yetenekleriyle ilgili olanlardır. Buna rağmen, fiziksel belirtiler tamamen kaybolmuyor.

tanı

Ultrason kullanımı Doğumdan önce Wolf-Hirschhorn sendromu vakalarını teşhis etmeyi mümkün kılar, çünkü malformasyonlar ve gelişimdeki gecikmeler ile ifade edilir. Bununla birlikte, bazen hastalıkları karıştıran yanlış bir tanı kategorisinin kullanıldığı da doğrudur. Doğumdan sonra, değerlendirme çok daha kolaydır.

tedavi

Genetik bir hastalık olan Wolf-Hirschhorn sendromu, nedenleri her hücrede bulunan genomik bilgiye derinlemesine dayandığından hiçbir tedavisi yoktur..

Bu nedenle, tıbbi ve psikoeğitim müdahalelerinin türü patolojinin semptomlarını hafifletmeye yönelik ve bu insanların özerkliğini desteklemek.

Özellikle, antiepileptik ilaçların kullanımı, nöbetleri olabildiğince kontrol etmenin yanı sıra, mikrosefali durumunda cerrahi müdahaleleri kontrol etmek veya fasiyal malformasyonları düzeltmek için çok sıktır..

Ek olarak, özellikle iletişim becerilerine yardımcı olmak için eğitim desteği de sıklıkla kullanılmaktadır..