Zellweger sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Zellweger sendromu, neonatal adrenolökodistrofi, infantil Refsum hastalığı ve hiperpipecolik asidemi, Zellweger spektrum bozukluklarının bir parçasıdır. Bu hastalıklar seti "peroksizom" adı verilen hücresel organellerin farklı derecelerde biyolojik oluşumunu etkileyerek erken ölüme neden olabilir..

Bu yazıda anlatacağız Zellweger sendromunun ana nedenleri ve semptomları, peroksizom biyojenez bozukluklarının en ciddi çeşididir. Bu grubun geri kalanında belirtiler benzerdir ancak daha düşük bir yoğunluğa sahiptir..

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Zellweger sendromu nedir?

Zellweger sendromu, kas tonusu veya görsel ve işitsel algı gibi işlevleri, kalp ve karaciğer gibi kemik veya organ dokularını etkileyen bir hastalıktır. Kökenleri, otozomal resesif kalıtımla bulaşan belirli genlerdeki mutasyonların varlığı ile ilgilidir..

Zellweger sendromu tanısı alan çocuklar yaşamın ilk yılının bitiminden önce ölme eğilimi. Birçoğu karaciğerde veya solunum ve gastrointestinal sistemlerde meydana gelen değişiklikler sonucu 6 aydan önce ölür. Ancak, hafif değişkenleri olan insanlar yetişkinliğe yaşayabilir.

Şu anda Zellweger sendromuna neden olan derin değişiklikleri gideren bilinen bir tedavi yoktur, bu nedenle bu hastalığın yönetimi semptomatiktir.

• Belki ilginizi çeker: "Rabdomyolysis: belirtileri, nedenleri ve tedavisi"

Zellweger'in spektrum bozuklukları

Şimdi Zellweger sendromunun bir grup hastalığın parçası olduğu bilinmektedir. aynı genetik nedenleri var: peroksizom biogenez bozuklukları (enzimlerin işleyişinde rol oynayan organeller), "Zellweger spektrum bozuklukları" olarak da bilinir.

Klasik Zellweger sendromu, peroksizom biogenez bozukluklarının en ciddi değişkenidir, orta dereceli vakalara "yenidoğan adrenolökodistrofi" ve "infantil Refsum hastalığı" gibi daha hafif vakalar denir. Hiperpipolik asidemi de bu değişikliğin düşük yoğunluklu bir şeklidir..

Önceden, bu değişikliklerin birbirinden bağımsız olduğuna inanılıyordu. Zellweger sendromu 1964 yılında ilk tarif edilendi; Spektrum bozukluklarının geri kalanının tanımlanması sonraki yıllarda meydana gelmiştir..

Belirtiler ve ana işaretler

Zellweger sendromunda, peroksizomun biyogenezindeki değişim, bunların oluşmasına neden olur. çok çeşitli belirtilere neden olan nörolojik bozukluklar farklı sistemlerde ve bedensel fonksiyonlarda. Bu anlamda, bozukluğun belirtileri beyin gelişimi ve özellikle nöronal göç ve konumlandırma ile ilgilidir..

Belirtiler ve Zellweger sendromunun en sık ve karakteristik belirtileri arasında şunlar vardır:

• Azalan kas tonusu (hipotoni)
• nöbetler
• İşitsel duyusal yeteneklerin kaybı
• Oküler sistem ve görme değişiklikleri (nistagmus, katarakt, glokom)
• Yemek yemenin zorluğu
• Normal fiziksel gelişimin bozulması
• Karakteristik yüz özelliklerinin varlığı (Düz yüz, yüksek alın, geniş burun ...)
• Diğer morfolojik değişikliklerin varlığı (mikrosefali veya makrosefali, boyunda kıvrımlar ...)
• Kemiklerin yapısındaki anormallikler, özellikle kondrodisplazi punctata (kıkırdak kalsifikasyonu)
• Gelişme riski artar kalp, karaciğer ve böbrek bozuklukları
• Apne gibi solunum bozuklukları
• Karaciğer ve böbreklerde kistlerin ortaya çıkışı
• Artan karaciğer büyüklüğü (hepatomegali)
• Ensefalografik kayıttaki anormalliklerin tespiti (EEG)
• Sinir sisteminin işleyişinde genel bozulma
• Santral sinir sisteminin aksonal liflerinin hipomiyelizasyonu

Bu hastalığın nedenleri

Zellweger sendromu, en az 12 gende mutasyon varlığına bağlanmıştır; Bunlardan birinde birden fazla değişiklik olsa da, önceki bölümde tarif ettiğimiz semptomların ortaya çıkması için değiştirilmiş bir genin olması yeterlidir. Yaklaşık olarak vakaların% 70'inde mutasyon PEX1 geninde bulunur.

Hastalık, otozomal resesif kalıtımsal bir mekanizma yoluyla bulaşır. Bu, bir kişinin Zellweger sendromunun tipik semptomlarını ortaya koymak için her bir ebeveyninden genin mutasyona uğramış bir kopyasını devralması gerektiği anlamına gelir; Her iki ebeveyn de mutant geni taşıdığında hastalığın gelişme riski% 25'tir..

Bu genler, peroksizomun sentezi ve işleyişi ile ilgilidir, Yağ asitlerinin metabolize edilmesi, kalıntıların giderilmesi ve genel olarak beynin gelişimi için temel olan karaciğer gibi organlardaki alışılmış yapılar. Mutasyonlar, peroksizom gen ekspresyonunu değiştirir.

Tedavi ve yönetim

Bugüne kadar, Zellweger sendromu için, hastalıkla ilişkili genetik, moleküler ve biyokimyasal değişikliklerin daha iyi anlaşılmasına rağmen etkili bir tedavi bilinmemektedir. Bu yüzden Bu vakalarda uygulanan tedaviler temelde semptomatiktir. ve her özel durumun işaretlerine uyum sağlamak.

Düzgün beslenme sorunları, yetersiz beslenme riskinden dolayı özel bir alaka işaretidir. Bu durumlarda, küçük çocukların gelişimindeki girişimi en aza indirmek için bir besleme sondası uygulamak gerekebilir..

Zellweger sendromunun tedavisi multidisipliner ekipler tarafından gerçekleştirilir. Pediatri, nöroloji uzmanları dahil, ortopedi, göz hekimliği, odyoloji ve cerrahi, tıp biliminin diğer dalları arasında.