Dandy Walker malformasyonu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Konjenital hastalıklar bebeğin intrauterin gelişimi sırasında ortaya çıkar. Bu yazıda onlardan biri hakkında konuşacağız: Dandy Walker'ın malformasyonu, beyinciliği ve yakın bölgeleri etkileyen ve hidrosefali gibi şiddetli belirtiler üreten.

Ne olduklarını açıklayacağız Bu sendromun nedenleri ve hangi belirti ve semptomların tanımlanmasına yardımcı olabileceği. Bu malformasyonun erken teşhisi bebeğin hayatta kalmasını sağlamak için temel olabilir.

Dandy Walker'ın malformasyonu nedir?

Dandy Walker sendromu embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkan ensefalik bir hastalıktır. Özellikle üretilirler serebellumdaki malformasyonlar, kafatası tabanında ve dördüncü ventrikülde.

Beyincik, beynin alt kısmında bulunur. Hareket, biliş, dikkat ve öğrenmenin kontrolünde yer almaktadır. Beyincikte oluşan hasar genellikle hareketi, dengeyi ve motor öğrenmeyi engeller.

Serebral ventriküller, beyin omurilik sıvısının dolaştığı beynin oyuklarıdır, bu da minderler başa üflenir ve besinleri beyine kan plazmasınınkilere benzer fonksiyonlar gibi taşır. Dördüncü ventrikül beyni omuriliğin merkezi kanalına bağlar.

Dandy Walker'ın malformasyonu her 30 bin doğumdan birinde görülür yaklaşık olarak ve infantil hidrosefali vakalarının% 4 ila 12'sinin nedenidir. Kızlarda erkeklerden daha sık görülür..

yaklaşık Bu sendromlu bebeklerin% 70'i ölüyor. Ancak prognoz değişikliklerin yoğunluğuna göre değişir. Bazı etkilenen çocuklar bilişsel alanda normal olarak gelişmekle birlikte, diğerleri tedaviden sonra bile çok ciddi tutkulara sahip olabilir..

• İlgili makale: "İnsan serebellumu: bölümleri ve işlevleri"

Belirtiler ve belirtiler

Posterior fossadaki değişikliklerin üç ana tezahürü serebellar vermisin az gelişmişliği, bu yapının iki yarım küresini, dördüncü ventrikülün kistik dilatasyonunu ve kafatasının tabanında bulunan posterior serebral fossa genişlemesini bağlayan.

Dandy Walker'ın malformasyonu sık sık hidrosefali neden olur, beyinde omurilik sıvısının biriktiği bir kafa rahatsızlığı kafa basıncını artırarak başın iltihabını ve beyine zarar verir.

Bu hastalığın belirtileri, vakanın ciddiyetine ve yaşa göre değişir. Hidrosefali ek olarak, Dandy Walker ile tanı konan kız ve erkek çocuklar genellikle Aşağıdaki işaret ve semptomlarla ilişkili:

• Kas atrofisi
• Kas tonusunun değişimi
• Eşgüdüm ve denge eksikliği (ataksi)
• Motor gelişiminde gecikme
• Bilişsel açıklar
• Kafa içi basıncında artış
• Nystagmus (gözlerin kontrol edilemez hareketleri)
• nöbetler
• baş ağrısı
• kusmaz
• Solunum yetmezliği

Bu sendromun nedenleri

Dandy Walker'ın malformasyonu, erken gebelikte beyincik ve çevresindeki alanlarda gelişimdeki değişiklikler nedeniyle oluşur. Spesifik olarak, bu sendrom ile ilişkilendirilmiştir bazı kromozomların bastırılması, yokluğu ve çoğaltılması.

Genetik bileşenler, muhtemelen X kromozomuna bağlı veya otozomal resesif kalıtımdan oluşan bu değişikliklerle ilgili bulunmuştur. Dandy Walker ile bebeği olan kadınların çocuklarında nüks riski% 1 ile% 5 arasındadır..

Bu genetik faktörler çoklu ve birbirleriyle etkileşime girebilir, ayrıca posterior serebral fossada farklı değişikliklere yol açabilir.

Çevresel faktörler biyolojik bozukluğa göre daha düşük bir ağırlığa sahip olsalar da, bu bozukluğun gelişmesinde önemli olabilir..

İlgili bozukluklar

Normalde, posterior serebral fossadaki malformasyonlar, etkilenen bölgelere bağlı olarak çeşitli değişiklikler olsa da, Dandy Walker sendromunda sınıflandırılır..

Benzer bir bozukluk "Dandy-Walker sendromunun bir çeşidi" olarak bildiğimiz şeydir; Bu kategori serebellum ve Dandy-Walker malformasyonu olarak kesinlikle sınıflandırılamayan dördüncü ventrikül koşullarını içerir..

Bu durumlarda belirti ve semptomlar daha az şiddetlidir: genellikle arka fossa ve dördüncü ventrikül daha az büyür ve kasılmış kısım da daha küçüktür. Hidrosefali, Dandy-Walker sendromunun varyantında daha az görülür.

Diğer yakındaki hastalıklar ciliopathiler kirpikler denilen hücre içi organelleri etkiler. Silyopatiler, genetik bozukluklardan kaynaklanır ve Dandy-Walker'a özgü olanlar da dahil olmak üzere vücut gelişiminde birçok değişikliğe neden olur..

Müdahale ve tedavi

Hidrosefali, beynin etkilenen bölgelerinin yardımlı bir şekilde boşaltılmasıyla tedavi edilir: bir tüp cerrahi olarak yerleştirilir beyin omurilik sıvısını yönlendirmek yeniden emilebileceği bölgelere.

Son zamanlarda Dandy Walker sendromunun tedavisinde kullanılan başka bir yöntem, üçüncü ventrikülün delinmesidir. Bu, ventriküler kistin boyutunu azaltmak ve böylece semptomları azaltmak amacıyla gerçekleştirilir..

Motor terapi ve dil rehabilitasyonu Bu hastalığı olan çocuklara yardım etmek için gereklidirler. Ailelerin desteği, çocukların refahını ve doğru gelişimini sağlamak için de anahtardır.