Gaucher hastalığı belirtileri, nedenleri ve çeşitleri

Lizozomal depo hastalıkları, hücrelerde lipitlerin ve proteinlerin birikmesine neden olan bazı enzimlerin yetersiz işleyişi ile ilişkilidir..

Bu yazıda analiz edeceğiz Belirtileri, nedenleri ve üç tür Gaucher hastalığı, organizmanın çoklu fonksiyonlarını etkileyen bu sınıftaki hastalıkların en sık görüleni.

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Gaucher hastalığı nedir?

Gaucher hastalığı, otozomal resesif kalıtımla bulaşan genetik mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Kanı, beyni, omuriliği, kemikleri, karaciğeri, dalağı, böbrekleri ve ciğerleri etkiler ve Değişikliğin şiddetli formları ölüme neden olur veya yaşam beklentisini önemli ölçüde azaltır.

1882 yılında dermatolojide uzmanlaşmış bir Fransız doktor olan Philippe Gaucher tarafından tanımlanmıştır. Başlangıçta Gaucher, semptomların ve belirtilerin spesifik bir dalak kanseri sınıfının tezahürü olduğuna inanıyordu; 1965'e kadar biyokimyasal ve immün olmayan yönleriyle ilgili gerçek sebepler tespit edilmedi..

Gaucher hastalığı, olarak bilinen bir dizi değişikliğe aittir. "Lizozomal depo hastalıkları" veya "lizozomal depolamayla", enzimlerin işlevindeki bir eksiklik ile ilgili. Bu grupta en sık görülenlerden biridir, çünkü yaklaşık 40 bin doğumda 1'inde görülür..

Bu hastalığın prognozu, varolan üç değişkenden hangisine gönderme yaptığımıza bağlıdır. Batıda en yaygın olan Tip 1, enzim replasman tedavileri ile yönetilebilir ve tip 2 ve 3'ün nörolojik belirtileri tedavi edilemezken, patolojiye neden olan birikmiş maddelerin konsantrasyonunun azaltılması.

• Belki ilginizi çeker: "Pick's hastalığı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Belirtiler ve ana işaretler

Gaucher hastalığı, kanda olduğu gibi birçok farklı organ ve dokuda da değişikliklere neden olur; Bu, çeşitli karakterlerin belirtilerinin görünümünü açıklar. Hastalığın ciddiyetinin belirlenmesinde temel bir kriter, yaşamı tehlikeye atan ve gelişime önemli derecede müdahale eden nörolojik hasarın varlığı veya yokluğudur..

En sık görülen semptom ve bulgular arasında ve Gaucher hastalığının önemli noktaları şunlardır:

• Karın iltihabına neden olan karaciğer ve dalağın (hepatosplenomegali) büyümesi
• Kemiklerde ve eklemlerde ağrı, artrit, osteoporoz ve artmış kemik kırığı sıklığı
• Anemi (kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma) yorgunluğa, baş dönmesine veya baş ağrısına neden olan
• Morlukların oluşma ve kanama kolaylığını arttırın
• Akciğerlerde ve diğer organlarda hastalık geliştirme riski
• Derinin sarımsı veya kahverengimsi pigmentasyonu
• Beyin yaralanmaları, değişmiş beyin gelişimi, apraksi, nöbetler, kas hipertonisi, anormal göz hareketleri, apne, koku eksikliği (eğer nörolojik değişiklikler varsa)

Nedenleri ve fizyopatoloji

Gaucher hastalığı bir sonucu olarak ortaya çıkar. enzim glukoserebrosidaz eksikliği, lizozom zarlarında (çok sayıda enzim içeren hücresel organeller) bulunan ve glukoserebrosid sınıfının yağ asitlerini ve ayrıca farklı tiplerdeki diğerlerini parçalama fonksiyonuna sahiptir..

Glukoserebrosidaz fonksiyonundaki değişiklikler, bazı maddelerin lizozomlarda yeterince giderilemediği anlamına gelir. Sonuç olarak vücutta birikirler ve Gaucher hastalığının semptomlarına yol açarlar. Tay-Sachs hastalığı, Hunter hastalığı veya Pompe hastalığı gibi benzer nedenlerle başka rahatsızlıklar da vardır..

Gaucher hastalığı durumunda, bu değişiklikler bir otozomal resesif kalıtımla geçen genetik mutasyon. Bu nedenle, bir kişiyi etkilemek için, hem babasının hem de annesinin genetik kusurunu miras alması gerekir; Her iki ebeveyn de mevcutsa, hastalıktan muzdarip olma riski% 25'tir..

Semptomlara neden olan mutasyon Gaucher hastalığının varyantına bağlı olarak değişir, ancak her zaman kromozom 1 üzerinde yer alan beta-glukozidaz geni. Üç kategoride gruplandırılmış yaklaşık 80 farklı mutasyon bulduk; Bunlara aşağıdaki bölümü ayıracağız..

• Belki de ilgileniyorsunuz: "En önemli 12 beyin hastalığı"

Gaucher hastalığı tipleri

Genel olarak, Gaucher hastalığı, nörolojik hastalıkların ciddiyetine bağlı olarak üç türe ayrılır: tip 1 veya nöropatik olmayan, tip 2 veya akut nöropatik infantil ve tip 3 kronik nöropatik.

Bu kategorizasyonun geçerliliğinin sorgulandığını ve çeşitli uzmanlar tarafından indirgemecilikle suçlandığını vurgulamak önemlidir..

1. Tip 1 (nöropatik değil)

Tip 1, Avrupa ve Amerika'daki Gaucher hastalığının en yaygın çeşididir; Aslında, bu bölgelerde tespit edilen vakaların yaklaşık% 95'i bu kategoride gruplandırılmıştır. "Nöropatik olmayan" terimi, olmaması veya olmamasını ifade eder. merkezi sinir sistemi tutulumunun hafifliği.

Gaucher hastalığı tip 1 olan insanlarda, tip 2 ve 3'teki olayların aksine, beyin gelişiminde hiçbir değişiklik gözlenmez. En belirgin semptomlar yorgunluk hissi, dalağın büyümesi ve karaciğer ve kemikle ilgili problemler.

2. Tip 2 (akut nöropatik bebek)

Akut Nöropatik Çocuk Gaucher Hastalığı, hastalığın en ağır şeklidir. Beyin hasarına ve geri dönüşü olmayan nörolojik anormalliklere neden olur, şu anda hiçbir tedavisi olmayan ve genellikle etkilenen bebeğin 2 yıla ulaşmadan ölmesine neden olan beyin sapının malformasyonu dahil.

3. Tip 3 (kronik nöropatik)

Batı ülkelerinde kronik nöropatik tip nadir olmasına rağmen, dünyanın geri kalanında en yaygın değişkendir.. 3 tipinin ciddiyeti, 1 ve 2 tiplerinin arasında bir yerdedir.: sınıf 1'in semptomlarına neden olur, fakat aynı zamanda bazı nörolojik değişikliklere neden olur ve yaşam beklentisini 50 yıldan daha kısa bir sürede azaltır.