Williams sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavisi

İnsan organizmasında yaklaşık 25.000 gen bulunur. Bu büyük miktara rağmen, her türlü konjenital sendromun ortaya çıkması için sadece otuz kişinin yok olması gerekir..

Bu koşullardan biri Williams sendromu., Bir dizi karakteristik yüz özelliği ve dışa dönük, girişken ve empatik bir kişiliğe maruz kalanlara maruz kalanlara nadir rastlanan olarak sınıflandırılmış bir hastalık.

• İlgili makale: "Kırılgan X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Williams sendromu nedir?

Monosomi 7 olarak da bilinen Williams sendromu, Kromozom 7'deki genetik bileşenlerin olmamasından kaynaklanan çok az insidansa sahip genetik bir durumdur 7.

Williams sendromunu tanımlayan ilk kişi kardiyolog J.C.P idi. Williams. Williams garip bir klinik tablo oluşturan bir dizi semptomu engelliyor. Bu belirtiler arasında zihinsel gelişimde bir gecikme, çok belirgin bir yüz görünümü vardı ve supravalvüler aort darlığı olarak bilinen kalpte bir kusur. Aort arteri daralması olan.

İlginç olarak, Alman profesör Alois Beuren bu aynı semptomatolojiyi neredeyse aynı anda açıkladı. Yani Avrupa'da bu hastalık Williams-Beuren sendromu olarak da bilinir..

Bu garip genetik sendrom, yaşayan 20.000 kız ve erkekte yaklaşık birinde görülür, hem erkek hem de kadınları aynı oranda etkiler.

Semptomatolojisi nedir?

Williams sendromunun klinik tablo sunumu ile karakterizedir. organizmanın çok sayıda sistemi ve işlevini etkileyen geniş bir semptomatoloji. Bu semptomatoloji, işitsel ve oküler sistemlerde hem nörolojik, kardiyovasküler hem de yüz özelliklerinde ortaya çıkabilir..

Ancak bu semptomatoloji genellikle 2 veya 3 yaşından önce görünmez ve aşağıda açıklanan tüm semptomları bir araya getirme eğiliminde değildir.

1. Nörolojik ve davranışsal belirtiler

• Hafif veya orta derecede zihinsel engelli.
• Zihinsel asimetri: psikomotor alan gibi bazı bölgelerde zorluklar ortaya çıkabilir, diğerleri ise dil gibi değişmeden kalır..
• Müzikalite anlayışı çok gelişti.
• Sevgi ve şefkatli kişilik: erkekler ve kızlar engellenmemiş, hevesli ve insanlarla çevrili olma tercihiyle.
• Kişiden kişiye değişen motor becerileri ve dil ediniminin yavaş gelişimi.

2. Yüz özellikleri

• Kısa, hafifçe kalkık burun.
• Dar ön.
• Göz çevresindeki derinin büyümesi.
• Çıkıntılı yanaklar.
• Küçük çene.
• Değişmiş diş tıkanıklığı.
• Hantal dudaklar.

Kardiyovasküler semptomlar

Vakaların% 75'inde supravalvüler aort arterinin ve pulmoner arterin daralması. Ancak, diğer arterlerde veya kan damarlarında değişiklikler görülebilir.

Endokrin-metabolik semptomlar

• Endokrin sistemin gelişiminde gecikme.
• Genellikle görünür Çocukluk döneminde geçici hiperkalsemi.

Kas iskelet sistemi belirtileri

• Sütun problemleri.
• Düşük kas tonusu.
• Eklemlerde gevşeme veya kontraktür.

Kutanöz semptomlar

Azaltan elastin neden olan erken yaşlanma belirtileri.

Sindirim sistemi belirtileri

• Kronik kabızlık.
• Kasık fıtığı eğilimi.

Genito-üriner sistem belirtileri

• Üriner enfeksiyonlara eğilim
• nefrokalsinozis.
• Gece enürezis eğilimi.
• Sindirim sisteminde oluşan divertikül veya anormal boşlukların oluşum eğilimi

Göz belirtileri

• miyopluk.
• şaşı.
• Iris, yıldızlı.

İşitme sisteminin belirtileri

• Seslere karşı aşırı duyarlılık veya hipermetus.
• Çocukluk çağında kulak enfeksiyonlarına eğilim.

Bu sendromun nedenleri nelerdir?

Williams sendromunun kökeni bulunur kromozom 7 üzerindeki, özellikle 7q bandındaki 11.23 genetik materyal kaybı. Bu gen iki ebeveynin herhangi birinden gelebilir ve büyüklüğü o kadar küçüktür ki, mikroskopta tespit etmek zar zor mümkün.

ancak, Sendromun genetik kökenine rağmen bu kalıtsal değildir. Bunun nedeni, genetik materyaldeki değişimin embriyonun oluşumundan önce gerçekleşmesidir. Yani, bu malzeme kaybı, fetüsü oluşturacak olan yumurta veya spermle birlikte gelir..

Williams sendromu hakkında hala çok fazla yanlış bilgi olmasına rağmen, kromozomda bulunmayan genlerden birinin, elastinin sentezlenmesinden sorumlu olduğu keşfedilmiştir.. Bu proteinin eksikliği, stenoz gibi bazı semptomların nedeni olabilir, fıtıklardan muzdarip olma eğilimi veya erken yaşlanma belirtileri.

Nasıl teşhis edilir?

Williams sendromunun erken teşhisi çok önemlidir Böylece ebeveynler çocuğun tedavi ve takip seçeneklerini planlama ve gerekli olması gerekmeyen test ve keşiflerin birikmesini önleme olanağına sahip olurlar..

Günümüzde, bu sendromun vakalarının% 95'inden fazlası moleküler tekniklerle erken teşhis edilir. En yaygın kullanılan teknik, floresan in situ hibridizasyon olarak bilinir. (FISH), kromozom 7 üzerindeki bir DNA kısmına reaktif uygulanır..

• Belki ilgileniyorsunuz: "DNA ve RNA arasındaki farklılıklar"

Tedavi var mı?

Genetik kökeni nedeniyle hala Williams sendromu için spesifik bir tedavi kurulmamıştır. Ancak, kişi için sorun teşkil eden bu semptom grupları için özel müdahaleler gerçekleştirilmektedir..

Williams sendromunun tedavisinde multidisipliner bir profesyonel grubun sorumlu olması gerekmektedir.. Bu takımın içinde nörologlar, fizyoterapistler, psikologlar, psikpedagoglar olmalı, vs.

Bu insanları hem sosyal hem de emekle bütünleştirmek amacıyla kalkınma terapisi, dil yoluyla müdahale gerekir, ve mesleki terapi. Aynı şekilde, Williams sendromlu kişilerden sorumlu olan ebeveynler veya akrabalar için destek grupları da var..