Cornelia de Lange sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Genetik mutasyonlar, insanlar arasında muazzam miktarda değişiklik veya değişiklik üretmekten sorumludur. Bununla birlikte, bu değişiklikler bir dizi belirlenmiş gende meydana geldiğinde, hastalıkların veya konjenital sendromların ortaya çıkmasına neden olabilir..

Bu koşullardan biri, Cornelia de Lange sendromudur., bir dizi fiziksel ve zihinsel özellik ile ifade edilir. Bu yazıda tezahürleri, nedenleri ve teşhisi anlatılacaktır..

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Cornelia de Lange sendromu nedir??

Cornelia de Lange sendromu (SCdL) kalıtsal olmakla karakterize konjenital multipl malformasyon hastalığıdır Baskın bir şekilde ve çocuğun gelişiminde bir değişime neden olmak.

Bu sendrom çok karakteristik bir yüz fenotipi ile kendini gösterir, doğum öncesi ve doğum sonrası büyümede bir gecikme ve değişken bir dereceye kadar oluşabilecek bir entelektüel gelişim veya bilişsel eksiklik bozukluğu.

Ayrıca, birçok durumda Cornelia de Lange Sendromu olan insanlar da üst ekstremitelerinde bir tür anomaliye veya malformasyona maruz kalırlar..

Semptomların yoğunluğuna göre üç tip fenotip ayırt edilebilir: şiddetli fenotip, orta fenotip ve hafif fenotip..

Farklı araştırmalara göre, bu sendromun prevalansı etkilenen bir kişi 45.000 ila 62.000 doğum arasında. Bununla birlikte, çoğu Cornelia de Lange vakası dominant kalıtım paterni olan ailelerde ortaya çıkar..

Son olarak, yaşam beklentisi hakkında bir tahmin yapmak çok karmaşık bir iştir çünkü sendromun ciddiyetine ve ilişkili patolojilere bağlı olarak bir kişiden diğerine değişebilir..

geleneksel, Asıl ölüm nedeni, hastalığın zayıf teşhisi ile ilgiliydi. ve ilişkili patolojilerin. Bununla birlikte, hem teşhis hem de tedavilerdeki tıbbi gelişmeler sayesinde, bunu değiştirmeyi başardılar.

Klinik özellikleri

Bu hastalığın kendine özgü fiziksel özellikleri içinde buluyoruz doğumda normalin altında bir ağırlık, 2.2 kg'ın altında olmak. hakkında. Yavaş büyüme, kısa boy ve mikrosefali mevcudiyeti.

Yüz fenotipi söz konusu olduğunda, bu genellikle birleşik kaşlar sunar. ve belirgin açılı, küçük burunlu, büyük kirpikli ve ters "V" şeklinde ince dudaklı.

Cornelia de Lange sendromunun diğer yaygın belirtileri şunlardır:

• hirsutizm.
• Küçük eller ve ayaklar.
• İkinci ve üçüncü ayak parmağının kısmi füzyonu.
• Kavisli küçük parmaklar.
• Yemek borusu reflü.
• kasılmalar.
• Kardiyak anormallikler.
• Yarık damak.
• Bağırsak anormallikleri.
• İşitme kaybı ve görme.

Davranışsal belirtilerle ilgili olarak, Cornelia de Lange'li çocuklar, parmakları, dudakları ve üst ekstremiteleri kırma gibi kendine zarar verme davranışlarına sahip olma eğilimindedir..

nedenleri

Cornelia de Lange sendromunun nedenleri tamamen genetiktir. Bu genetik nedenlerin içinde bu duruma neden olabilecek iki tip mutasyon vardır..

Sonuç olarak Cornelia de Lange olan ana genetik değişim NIPBL genindeki bir mutasyondur.. Bununla birlikte, SMC1A ve SMC3 genlerinde mutasyonların neden olduğu bu sendromun başka vakaları vardır ve daha küçük oranda HDAC8 ve RAD21 genlerinde mutasyonlar bulunur..

NIPBL geninin insan gelişiminde ilkel bir rolü vardır. Zaten protein cephesinin kodlanmasından sorumludur. Bu protein, hücrelerin bölünmesi sırasında kromozomların aktivitesini kontrol etmekten sorumlu olanlardan biridir..

Aynı şekilde, protein cephesi, fetüsün normal şekilde gelişmesinden sorumlu diğer genlerin, özellikle daha sonra ekstremiteyi ve yüzünü oluşturacak dokuların geliştirilmesinden sorumlu olan genlerin görevlerinde aracılık eder..

• İlginizi çekebilir: "Seçkin sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

tanı

Cornelia de Lange sendromunun teşhisi için henüz belirlenmiş bir protokol yoktur ve klinik verilere başvurmak gerekir. ancak, semptomların açıklığı ve görünürlüğü, teşhis edilmesini nispeten kolaylaştırır.

Karakteristik yüz özelliklerinin incelenmesi yoluyla, entelektüel performansın değerlendirilmesi ve pondoestatural büyümenin ölçümü bu sendromun etkili bir tanısı ile gerçekleştirilebilir..

Bu tanı nispeten basit olmakla birlikte, hafif bir fenotipli durumlarla başa çıkarken bazı zorluklar vardır. Tanı anında zorluk çıkaran fenotipler şunlardır:

Hafif fenotip

Genellikle yenidoğan dönemine kadar teşhis edilmezler.. Bu durumlarda ekstremitelerde anormallikler gösterilmez. ve hem genel fenotip hem de zeka çok değişmez.

Orta ya da değişken fenotip

Bu durumlarda, hem özelliklerdeki hem de ifadelerdeki büyük değişkenlik, tanıyı zorlaştırır.

Karakteristik yüz özelliklerinin incelenmesi yoluyla, entelektüel performansın değerlendirilmesi ve pondoestatural büyümenin ölçümü bu sendromun etkin bir tanısı ile yapılabilir.

Bu güçlükler nedeniyle, doğum öncesi dönemde tanı sadece hastalıktan etkilenen kişilerin kardeşlerinde, aile üyelerinde bir tür anomali olduğu zaman, hidrosefali veya intrauterin gelişim gecikmelerinde belirgindir. ultrasonlar.

SDdL'li insanlar ne gibi seçeneklere ve ihtiyaçlara sahip??

Yukarıda da bahsedildiği gibi, Cornelia de Lange'li kişilerin entelektüel gelişim derecesi birinden diğerine değişebilir, her biri kendi kişisel imkanlarına ve ailelerine ve sosyal çevrelerine yardım eder ve destekler.

Ne yazık ki, hem dil hem de genel olarak iletişim ciddi şekilde etkilenme eğilimindedir. En hafif durumlarda bile, bu yönlerin evrimi ciddi şekilde tehlikeye girebilir.

Cornelia de Lange'li çocukların ihtiyaçları nedeniyle, çocuğa rahatsız edici, rahatsız edici veya tehdit edici olabilecek unsurları ortadan kaldırarak sakin ve rahat bir ortam sağlamaları önerilir. Bu şekilde hiperaktiviteye, huzursuzluğa ve oto-agresif davranışlara yönelik eğilimleri güçlendirmekten kaçınılmalıdır..

Cornelia de Lange sendromlu çocuklarla etkileşimde veya onlarla yaşarken temel amaç, onları algıladıkça algılamaya zorlamadan, çocuğun koşullarını algılamak ve hissetmektir..