DiGeorge Sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavisi

DiGeorge Sendromu, lenfositlerin üretimini etkiler ve diğer şeylerin yanı sıra farklı otoimmün hastalıklara neden olabilir. Her 4.000 doğumdan birini etkileyebilen genetik ve konjenital bir durumdur ve bazen yetişkinliğe kadar tespit edilir..

sonra DiGeorge sendromunun ne olduğunu göreceğiz ve sonuçlarından ve ana tezahürlerinden bazıları nelerdir?.

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

DiGeorge Sendromu Nedir??

DiGeorge Sendromu neden olduğu bir immün yetmezlik hastalığıdır embriyonik gelişim sırasında belirli hücrelerin ve dokuların aşırı büyümesi. Genellikle timus bezini etkiler ve bununla birlikte sık sık enfeksiyon gelişmesine neden olan T lenfositlerin üretimini etkiler..

nedenleri

Bu sendromla tanı konan kişilerin% 90'ının temel özelliklerinden biri, 22 numaralı kromozomun (22q11.2., Özel olarak) küçük bir kısmının eksik olmasıdır. Bu nedenle, Digeorge Sendromu olarak da bilinir kromozom silme sendromu 22q11.2.

Aynı şekilde ve belirti ve semptomları için Velocardiofacial Sendromu veya Anormal Conotruncal Yüz Sendromu olarak da bilinir. Kromozomun bir kısmının silinmesi 22 sperm veya yumurtalarla ilgili rastgele bölümlerden kaynaklanabilir., ve bazı durumlarda kalıtsal faktörlere bağlı olarak. Şimdiye dek bilinen, nedenlerin spesifik olmadığıdır..

• Belki ilgileniyorsunuz: "DNA ve RNA arasındaki farklılıklar"

Belirtileri ve temel özellikleri

DiGeorge Sendromunun tezahürleri organizmanın kendisine göre değişebilir. Örneğin, ciddi kalp rahatsızlıkları veya bir tür zihinsel engelli ve hatta psikopatolojik belirtilere karşı özel duyarlılığı olan insanlar var ve bunlardan hiçbirini sunmayan insanlar var..

Bu semptomatik değişkenlik fenotipik değişkenlik olarak bilinir, çünkü her bireyin genetik yüküne büyük ölçüde bağlıdır. Aslında, bu sendrom yüksek fenotipik değişkenliği olan klinik bir tablo olarak kabul edilir. En yaygın özelliklerden bazıları şunlardır:.

1. Karakteristik yüz görünümü

Bunun zorunlu olarak tüm insanlarda gerçekleşmemesine rağmen, Digeorge Sendromunun yüz özelliklerinden bazıları çok gelişmiş bir çene, ağır göz kapaklı gözler, kulaklar üstlerindeki üst lobların bir kısmı ile hafifçe geriye döndü.. Yarık damak veya kötü palatal fonksiyon da olabilir..

2. Kardiyak patolojiler

Kalbin ve bu nedenle aktivitesinin farklı değişikliklerini geliştirmek yaygındır.. Genellikle bu değişiklikler aortu etkiler (en önemli kan damarı) ve kalbin geliştirildiği yerde belirli kısmı. Bazen bu değişiklikler çok hafif olabilir veya olmayabilir.

3. Timus bezinde değişiklikler

Patojenlere karşı koruyucu görevi görmek için lenfatik sistemin T hücreleri üretmesi gerekir., timus bezi çok önemli bir rol oynar. Bu salgı fetal büyümenin ilk üç ayında gelişimine başlar ve ulaştığı boyut doğrudan gelişmekte olan T lenfosit sayısını etkiler. Küçük timuslu insanlar daha az lenfosit üretir.

Lenfositler virüs koruması ve antikor üretilmesi için zorunlu olsa da, DiGeorge Sendromu olan insanlar viral, mantar ve bakteriyel enfeksiyonlara karşı önemli bir duyarlılığa sahiptir. Bazı hastalarda timus bezi bile yok olabilir, bu da acil tıbbi yardım gerektirir..

4. Otoimmün hastalıkların gelişimi

T lenfosit eksikliğinin bir başka sonucu da Bazı otoimmün hastalıkları geliştirebilir, bu bağışıklık sistemi (antikorlar) vücudun kendisine uygun olmayan şekilde davranma eğiliminde olduğunda.

DiGeorge Sendromundan kaynaklanan otoimmün hastalıkların bazıları idiyopatik trombositopenik purpura (trombositlere saldıran), otoimmün hemolitik anemi (kırmızı kan hücrelerine karşı), romatoid artrit veya otoimmün tiroid hastalığıdır..

5. Paratiroid bezinde değişiklikler

DiGeorge sendromu ayrıca paratiroid adı verilen bir bezin gelişimini etkileyebilir (Boynun önünde, tiroidin yanında bulunur). Bu, metabolizma değişikliklerine ve kanda kalsiyum seviyelerinde değişikliklere neden olabilir; bu, kişinin nöbet geçirmesine neden olabilir. Ancak, bu etki genellikle zaman geçtikçe daha az şiddetlenir.

tedavi

DiGeorge sendromu olan kişiler için önerilen terapi organ ve dokulardaki değişiklikleri düzeltmeyi amaçlamaktadır. Ancak ve yüksek fenotipik değişkenlik nedeniyle, terapötik endikasyonlar, her bireyin tezahürlerine bağlı olarak farklı olabilir.

Örneğin, paratiroid bezindeki değişiklikleri tedavi etmek için bir kalsiyum kompanzasyon tedavisi önerilir ve kalp değişiklikleri için özel bir ilaç tedavisi vardır veya bazı durumlarda cerrahi müdahale önerilir.. T lenfositlerin normal şekilde çalışması da olabilir, bu nedenle immün yetmezlik için terapi gerekli değildir. T lenfositlerin üretiminin yaşla birlikte kademeli olarak artması da olabilir..

Tersi durumda, bağışıklık sisteminin ve T lenfositlerinin üretiminin sürekli izlenmesini içeren spesifik immünolojik bakım gereklidir.Bu nedenle, bir kişi görünürde bir neden olmadan tekrarlayan enfeksiyonlar ortaya çıkarsa, tüm sistemi değerlendirmek için testler yapılması önerilir. Son olarak, kişinin T hücrelerinin tamamen eksik olması durumunda ("Komple DiGeorge Sendromu" olarak adlandırılabilir), bir timüs nakli yapılması önerilir..

Bibliyografik referanslar:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. ve ark. (2004). DiGeorge Sendromlu dokuz hastada klinik bulgular ve immünolojik değişkenlik. Şili Tıp Dergisi, 132: 26-32.
• Bağışıklık Yetersizliği Vakfı. (2018). DiGeorge Sendromu. 7 Haziran 2018'de alındı. Https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome adresinde mevcuttur..