Edwards sendromu (trizomi 18) nedenleri, belirtileri ve türleri

Trisomy 18, Edwards sendromu olarak daha iyi bilinir. Klinik tabloyu tanımlayan genetikçinin onuruna John Edwards. Vücutta değişikliklere neden olan ve genellikle bebek yaşamın ilk yılına gelmeden önce ölüme neden olan çok ciddi bir doğumsal hastalıktır..

Bu yazıda ne olduklarını göreceğiz bu hastalığın nedenleri ve belirtileri ve Edwards sendromunun üç alt tipi nedir ve bunlar trizomi oluşum şekillerinde farklılıklar gösterir..

• İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Edwards sendromu nedir?

Edwards sendromu genetik başarısızlıkların neden olduğu bir hastalıktır; özellikle, kromozom 18'in bir trizomi veya çoğalmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu nedenle "trizomi 18" olarak da bilinir..

Bu değişiklik bebeğin vücudunun düzgün gelişmemesine neden olur, böylelikle birden fazla fiziksel kusur oluşur ve erken ölüm riski: Teşhis edilen bebeklerin sadece% 7,5'i bir yıldan fazla yaşamaya başlar.

Çoğu kadın dişi olan 5 binde yenidoğanın 1'ini etkileyen çok yaygın bir hastalıktır. Aslında, kromozom 21'in kopyalandığı Down sendromundan sonraki en yaygın trizomidir..

Dikkate alarak çok sayıda kendiliğinden düşük Bu değişikliğin bir sonucu olarak ortaya çıkar, özellikle ikinci ve üçüncü trimesterlerde, perinatal dönem yerine fetal döneme atıfta bulunursak prevalans artar.

• İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Belirtiler ve belirtiler

Hepsi aynı anda olmamakla birlikte Edwards sendromunun varlığını gösteren birçok belirti ve bulgu vardır. Sonra en alışkanlıklarını anlatacağız:

• Böbreklerde malformasyonlar.
• Kalpte malformasyonlar: ventriküler septum ve / veya atriyal, persistan ductus arteriosus, vb..
• Yemek güçlüğü.
• Yemek borusu atrezisi: Yemek borusu mideye bağlı değildir, bu nedenle besin maddeleri buna ulaşmaz..
• Omfalosel: Bağırsaklar vücuttan göbek boyunca dışarı çıkar.
• Zorluk nefes.
• Artrogripoz: Eklemlerde, özellikle ekstremitelerde kontraktür varlığı.
• Doğum sonrası büyüme yetersizliği ve gelişme gecikmesi.
• Beyin omurilik sıvısı üreten koroid pleksustaki kistler; sorun yaratmaz, ancak Edwards sendromunun doğum öncesi bir belirtisidir.
• mikrosefali: kafanın yetersiz gelişimi.
• Mikrognati: beklenenden daha düşük çene.
• Yarık damak (yarık dudak).
• Kulaklardaki malformasyonlar, genellikle normalden düşük.
• Yaygın olarak ayrılmış gözler, küçük sarkık göz kapakları (ptozis).
• Omurga veya "güvercin sandığı" üzerindeki göğüs kafesi: göğüs, sternum bölgesinde çıkıntı yapar.
• Anormal derecede kısa sternum.
• Önkolun ana kemiklerinden biri olan yarıçapın olmaması.
• Kapalı ve sıkı eller parmakları örtüşen.
• Thumbs ve az gelişmiş çiviler.
• Dışbükey ayaklar ("sallanan sandalyede")
• Ayak parmaklarını birleştiren kayışların varlığı.
• Kriptorşidizm: erkeklerde testisler yeterince inmez.
• zayıf ağlama.
• Ağır zihinsel engelli.

Edwards sendromunun nedenleri

Trizomi 18 olan bir bebek sahibi olma olasılığı yaşla birlikte artar, 40 yaş civarında daha yaygındır. Zaten bir kızı veya oğlu olan bu hastalığa sahip annelerin, hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması olasılığı yaklaşık% 1 şansa sahiptir..

Edwards sendromu 18. kromozomun bir trizomi yüzünden oluşur. Bu, etkilenen bebeklerin bu kromozomun üç kopyasına sahip olduğu anlamına gelir; bu, 23'ün her birinin iki çiftinin olması normaldir. Ancak, daha sonra göreceğimiz gibi, trizomi her zaman tamam değildir..

Trisomy genellikle nedeniyle oluşur ovum veya spermde kromozomun çoğaltılması; İki üreme hücresi zigotu oluşturmak için bir araya geldiğinde, arka arkaya bölünerek gelişir ve genetik kusur her bölümde tekrarlanır. Diğer durumlarda trizomi fetüsün erken gelişmesi sırasında ortaya çıkar..

Edwards sendromunun en yaygın nedeni, kromozom 18'in çoğaltılması olmasına rağmen, bu hastalık translokasyon gibi diğer genetik hatalardan da kaynaklanabilir. Bu farklılıklar farklı türlerdeki trizomi oluşumlarına neden olur 18.

• İlginizi çekebilir: "Tourette sendromu: bu nedir ve nasıl ortaya çıkar?"

Trizomi Türleri 18

Kromozom 18'in özelliklerine bağlı olarak üç tür Edwards sendromu vardır. Bebeğin semptomlarının ciddiyeti, trizomi tipine bağlı olarak değişebilir..

1. Komple veya klasik trizomi

Bu, Edwards sendromunun en yaygın şeklidir. Klasik trizomi, vücuttaki tüm hücrelerin kromozom 18 sağlam üç kopya var.

Katılım çok yaygın olduğundan, tam trizomi durumlarında belirtiler genellikle daha şiddetli diğer Edwards sendromu türlerinden daha.

2. Kısmi trizomi

Parsiyel trizomi 18, kromozomun eksik çoğaltılmasıyla üretilen nadir görülen bir Edwards sendromu türüdür. Genel olarak, bu durumlar bir translokasyondan, yani kromozomun (18) parçalanmasından ve ayrılan parçanın farklı bir kromozomla birleşmesinden kaynaklanmaktadır..

Her bir parsiyel trizomi vakasının şiddeti ve spesifik semptomları büyük ölçüde değişkenlik gösterir, çünkü kopyalamalar kromozomun farklı bölümlerini etkileyebilir, ancak değişiklikler genellikle klasik sendromdan daha az şiddetlidir..

3. Mozaikte Trisomi

Bu tür bir trizomi ortaya çıktığında Ekstra kromozom 18, bebeğin vücudundaki tüm hücrelerde bulunmaz., ancak bazılarında 2 kopya, diğerlerinde 3.

Mozaik trizomi hastalığından etkilenen insanlar şiddetli veya hafif semptomlarla kendini gösterebilir veya fiziksel bir değişiklik gösteremez; Ancak, erken ölüm riski çok yüksek kalır.

Tahmin ve tedavi

Günümüzde, Edwards sendromu genellikle doğumdan önce amniyosentez yoluyla tespit edilir; bu, olası kromozomal değişiklikleri ve fetal enfeksiyonları belirlemek için amniyotik sıvının (bebeği koruyan ve besinleri elde etmesini sağlayan) analiz edilmesini içeren bir testtir. bebeğin cinsiyeti.

Trizomi 18'li fetüslerin% 10'undan azı hayatta doğuyor. Bunlardan, % 90'ı yaşamın ilk yılında ölüyor, ilk haftada bunların yarısı. Edwards sendromlu bebeklerin ortalama yaşam süresi 5 gün ile 2 hafta arasındadır. Ölüm genellikle kalp ve solunum bozuklukları nedeniyle oluşur..

Edwards sendromu Tedavisi yoktur, bu yüzden tedavi yaşam kalitesini arttırmayı amaçlar Etkilenen kişinin mümkün olduğunca. Daha az şiddetli trizomi 18 vakaları çocukluk çağında her zaman ölüme yol açmaz, ancak önemli sağlık sorunlarına neden olur ve az sayıda hasta 20 veya 30 yıldan fazla yaşar..

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"