Batten hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Tıp tarihi boyunca kaydedilen nadir hastalıkların sayısı, büyük çoğunluğunun bir tür genetik değişimde kökeni olduğu 5.000 ila 7.000 farklı hastalık veya durum arasında değişmektedir..

Genetik bir yük ile bu nadir hastalıklardan biri Batten hastalığı. Yalnızca çocukları etkileyen tıbbi bir durumdur ve belirtileri toplam bağımlılığa ve bazen de ölüme neden olabilir.

Batten hastalığı nedir?

Batten hastalığı, genetik kökenli ve yaşamı tehdit edici bir durumdur. Bu çocuğun sinir sistemini etkiler. Bu hastalık 5 ila 10 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar ve ilk belirtileri fark edilebilir; çünkü çocuklar nöbet ve görme sorunlarından muzdariptir.

Ayrıca başlangıçta görünmeleri de mümkündür. Çocuğun kişiliğindeki değişiklikler ve davranışlar gibi diğer daha ince semptomlar, öğrenmede zorluklar ve gecikme ve sakar hareketler ve yürürken düşmeler.

Bu durum ilk olarak 1903 yılında bugünkü adını veren çocuk doktoru Frederik Batten tarafından tanımlanmıştır. ayrıca ayrıca genç nöronal seroid lipofusinozis olarak da bilinir..

Bu hastalığın ana özellikleri

Daha önce de belirtildiği gibi, Batten hastalığı genetik bir durumdur lizozomal depo bozuklukları grubunda bulunur.. Çok az insidansı var, ancak çocuğu ölüme bile götürebilecek çok engelleyici bir semptomatolojisi var.

Genetik kökeniniz insan vücudundaki hücrelerin içinde dolaşan maddelerden ve atıklardan kurtulamamasına neden olur, Yağ türlerinin özütleri demek olan proteinlerin ve lipitlerin aşırı topaklanmasına neden olan.

Bu yağ maddelerinin depolanması hücre yapılarında ve fonksiyonlarında ciddi hasarlara neden olmakta ve bu da kademeli olarak bu hastalığın belirgin bir şekilde bozulmasına yol açmaktadır,

ayrıca, Batten hastalığından en çok etkilenen yapı sinir sistemidir., beyin, tüm sistemin en zarar görmüş organı olmak.

• İlginizi çekebilir: "İnsan beyninin parçaları (ve işlevleri)"

semptomlar

Daha önce de belirtildiği gibi, Batten hastalığı şu anda esas olarak sinir sistemini etkilemektedir; Bu hastalığa ait tüm semptomlar nörolojik alanla ilgili olacak.

Bu semptomatoloji temel olarak üç büyük nörolojik ağırlık alanını etkiler: ilerleyici bir bozulma etkisi gösterdiği görme, biliş ve motor beceriler.

Daha sonra, etkilenen alanların her birinin belirtileri açıklanacaktır:

1. Aşamalı görme kaybı

Görme durumunun giderek kötüleşmesi Batten hastalığında görülen ilk semptomlardan biridir. Genellikle yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan bu belirti, çocuğun tamamen veya kısmi körlüğüne neden olacak şekilde gelişiyor 10 yaşlarındayken.

Bu semptom kategorisinde, hastalığın gelişimi boyunca ortaya çıkan görme ile ilgili bazılarını da içerir. Bu semptomlar şunları içerir:

• Pigmenter Retinit.
• Maküler dejenerasyon.
• Optik atrofi.

2. Nöbetler

Hastalığın erken evrelerinde ortaya çıkan diğer semptomlar tekrarlayan konvülsif ataklardır. Bu konvülsif ataklar nöbet varlığı ile karakterize geçici olaylardır anormal veya aşırı nöronal aktivitenin neden olduğu.

Bu sarsıcı bölümlerde iki farklı sınıf ayırt edilebilir:

Odak nöbetleri

Bu krizler, beynin belirli bölgelerinin anormal bir şekilde çalışması sonucu ortaya çıkar. Bu krizler, bir dizi hızlı harekete maruz kalması nedeniyle karakterize edilir. Bu krizlerin seyri sırasında kişi bilinç kaybı yaşayabilir, ve vücudun herhangi bir yerindeki ritmik ve istemsiz hareketler.

Genelleştirilmiş nöbetler

Bu ikinci tip epileptik nöbetlerde anormal nöronal aktivite pratik olarak tüm beyin alanlarını etkiler.. Devamsızlık krizleri bu bölümün bir parçasıdır, veya diğerleri arasında tonik ve atonik nöbetler.

• İlgili makale: "Devamsızlık krizi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

3. Bilişsel eksiklikler

Hem lipit maddelerinin topaklaşması hem de epileptik nöbetlerin neden olduğu hasar, çocuğun öğrendiği bir yetenek kaybıyla ortaya çıkan ciddi bir nörolojik bozulmaya neden olur.

Bu bilişsel açıklar Herhangi bir dil, hafıza, düşünme veya yargı alanını etkileyebilir.. Ayrıca, bu kuşaklık sürecine çocuğun davranışlarındaki, kişiliğindeki ve ruh halindeki değişiklikler eşlik etme eğilimindedir ve hatta bir psikotik bölüm gösterebilir.

4. Psikomotor sorunları

Newton hastalığında da Kas-iskelet sistemi ve motor çalışması etkilenebilir, çocuğun hareketliliğini engellemeye ve koşullanmaya zorlamak.

Bu psikomotor sorunları içinde oluşabilir:

• İstemsiz kas kasılması.
• Üst ve alt ekstremitelerde yanma, uyuşma, kaşıntı ve karıncalanma hissi.
• Hipotoni veya hipertoni.
• Ekstremitelerin neredeyse tamamen felci.

5. Sınırlamalar ve bağımlılık

Son olarak, Batten hastalığının ilerleyen aşamalarında çocuklar sıklıkla hareket etme ve iletişim kurma yeteneğini kaybetti., bu yüzden mutlak bir bağımlılık durumundalar.

nedenleri

Yukarıda bahsedildiği gibi, Batten hastalığı genetik bir kökene sahiptir. özellikle, kökeni CLN3 geninde bir dizi mutasyon sunan kromozomal çift 16'da bulunur. Bu gen, somatik hücrelerin çekirdeğinde bulunur..

Bu genin işlevleri tam olarak bilinmemekle birlikte, mutasyonu sinir sistemi dokularında anormal ve aşırı madde ve yağ maddeleri birikimine neden olur..

Bu lipopigmentler etkilenen hücresel alanlarda bir dizi önemli hasara neden olabilir, bu durumun kendine özgü ilerici bozulmasına başlanması.

tanı

Akrabaların, Batten hastalığının aile geçmişinin varlığından haberdar olması durumunda, bu gereklidir. amniyosentez testini kullanarak doğum öncesi muayene veya değerlendirme yapmak veya koryon villus örneklemesi ile.

Bununla birlikte, değerlendirme çocuğun doğumundan sonra yapılırsa, doğru teşhisi garanti eden ayrıntılı bir değerlendirme yapılması gerekecektir. Bu değerlendirmede yapılan tipik testler:

• Genetik çalışmalar.
• Sinir dokusu biyopsisi.
• Fizik muayene.
• Nörolojik keşif.
• Görsel kapasite değerlendirmesi.
• Kan testi.
• İdrar analizi.
• Elektroensefalografi (EEG).

tedavi

Batten hastalığının özellikleri nedeniyle ve bunlara bağlı olarak, semptomları durdurabilen ya da rahatsız edebilecek bir eylem ya da tedavi protokolü oluşturulmamıştır..

ancak, konvülsif semptomatoloji, antikonvülsan ilaç tedavisi ile kontrol edilebilir. Ayrıca, fiziksel ve mesleki tedavinin yararları sayesinde, Batten hastalığından etkilenen çocuklar organizmalarının çalışmasını mümkün olduğu kadar koruyabilirler..

Hastaların uyarılması, bilgi grupları ve ailelere terapi grupları aracılığıyla destek verilmesi bu hastalıkla yüzleşmeyi destekleyebilir.

• İlgili makale: "7 antikonvülsan ilaç türü (antiepileptik)"