Anensefali nedenleri, belirtileri ve önlenmesi

Nöral tüp defektleri, fetal gelişimin ilk haftalarında meydana gelen ve değişken şiddette malformasyonlara neden olan değişikliklerdir. Bazıları yaşamla uyumsuz olsa da, diğerleri sadece hafif felce neden olabilir..

Anensefali vakası özellikle şiddetlidir; Beyin tamamen oluşmadı, bu yüzden bu bozukluğu olan bebekler uzun süre yaşamıyor. Bakalım ne onlar? anensefali belirtileri ve nedenleri ve bu kusur nasıl önlenebilir?.

• İlgili makale: "Makrosefali: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Anensefali nedir??

Anensefali "açık bir kafatasına sahip aprosensefali" olarak da bilinir. Fetusun büyümesinde ciddi değişikliklere neden olan nöral tüpün gelişim bozukluğudur..

Anensefali'de beyin ve kafatası beklendiği gibi gelişmiyor, ama bunu tam olarak yapmıyorlar. Bu, anensefali ile bebeklerin beynin geniş bölgeleri olmadan, başın bazı kemikleri olmadan ve kafa derisinin bölümleri olmadan doğmasına neden olur, böylece beyin kısmen açığa çıkarılır..

Bu değişiklik her bin gebelikte yaklaşık 1'inde; Ancak, fetüsün yaşamı kendiliğinden bir kürtajla bittiği için, doğmakta olan anensefali hastalarının sayısı 10 bin yenidoğanda 1'dir. Kızlarda erkeklerden daha sık görülür..

Anensefali'nin neden olduğu kusurlar son derece şiddetli ve bebeğin yaşamasını engeller. Etkilenen çocukların çoğu, doğumdan birkaç saat veya gün sonra ölür, ancak yaklaşık 4 yıl yaşamış anensefali hastaları vakaları olsa da.

Anensefali toplam veya kısmi olabilir. Kafatasının çatısı, optik veziküller ve beynin arkası bir dereceye kadar geliştirildiğinde kısmi olarak kabul edilir, oysa bu bölgeler yoksa, toplam anensefali konuşuruz..

Belirtiler ve belirtiler

Anensefali ile etkilenen bebeklerde, telensefalon genellikle bulunmaz, bu da korteksi ve dolayısıyla beyin hemisferlerini içerir; Aynısı kafatasına, meninksine ve cilde de olur. Bunun yerine genellikle ince bir zar tabakası bulunur.

Sonuç olarak, anensefali bebeğin temel veya üstün işlevleri yerine getiremediği anlamına gelir., acı hissetmek, duymak, görmek, hareket etmek, duyguları hissetmek veya düşünmek, Bazı durumlarda refleks tepkileri verebilse bile. Bu, bu değişikliğe sahip çocukların asla çevrelerinin farkında olmadıkları anlamına gelir.

Bu belirti ve semptomlara ek olarak, yüzdeki anormallikler ve kalp kusurları yaygındır. Değişiklikler beynin ve kafatasının bulunmadığı kısımda daha belirgindir.

Anensefali tanısı hamilelik sırasında konulabilir farklı prosedürler yoluyla. Ultrason, polihidramniyosun (aşırı amniyotik sıvı) varlığını ortaya çıkarabilirken, amniyosentez, yüksek seviyelerde alfa-fetoprotein saptayabilir.

Bu değişikliğin nedenleri

Anensefali bir sonucu olarak oluşur. nöral tüpün evrimindeki kusur normalde embriyonik gelişimin dördüncü haftasında meydana gelir. Nöral tüp, merkezi sinir sistemine, yani beyin ve omuriliğe neden olan yapıdır. Bu özel durumda, tüp rostral veya üst ucunda kapanmaz.

Nöral tüpün anormal gelişimi nedeniyle başka değişiklikler vardır; birlikte “nöral tüp defektleri” olarak bilinir ve anensefaline ek olarak spina bifida dahil, Omurganın tamamen kapandığı ve beyin dokusunun medüller kanala yayılmasına neden olan Chiari malformasyonları.

Nöral tüpün düzgün kapanmaması gerçeği, fetusu sinir sistemi ile temasa girmesini, sinir dokusuna zarar vermesini ve beyin ve serebellumun normal gelişmesini engelleyen ve bu nedenle de açıklara ve hatta düzensizliğe neden olan amniyotik sıvının oluşmasına neden olur. bunlarla ilişkili işlevlerin yokluğu.

Genetik ve çevresel risk faktörleri

Normalde bu kusurun ortaya çıkması kalıtımsal değil genetik ve çevresel faktörlerin kombinasyonu. Bununla birlikte, aynı ailede anensefali tekrar tekrar meydana gelen bazı vakalar tespit edilmiştir ve anensefali olan bir bebeğe sahip olmak, art arda hamileliklerde de ortaya çıkma riskini arttırmaktadır..

Bunun gerçekleştiği somut kalıtsal mekanizma bilinmemektedir, ancak anensefali ile MTHFR geni arasında bir ilişkinin olduğuna inanılmaktadır, ancak folik asit veya folat olarak da bilinen B9 vitamini. Bu gendeki değişiklikler, çok önemli olmasa da, anensefali riskini arttırıyor gibi görünmektedir.

Kıkırdak hücrelerinin gelişimini sağlayan CART1 homeoprotein, görünüşle de ilişkilendirilmiştir.

Çevresel risk faktörleri Anneyi etkileyen, muhtemelen genetik olanlardan daha alakalı. Bu tür faktörler arasında, bilimsel araştırma şunları vurgulamaktadır:

• B9 Vitamini eksikliği.
• şişmanlık.
• Diabetes mellitus, özellikle tip I ise ve kontrol edilmiyorsa.
• Yüksek sıcaklıklara maruz kalma (örn. Ateş, saunalar).
• Tüketimi lamotrigine gibi antikonvülsan ilaçlar.

Ayrıca, anensefali Asya, Afrika ve İspanyol anne doğumlu bebeklerde daha yaygın gibi görünmektedir, ancak riskte bu artışın neden olduğu bilinmemektedir..

Tedavi ve korunma

anensefali tedavi edilemez. Bu problemle doğan bebeklere genellikle su ve yiyecek verilir ve rahattır, ancak ilaç, cerrahi veya yardımlı solunum kullanımının alakasız olduğu düşünülmektedir; Çocuk asla bilinç kazanamayacağından, yapay olarak canlandırmadan genellikle doğal olarak ölmelerine izin verilir..

Araştırma göstermiştir ki Folik asit alımı (B9 vitamini) anensefali ve spina bifida dahil olmak üzere nöral tüp defekti riskini büyük oranda azaltır. Bu vitamin yeşil yapraklı sebzeler gibi gıdalarda ve diyet takviyelerinde bulunur; Bu ikinci durumda, günlük 0,4 mg yeterli görünüyor.

Bununla birlikte, B9 vitamininin alınması hamilelikten önce yapılmalıdır, çünkü bu değişiklikler normalde fetal gelişimin ilk aşamasında, kadının hamile olduğunu tespit etmeden önce meydana gelir. Bu nedenle uzmanlar, bebek sahibi olmaya çalıştığınızda bu vitamin tüketimini artırmanızı önerir..