Canavan hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi

ASPA genindeki kalıtsal bozukluklar, sinir sisteminin işleyişini önemli ölçüde etkileyen miyelin kılıflarını değiştirir.

Bu yazıda anlatacağız Canavan hastalığının belirtileri, nedenleri ve tedavisi, sinirsel iletimin bu değişikliğinin bilindiği isim.

• İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Canavan hastalığı nedir??

Canavan hastalığı çocukluk çağında en sık görülen nörolojik dejeneratif bozukluk. Sinir impulslarının iletimini kolaylaştırmak için nöronların aksonlarını çevreleyen bir madde olan miyelinin bozulmasına neden olan, genellikle ölümcül olan ciddi bir genetik değişimdir, bu yüzden düzgün yayılmazlar..

Bu bozukluk, lökodistrofiler, miyelin kılıflarının gelişiminde ve korunmasında değişiklikler ile ilişkili hastalıklar grubunda yer almaktadır. Bu gruba ait diğer hastalıklar Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ve adrenoleukodystrophy'dir..

Farklılaşmışlar Canevan hastalığının iki çeşidi: yenidoğan / infantil ve genç. Birincisi daha ciddi semptomlar içermekte ve erken tespit edilmekle birlikte, çocuk alt tipi motor ve sözel gelişimde sadece mütevazı gecikmelerin ortaya çıkabileceği ılımlı bir değişken olarak kabul edilmektedir; ayrıca daha iyi prognozludur.

Canavan hastalığının şiddetli türevi olan çocukların iyi bir kısmı 10. yaş gününden önce ölürler. Diğerleri yaklaşık 20 yıla kadar hayatta kalmayı başarırken, hafif vakalarda yaşam beklentisi azalmış gibi görünmüyor.

Orta ve doğu Avrupa'dan, Aşkenazi Yahudi kökenli genetik mirasa sahip kişilerde bu hastalık çok daha sık görülür. Bu popülasyon grubu, yüksek derecede akrabalık derecesi nedeniyle tıp topluluğu tarafından iyi çalışılmıştır..

• İlginizi çekebilir: "Çocuklarda 11 akıl hastalığı belirtileri"

Belirtiler ve ana işaretler

Canavan hastalığının ilk belirtileri olmasına rağmen Genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar, serebral beyaz maddenin hızlı ve ilerici dejenerasyonu, özellikle duyusal ve motor yeteneklerin kaybıyla ilgili olarak daha ciddi değişikliklere neden olur..

Bu hastalığın semptomları ve belirtileri çocuk veya genç varyant hakkında konuşmamıza veya her bir vakanın özel özelliklerine bağlı olarak büyük ölçüde değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

• Motor gelişiminde ciddi değişiklikler
• Konuşamama
• Tarama, yürüme ve oturma yeteneğinin gelişmemesi
• Artmış kas tonusu (hipertoni, sertlik) veya azalmış (hipotoni, sarkıklık)
• Kafa büyüklüğünde artış (makrosefali)
• Baş motor kontrolünde açık
• Görsel duyarlılığın azaltılması
• Yutma ve yeme zorluğu
• Epileptik nöbetlerin ortaya çıkması
• Felç gelişimi
• Aşamalı körlük ve sağırlık
• Uykuyu uzlaştırma veya sürdürme sorunları
• sinirlilik

Bu hastalığın nedenleri

Canavan hastalığı ASPA genindeki anomalilerin sonucu olarak ortaya çıkar., aspartoasilaz enzimini sentezlemek için gerekli bilgileri içerir. Bu bileşik, muhtemelen serebral homeostazında ve miyelini oluşturan oligodendrositlerin sentezinde yer alan N-asetil-L-aspartat amino asidinin metabolizmasını sağlar.

Bu hastalıktan muzdarip insanlarda, ASPA genindeki mutasyonlar, amino asidin uygun şekilde işlenmesini önler. Sinir sistemine aşırı konsantre olarak miyelin kılıflarının oluşumunu engeller ve bunların aşamalı olarak bozulmalarına neden olur. Sonuç olarak, nöronal iletim de etkilenir.

Bu değişiklik, otozomal resesif kalıtım mekanizması yoluyla iletilir; bu, hem annenin hem de babanın kusurlu genin taşıyıcısı olması durumunda, bebeğin hastalığı geliştirme şansının% 25 olduğu anlamına gelir..

Tedavi ve yönetim

Günümüzde, Canavan hastalığına neden olan genetik değişiklikleri tedavi etmek için etkili yöntemler olup olmadığı tamamen açık değildir. Bu nedenle tedavi temelde semptomatik ve destekleyicidir ve her davanın somut tezahürlerine bağlıdır.

Yutma güçlüğü çok problemli olabilir; Bazı durumlarda hastanın hayatta kalmasını sağlamak için besleme ve hidrasyon probları uygulamak gerekir. Solunum yollarının bakımı ve bulaşıcı hastalıkların önlenmesi de özellikle önemlidir..

Fiziksel tedavi, motor ve postural yetenekleri geliştirmek için çok faydalıdır. Canavan hastalığı olan çocukların. Kas tonusundaki değişiklikler nedeniyle çok sık görülen kontraktürleri de hafifletebilir..

Etkilenen çocukların gelişiminin erken bir aşamasında uygulanmaya başlarlarsa, müdahaleler daha etkilidir, çünkü bu şekilde kas ve ilgili semptomlar gibi bazı semptomların görünümünü veya ilerlemesini bir dereceye kadar en aza indirmek mümkündür. iletişim.

Şu anda var Genetik değişikliklere odaklanan deneysel fazdaki tedaviler ve metabolik ASPA genindeki kusurlarla ilişkili. Bu terapötik yaklaşımlar, Canavan hastalığının gelecekteki yönetimi için umut verici veriler sağlamasına rağmen, daha fazla araştırma gerektirir..