Fahr hastalığı nedir, ana nedenleri ve belirtileri

Fahr hastalığı patolojik birikimden oluşur bazal ganglionlarda ve diğer subkortikal yapılardaki kalsiyum miktarı. Bu fenomen, parkinson titremeleri, motor beceri kaybı, ilerleyici bilişsel bozulma ve halüsinasyonlar gibi tipik psikoz değişiklikleri gibi semptomlara neden olur..

Bu yazıda analiz edeceğiz Fahr sendromunun nedenleri ve başlıca belirtileri. Bununla birlikte, çok nadir görülen bir hastalıktır, bu nedenle şu anda var olan bilgi sınırlıdır; bu aynı zamanda sendrom için tedavi olmama nedenlerinden biri olabilir..

• İlgili makale: "18 tür akıl hastalığı"

Fahr sendromu nedir??

Fahr sendromu ile karakterize bir genetik kökenli nörodejeneratif bir hastalıktır Bazal ganglionların progresif bilateral kalsifikasyonu, diğer fonksiyonların yanı sıra hareketlerin öğrenilmesi ve otomasyonu ile ilişkili olan bir dizi alt kortikal beyin çekirdeği. Ayrıca beynin diğer bölgelerini de etkileyebilir.

Sonuç olarak, bu değişiklik parkinsoniyen titremeleri ve dizartri gibi motor semptomlara neden olur, fakat aynı zamanda psikozun (örneğin halüsinasyonlar) ve diğer türlerin benzerliğine bağlı ruh halinin ve fenomenlerin azalması da dahil olmak üzere psikolojik; Görünüm nöbetler ve iskemik inmeler.

Bu hastalık ilk kez 1930 yılında Alman patolog Karl Theodor Fahr tarafından tanımlanmıştır. Diğer isimlerle de bilinmektedir: "bazal ganglionların idiyopatik kalsifikasyonu", "ailesel primer serebral kalsifikasyon", "serebrovasküler ferrokalsinoz", "kalsinoz" beynin çekirdekleri "," Chavany-Brunhes sendromu "ve" Fritsche sendromu ".

• İlgili makale: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"

Epidemiyoloji ve prognoz

40'lı ve 50'li yaşlarda daha fazla insanı etkileyen çok nadir bir hastalıktır; Bazal ganglionların kendi içinde kalsifikasyonu, genellikle sendromun karakteristik derecesinde ortaya çıkmamasına rağmen, yaşla ilişkili doğal bir olgudur. günümüzde Fahr hastalığının bilinen bir tedavisi yok.

Fahr hastalığı vakalarının gelişimi hakkında öngörülerde bulunmak çok zordur, çünkü araştırmalar kalsifikasyonun ciddiyetinin veya hastanın yaşının nörolojik ve bilişsel eksikliklerin tahmin edicisi olarak kullanılamayacağını göstermektedir. Ancak, en yaygın olanı hastalığın ölüme neden olması.

Bu hastalığın belirtileri

Fahr hastalığının semptomlarının ciddiyeti, duruma bağlı olarak değişir. Etkilenen birçok insan hiçbir belirti göstermezken, diğer durumlarda ortaya çıkar. algı, biliş ve hareketi değiştiren çok ciddi değişiklikler ve diğer faaliyet alanları. Ekstrapiramidal belirtiler genellikle ilk ortaya çıkanlardır.

Fahr hastalığı durumunda, özellikle ilaca dikkat çeken birtakım işaretler şunlardır: Dinlenme titremelerini içeren Parkinson semptomları, kas sertliği, yürüyüş değişiklikleri, istemsiz parmak hareketleri veya "maske yüzü" olarak bilinen karakteristik yüz ifadesi eksikliği..

Sentetik olarak, bu sendromun en sık görülen semptomları şunlardır:

• İlerici görünüm demansa ulaşana kadar biliş ve hafızadaki eksiklikler
• Parkinson titremeleri, atetoz ve koreik hareketler gibi motor bozukluklar
• nöbetler
• baş ağrısı
• Psikotik belirtiler: gerçeklikle temasın kaybolması, halüsinasyonlar, sanrılar vb..
• Duyusal algıda değişiklikler
• Öğrenilmiş motor becerilerinin kaybı
• Göz hareketlerinde işlev bozukluğu ve görme
• Yürümedeki zorluklar
• Kas sertliği ve spastisite
• Fonemlerin artikülasyonunda eksiklik (dizartri) ve konuşma yavaşlaması
• Duygusal dengesizlik ve depresif belirtiler
• Yiyecek ve sıvıların yutulması zorluğu
• İskemik inme riskinde artış

Nedenleri ve fizyopatoloji

Fahr hastalığının belirti ve semptomları; dolaşım sisteminde kalsiyum ve diğer bileşiklerin birikimi, özellikle kılcal damarların ve büyük damarların ve damarların hücre duvarlarında. Bu birikintilerde tespit edilen ilave maddeler arasında mukopolisakaritler ve magnezyum ve demir gibi elementler bulunur..

Fahr sendromunun tezahüründe kilit rolü olan beyinsel yapılar bazal ganglionlar (özellikle soluk küre, putamen ve kaudat çekirdek), talamus, serebellum ve subkortikal beyaz cevher, yani serebral korteksin altındaki miyelinli nöron aksonları.

Bu bölgelerin patolojik kalsifikasyonu esas olarak otozomal resesif kalıtımla geçen genetik mutasyonlar. Etkilenen genlerin bazılarının fosfat metabolizması ve beynin biyokimyasal korunmasında temel olan kan-beyin bariyerinin korunması ile ilgili olduğu bilinmektedir..

Bununla birlikte, otozomal dominant kalıtım Fahr hastalığı vakalarının sadece% 60'ını oluşturur. Geri kalanında nedenler resesif kalıtım, HIV (AIDS virüsü) gibi enfeksiyonlar, paratiroid bezinin fonksiyon bozuklukları, merkezi sinir sisteminin vasküliti, radyoterapi ve kemoterapidir..

Bibliyografik referanslar:

• Mufaddel, A.A. ve El Hassani, G.A. (2014). Ailesel idiyopatik bazal ganglion kalsifikasyonu (Fahr hastalığı). Sinirbilim (Riyad). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U. C., Mohan, C. ve Rastogi, V. (2011). Fahr sendromu: Nadir bir klinik-radyolojik varlık. Tıp Dergisi Silahlı Kuvvetleri Hindistan, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. ve Rehmani, M.A.K. (2013). Fahr sendromu: güncel kanıtların literatür taraması. Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi, 8: 156.