Turner sendromunun psikolojik ve nöropsikolojik sorunları

Turner Sendromu ilk olarak 1768'de tanımlanmış, ancak 1938'de Dr. Henry Turner tarafından sistematikleştirilmiştir. Genellikle doğumdan tezahür eden ve sadece kızları etkileyen genetik bir hastalıktan oluşur..

Bu PsikolojiOnline makalesinde, biz odaklanacağız Turner sendromunun psikolojik ve nöropsikolojik sorunları.

1. Turner sendromunun kısa tanıtımı
2. En sık rastlanan somatik semptomlar
3. Nöropsikolojik sorunlar
4. Psikolojik sorunlar

Turner sendromunun kısa tanıtımı

Nedeniyle ikinci X kromozomunun toplam veya kısmi kaybı. Tam karyotip 46, XX yerine, bu kızlar sıklıkla tüm hücrelerinde bir 45, X karyotip, veya daha az sıklıkla (% 18) bir mozaik karyotip 45, X / 46, XX (% 18) göstermektedirler. hücrelerinin bir kısmı bir X kromozomu kaybetti, diğerleri hayır) veya çok nadiren (Turnerlerin% 7-10'u) içinde bir X kromozomu veya bir Y kromozomu veya halka kromozomunun fragmanları bulunan daha karmaşık bir karyotip (45, X + rX). Turner sendromunda diğer genetik karyotipler tanımlanmıştır, ancak sıklıkları çok düşüktür..

Turner sendromu hayatta doğan her 2.300 kızın 1'i tarafından taşınmaktadır., ve kendiliğinden düşüklerin% 10'u. Bu kalıtsal değildir, bu yüzden eğer bir çiftin Turner'la kızı olmuşsa, Turner ile başka bir kız babası olma olasılığı eşit değildir..

En sık rastlanan somatik semptomlar

Turner'lı kızlar, spesifik tedavi alamazlarsa, vakaların% 50'sinden fazlasını gösterir: Düşük boyut (1.45 m boyunda), cinsel özelliklerin zayıf gelişimi primer (over atrofik ve şeritler halinde) ve ergenliğe ulaşmak için sekonder, amenore, kısırlık veya gebe kalma zorluğu (sadece 1´% 5 problemsiz kendiliğinden gebe kalıyor), dirseğin spesifik deformitesi (cubitus valgus), geniş göğüs kafesi (kalkanda), çok kısa ve geniş boyunlu nipeller, saç büyüme düşük hat, lenfödem (lenflerin ellerde veya ayaklarda tutulması), kardiyovasküler hastalıklar özellikle aort.

Onlar da ortaya çıkabilir, ancak vakaların yarısından azında: kanatlı boyun (kıvrımlı veya pterigium collide aşırı deri), döndürülmüş kulaklar, böbrek at nalı, Şaşılık ve miyopi, işitme problemleri, damaktaki anormallikler veskolyoz, nevüs ve benler, ptoz (sarkık göz kapağı), hipotiroidizm, hipertansiyon, gıda intoleransları, gonadal tümör.

Turner sendromlu kızların hepsi aynı derecede fiziksel tutulum göstermezler, ve değişiklikler birinden diğerine önemli ölçüde değişir. Tamamen doğru olmamakla birlikte, mozaik 45, X / 46, XX mozaikli kızların karyotip 45, X'e göre daha az şiddetli fiziksel semptomları olduğu kabul edilir..

Temel tedavi şunları içerir: Kızın yaklaşık 5 yaşında, oksandrolonlu ya da olmayan büyüme hormonunun (GH), yaklaşık 13 yaşından itibaren seks hormonları (östrojenler) ve semptomatik cerrahi ya da ilaç tedavisi sendromla ilişkili bozuklukları düzeltmek veya hafifletmek.

Nöropsikolojik sorunlar

Birkaç on yıl öncesine kadar, Turner sendromunun ihmal edilmiş olabileceği muhtemel nörobilişsel eksikliklerin incelenmesi ve müdahalesi ihmal edilmiştir. İki nedenden dolayı: çünkü kendilerini kendilerini tanımlamıyorlar “Majör veya majör semptomlar” Tıpkı fizikçiler gibi, ve çünkü onlar genellikle çok yoğun değiller. Ayırt edebiliriz:

• Global bozukluklar. Çok düşük görünüm sıklığı vardır:
  1. Zihinsel eksiklik Kızın küresel bilişsel evrimsel gelişimi genellikle normaldir ve zihinsel yaşı kronolojik yaşına benzer. Zihinsel yetersizlik, genel çocuk popülasyonundan biraz daha yüksek bir sıklıkta ortaya çıkar ve genetik analizde genellikle tespit edildiği durumlarda, X veya halkalı bir karyotip (45, XrX) ortaya çıkar..
  2. Diğer yaygın gelişimsel bozukluklar, otizm tipi. Sıklık, genel çocuk grubuyla aynıdır..
  3. Demans (zihinsel yeteneklerin kaybı zaten konsolide). Turner sendromu ile bağlantılı görünmüyor.
• Kısmi açıklar. Bunlar en sık görülen görünümdür, fakat aynı zamanda sunumun değişkenliği de büyüktür. Bazı durumlarda, okul performansına ağırlık verebilirler. Algılanmaları incedir ve bazen çok spesifik nöropsikolojik pillere ihtiyaç duyulur. Sorumlu genetik değişimin, babadan alınan X kromozomunun kısa kolunda, özellikle psödoautozomal bölgede (PAR1) Xp22.33 olduğu düşünülmektedir. Sağ yarımkürenin işlevleri, temporoparietal ve oksipital lobların hipofonksiyonu ve EEG yavaşlamasının (teta ve delta dalgalarının daha büyük miktar ve genliği) hipofonksiyonu ile daha yoğun olarak etkilenir. Alıntı yapabiliriz:
  1. Soyut kavramları üretme ve / veya anlama problemleri.
  2. Çok fazlı işleri planlama ve yürütme konusunda küçük beceriler.
  3. Sayısal faktörü ele almada zorluk (matematik, hesaplamalar).
  4. Visuo-mekansal faktör ile zorluk (çizim, planlar, yüzleri yorumlama).
  5. Aktif ilgiyi sürdürme açığı.
  6. Hafif hiperaktivite veya psikomotor huzursuzluk ...
  7. uykusuzluk.
  8. Sözlü olmayan hafıza, özellikle kısa süreli hafıza.
  9. Sözel IQ genellikle manipülatif IQ'dan daha büyüktür.

Psikolojik sorunlar

Turner'ın genetik probleminin fenotipik ifadesinden dolayı, kız, ergen veya olgun kadının kızların deneysel tepkileriyle daha fazla bağlantılı oldukları düşünülmektedir. Bu nedenle, birkaç yazarın farklı araştırmalarına göre olağanüstü değişkendirler. Ancak genel olarak ayırt edebiliriz:

• Çocukların psikolojik sorunları.En çok çalışılanlardı:
  1. Ebeveynlerin kızlarına yönelik aşırı korumayla ilgili, duygusal olgunlukta gecikme “hasta”. Bu nedenle, bu kızlar ebeveynlerine veya öğretmenlerine daha bağımlı olabilirler.
  2. Genel çocukçuluk.
  3. Anksiyete, sinirlilik (endojen baz da mevcut ise tartışılır).
  4. Okulun adaptasyon ve entegrasyon sorunları (az sosyal beceri).
  5. Değişiklikleri önlemek için önceden belirlenmiş rutinler, dış sipariş.
• Çocuk psikolojik sorunları.Mümkün olduğunca gösteriliyorlar:
  1. Menşe ailesine daha fazla bağımlılık.
  2. Daha sonraki cinsel aktivitelerde başlangıç ​​yaşı.
  3. Kişinin kendi bedenini daha kötü kabul etmesi ve beden şemasını bozması.
  4. Zayıf benlik saygısı.
  5. Sosyal ilişkinin sorunları, sosyal kaygı “doğal tip”.
  6. Onların arkadaşlarından daha az arkadaşları ve gençleri var.
  7. Kontrol grubundan daha yüksek anksiyete ve distimi derecesi.
• Yetişkin kadınların psikolojik sorunları:
  1. Birkaç üniversite teknik ve bilimsel kariyer alanında mezun oldu. Ancak pratikte aynı oranda mezun veya mezunların beşeri ve meslek alanlarındaki oranı “Harflerin” Bu genel nüfus.
  2. Kararlı çiftler oluşturan kadınların daha az oranı.
  3. Cinsel ilişkilerden daha az zevk alma (anorgazminin görülme sıklığı, düşük cinsel istek veya cinsiyetin reddedilmesi).
  4. Sosyal problemlere ve adaptasyonlara karşı hassasiyet.
  5. Belirli alanlarda zayıf kendini kavramı (çocukluk ve çocuk travmaları).

Bu makale tamamen bilgilendiricidir, Çevrimiçi Psikoloji bölümünde, teşhis koyacak veya tedavi önerecek fakültemiz yoktur. Sizi, davanızı özellikle tedavi etmek için bir psikoloğa gitmeye davet ediyoruz..

Benzer makaleleri okumak isterseniz Turner sendromunun psikolojik ve nöropsikolojik sorunları, Nöropsikoloji kategorimize girmenizi tavsiye ederiz..