Huntington hastalığı nedenleri, belirtileri, evreleri ve tedavisi

En bilinen kalıtsal hastalıklardan biri Huntington koresi, dejeneratif ve tedavi edilemez bir hastalık bu istemsiz hareketlere ve kişinin hayatının birçok alanını etkileyen diğer semptomlara neden olarak aşamalı olarak acizdir..

Bu yazıda Huntington hastalığının sebeplerini ve ayrıca En sık görülen semptomlar ve ilerlemiş oldukları evreler. Bitirmek için, değişiklikleri olabildiğince en aza indirmek için uygulanan tedaviler hakkında konuşacağız..

• İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Huntington hastalığı: tanımı ve belirtileri

Huntington'ın koresi beyni etkileyen kalıtsal bir dejeneratif hastalık ve farklı fiziksel, bilişsel ve duygusal semptomlara neden olur.

Tedavi edilemez ve genellikle 10 ila 25 yıl sonra, kişinin ölümüne neden olur. Boğulma, zatürree ve kalp yetmezliği Huntington hastalığında yaygın ölüm nedenleridir.

Belirtiler 20 yaşından önce başladığında, "juvenile Huntington hastalığı" adı kullanılır. Bu durumlarda klinik tablo normalden farklı bir şeydir ve hastalığın ilerlemesi daha hızlıdır..

Bu hastalığın en karakteristik belirtisi ismini veren Kore'dir.. Ayakların ve ellerin kaslarının istemsiz ve düzensiz kasılmalarına neden olan bir dizi nörolojik hastalık "koresi" olarak bilinir. Yüzde de benzer hareketler oluyor.

Durumunda çocuk Huntington koresi belirtiler biraz farklı olabilir. Yeni bilgi edinmenin güçlüğünü, motor sakarlığını, yetenek kaybını, yürüyüşün sertliğini ve konuşmadaki değişikliklerin görünümünü vurgulamaktadırlar..

Bu bozukluğun nedenleri

Huntington koresi, genetik bir mutasyon nedeniyle otozomal dominant mekanizma ile kalıtsaldır. Bu, etkilenen bir kişinin çocuklarının, biyolojik cinsiyetleri ne olursa olsun, genleri miras alma% 50 şansına sahip olduğu anlamına gelir..

Mutasyonun şiddeti de kısmen kalıtımsallığa bağlıdır ve semptomların gelişimini etkiler. En ciddi vakalarda etkilenen gen ("huntingtin") çok erken ve şiddetli şekilde ortaya çıkar..

Bu hastalık tüm beyni etkiler; ancak, en önemli lezyonlar bazal ganglionlarda görülür, hareketle ilgili altkortikal yapılar. Kaudat çekirdek ve putamenlerden oluşan "neo-şeritli" olarak bilinen bölge özellikle etkilenir..

• İlgili makale: "Bazal ganglionlar: anatomi ve fonksiyonlar"

Hastalığın gelişimi

Huntington hastalığının belirtileri, duruma göre değişir. Bununla birlikte, ilerlemesi genellikle üç ayrı aşamada gruplanır.

Değişiklikler psikofizyolojik stres koşullarında ve aynı zamanda kişinin yoğun stimülasyona maruz kaldığı durumlarda kötüleşir. Aynı şekilde, kilo kaybı hastalığın tüm aşamalarında yaygındır; Sağlık açısından çok olumsuz sonuçları olabileceğinden kontrol edilmesi önemlidir..

1. İlk aşama

İlk yıllarda hastalığın farkedilmeden gitmesi mümkündür: Huntington'un ilk belirtileri, hareket hızındaki, bilişsel, eşgüdümlü ya da yürüyüşdeki önemsiz aksaklıkların yanı sıra, koroik hareketlerin ve sertliğin ortaya çıkışında önemsiz bozukluklara neden olabilir;.

Duygusal değişiklikler de zaten başlangıç ​​aşamasında çok yaygındır. Özellikle büyük depresyon kriterlerine ulaşabilen sinirlilik, duygusal dengesizlik ve ruh halinin azalması vardır..

2. Ara faz

Bu aşamada Huntington hastalığı daha belirgindir ve hastaların yaşamlarına daha fazla müdahale eder. Kore özellikle sorunlu. Konuşma güçlüğü, yürüme veya nesnelerin taşınması ayrıca artar; anlamlı olmaya başlayan bilişsel bozulma ile birlikte, bu semptomlar bağımsızlığı ve öz bakımı engeller.

Diğer yandan, duygusal semptomların kötüleşmesi sosyal ilişkilere zarar verme eğilimindedir. Bu, kısmen Huntington’dan kaynaklanan ve bazılarının diğer yıkıcı davranışların yanı sıra saldırgan ya da aşırı derecede cinsel davranışlarda bulunmalarına neden olan davranışsal engellemeden kaynaklanmaktadır. Daha sonra cinsel istek azalır.

Ara fazın diğer tipik semptomları, zevk azalması (anhedonia) ve uykuyu uzlaştırmak veya sürdürmek için yapılan değişiklikler, bu hastalar için çok üzücü.

3. Gelişmiş aşama

Huntington koresinin son aşaması, konuşma ve gönüllü hareketleri gerçekleştirememe, Yine de çoğu insan çevre bilincini korur. Ayrıca idrar yapma ve dışkılamada zorluklar var. Bu nedenle, bu dönemde, hastalar tamamen bakıcılarına bağlıdır..

Her ne kadar koreik hareketler ağırlaştırılabilse de, diğer durumlarda hastalık çok ileri bir zamanda olduğunda zayıflarlar. Yutma zorluğu artar, boğularak ölüme neden olabilir. Diğer durumlarda ölüm, enfeksiyonların bir sonucu olarak ortaya çıkar. ayrıca bu aşamada birçok intihar var.

Hastalığın ilerlemesi genellikle erken yaşta, özellikle çocuklarda ve ergenlerde ortaya çıktığında daha hızlıdır, bu nedenle ileri evre belirtileri daha önce ortaya çıkar..

Tedavi ve yönetim

Şu anda Huntington hastalığının bilinen bir tedavisi yok. fiziksel ve bilişsel bozulma durdurulamaz. Ancak, rahatsızlığı azaltabilecek ve etkilenen kişilerin bağımsızlığını bir dereceye kadar arttırabilecek semptomatik tedaviler vardır..

Dopamin blokerleri, hastalığın tipik anormal davranışlarını tedavi etmek için kullanılırken, ilave hareketler için genellikle tetrabenazin ve amantadin gibi reçeteli ilaçlar kullanılır..

Hastalık ilerledikçe ortaya çıkarlar hareketi kolaylaştıran veya sağlayan fiziksel destekler, korkuluk gibi. Fizyoterapi ayrıca hareketlerin kontrolünü iyileştirmede yararlı olabilir ve fiziksel egzersiz psikolojik ve duygusal semptomlar dahil olmak üzere genel sağlığa yarar sağlar.

Dilsel terapi ile konuşma ve yutma güçlüğü azaltılabilir. Tüp beslemesine ihtiyaç duyulana kadar yemek yemek için özel kaplar kullanılır. Diyetin esas alınması tavsiye edilir. besin açısından zengin besinler ve hasta sorunlarını en aza indirmek için çiğnemek kolaydır.

• Belki ilginizi çeker: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"