Dravet sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Epilepsi olarak bildiğimiz nörolojik hastalıklar grubunda, çocuklarda ortaya çıkan ve biliş, motor beceriler ve sosyalleşme gelişiminde değişiklikler, diğer yönlerden oluşan değişiklikler içeren Dravet sendromunu görüyoruz..

Bu yazıda anlatacağız Dravet sendromu nedir ve nedenleri ve semptomları nelerdir? En yaygın olanı ve bu tür epilepsi tedavisinde yaygın olarak uygulanan müdahaleler..

• Belki de ilgileniyorsunuz: "En sık görülen 10 nörolojik bozukluk"

Dravet sendromu nedir??

Dravet sendromu, Ayrıca çocukluk miyoklonik epilepsisi denir, ciddi bir epilepsi türüdür yaşamın ilk yılında başlar. Epileptik nöbetler genellikle ateş durumları veya yüksek sıcaklıkların varlığı ile tetiklenir ve ani kas kasılmalarından oluşur.

Ek olarak, Dravet sendromu Tedaviye direnci ile karakterizedir ve kronik doğası nedeniyle. Uzun vadede, genellikle diğer epilepsi türlerine doğru gelişir ve psikomotor gelişiminde ve ciddi bilişsel bozulmalarda değişikliklere neden olur..

Bu hastalık adını Charlotte Dravet'ten alıyor., 1978 yılında onu tanımlayan psikiyatrist ve epileptolog. Genetik bir kökeni var ve yaklaşık her yenidoğandan her 15-40 bin kişiden 1'ini etkilediği ve bu nedenle Dravet sendromunun nadir görülen bir hastalık olduğu düşünülüyor..

• İlgili makale: "Epilepsi: tanımı, nedenleri, tanı ve tedavisi"

Epileptik nöbet çeşitleri

Epilepsiye bir dizi nörolojik hastalık diyoruz temel özelliği, nöbetlerin veya epileptik atakların ortaya çıkmasını tercih etmeleridir, farklı semptomlar üreten aşırı beyin elektriksel aktivitesi atakları.

Epileptik nöbetler, kişinin uğradığı epilepsi tipine bağlı olarak bunlar arasında çok farklı olabilir. Daha sonra epilepsi bağlamında ortaya çıkabilecek ana kriz türlerini açıklayacağız..

1. Odak krizi

Fokal epileptik nöbetler beynin belirli bir bölgesinde sınırlı (veya odak) bir şekilde meydana gelir. Bu tür bir kriz meydana geldiğinde, kişi, diğer türlerde olağan olanın aksine, bilinci korur. Genellikle "aura" denilen duyusal deneyimlerden önce gelirler..

2. Tonik-klonik kriz

Bu tür kriz genelleşiyor, yani her iki beyin yarım küresini de etkiliyor. İki fazdan oluşurlar: Ekstremitelerin katı hale geldiği tonik, ve spazmların görünümünden oluşan klonik kafa, kollar ve bacaklar.

3. Miyoklonik kriz (veya miyoklonus)

"Miyoklonus" epileptik nöbetleri olarak bilinir. ani kas kasılmalarını içerirler, Dravet sendromunda olduğu gibi. Miyoklonik nöbetler genellikle genelleşir (vücutta görülür), fokal de olabilirler ve sadece bazı kasları etkileyebilirler..

4. Devamsızlık krizi

Devamsızlık krizleri birkaç saniye sürer ve diğerlerinden daha incedir; bazen sadece göz veya göz kapağı hareketiyle tespit edilebilirler. Bu tür krizlerde kişi genellikle yere düşmez. Epileptik nöbet sonrası oryantasyon bozukluğu görülebilir..

İşaretler ve belirtiler

Dravet sendromu genellikle yaklaşık 6 aylık yaşam başlar, yüksek vücut ısısının bir sonucu olarak ortaya çıkan ve neredeyse çocuklarda ortaya çıkmış ateşli nöbetlerle yapılan ilk tartışmalar. Daha sonra bozukluk miyoklonik baskın olarak diğer kriz türlerine doğru evrimleşir.

Çocukluk çağındaki miyoklonik epilepsinin nöbetleri genellikle normalden daha uzundur ve 5 dakikadan fazla sürebilir. Ateş durumlarına ek olarak, diğer olağan tetikleyiciler yoğun duygular, fiziksel egzersiz veya sıcaklığın neden olduğu vücut sıcaklığındaki değişiklikler ve yoğun ışıklar gibi görsel uyarıcıların varlığıdır..

Bu bozukluğu olan çocuklar genellikle yaşar ataksi, hiperaktivite, dürtüsellik, uykusuzluk, uyku hali gibi belirtiler ve bazı durumlarda, otizminkilere benzer davranışsal ve sosyal değişiklikler.

Ayrıca, bu tür epilepsi görünümü genellikle bilişsel yeteneklerin gelişiminde önemli gecikme, motor ve dilbilim. Çocuk büyüdükçe bu sorunlar azalmaz, bu nedenle Dravet sendromu birçok alanda ciddi bozulmalara yol açar..

• Belki ilginizi çeker: "Ataksi: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"

Bu bozukluğun nedenleri

Dravet sendromu vakalarının% 70 ila 90'ı SCN1A genindeki mutasyonlara atfedilir, hücresel sodyum kanallarının işleyişi ve dolayısıyla aksiyon potansiyellerinin üretilmesi ve yayılması ile ilgilidir. Bu değişiklikler sodyumun daha az bulunmasına ve GABAerjik inhibitör nöronların aktive edilmesinin daha zor olmasına neden olur.

Bu gendeki mutasyonlar kalıtsal bir kökene sahip görünmüyor, ancak rastgele mutasyonlar olarak üretiliyorlar. Bununla birlikte, vakaların% 5 ila 25'i bir aile bileşeni ile ilişkilidir; Bu durumlarda belirtiler genellikle daha az şiddetli.

Dravet sendromlu bebeklerde ilk epileptik nöbet genellikle yaklaşık 6 aylıkken düzenli olarak yapılan aşıların verilmesi ile ilişkilidir..

Müdahale ve tedavi

Dravet sendromunun klinik özellikleri ve seyri, duruma bağlı olarak büyük ölçüde değişiklik gösterir, bu nedenle yararlı olabilecek birçok önlem olmasına rağmen, genel müdahale protokolleri oluşturulmamıştır.. Tedavinin temel amacı kriz sıklığını azaltmaktır.

Epileptik nöbetleri tedavi etmek için kullanılan ilaçlar arasında bu hastalığın tipik özelliklerini bulduk topiramat gibi antikonvülsanlar, Valproik asit ve klobazam. Sodyum kanal blokerleri arasında gabapentin, karbamazepin ve lamotrigin bulunur. Uzun süreli nöbet vakalarında midazolam ve diazepam gibi benzodiazepinler de verilmiştir. Tabii ki, ilaç sadece tıbbi gözetim altında kullanılır.

Ayrıca, beslemenin modifikasyonu, epileptik nöbet olasılığını azaltmak için etkili olabilir. özellikle ketojenik diyet tavsiye edilir, yani, karbonhidrat seviyelerinin düşük olması, yağ ve proteinlerin yüksek olması. Bu tip bir diyet risk içerebilir, bu nedenle tıbbi reçete ve süpervizyon olmadan uygulanmamalıdır.

Dravet sendromundaki olağan müdahaleler genellikle psikomotor ve dilbilimsel rehabilitasyon, bilişsel gerileme ve gelişimsel bozulmaları en aza indirmek için gerekli.

Bu hastalığın sosyal eksiklikleri, uyku bozuklukları veya enfeksiyonları gibi diğer ikincil semptomları, özel müdahalelerle ayrı ayrı tedavi edilir..