X-kromozomu X-fragile sendromu ile İlişkili Zihinsel Gecikme

Kırılgan X Kromozom Sendromu (SXF), Martin ve Bell olarak da adlandırılan kalıtsal zeka geriliğinin ilk nedeni ve ikincisi Down Sendromu'ndan sonradır. Erkeklerin acı çektiğini ve kadınlara ilettiğini belirleyen X kromozomuna bağlı kalıtsaldır. etkilenen insan sayısı Her 1.200 erkekten 1'inde ve her 2,000 kadından 1'inde, “taşıyıcı” olarak, etkilenmeden, her 700 kişiden birinde bulunur. Bu rakamlarla ilgili farklılıklar vardır, ancak SXF'nin insanlardaki en yaygın genetik hastalıklardan biri olduğu söylenemez. Buna rağmen, etkilenen kişilerin% 70 ila 80'inin doğru teşhis edilmediği tahmin edilmektedir..

1. X Kromozomunun Kökeni
2. X kromozomu ile ilişkili zihinsel gerilik nasıl teşhis edilir
3. X kromozomu ile ilişkili zihinsel geriliğin değerlendirilmesi ve müdahalesi

X Kromozomunun Kökeni

Sorunun kaynağı genişleme anormal Xq27.3 bölgesinde bulunan FMR-1 genindeki CGG trinükleotitin (Sitosin-Guanin-Guanin) (ek genetik materyalin varlığı). Bu genişleme (bir metilasyon ile birlikte), FMRP olarak adlandırılan proteini sentezlenmeyen, SXF'ye yol açan genin etkisizleşmesine yol açar. Etkilenen erkekler “tam mutasyon” (200 CGG'den fazla) olarak adlandırılır, bu grup en çok etkilenen gruptur. Taşıyıcı anneler dengesiz olan ve sonunda yavruları olan "tam mutasyon" olarak genişleyebilen "öncül" (50 ila 200 CGG) olarak adlandırılan şeye sahiptir. SXF'den etkilenmeyen veya normal nüfus, 5 ila 50 CGG'ye sahiptir. Bununla birlikte, genetik mutasyon veya prekutasyon ile gelişecek açığın türü arasında doğrudan ve orantılı bir ilişki yoktur..

X kromozomu ile ilişkili zihinsel gerilik nasıl teşhis edilir

Şu anda bir analiz yapılmaktadır DNA'dan doğrudan boyutu tespit edebilme genişleme ve sırasıyla CGG sayısı (premutasyon ve mutasyon). Bu hem kadınlarda hem de kadınlarda ve her türlü popülasyonda (sağlıklı bireyler, taşıyıcılar ve etkilenen) teşhis edilmesine ve bu nedenle hayati öneme sahip genetik bir danışmanlığa izin verir. Teşhisin önemi iki yönlüdür:

• Ailedeki diğer taşıyıcıları tespit etmeyi ve onlara genetik olarak tavsiyede bulunmayı sağlar
• Etkilenen insanlar, düzeyinde daha spesifik yardımlar alabilir: tıbbi, psikolojik ve eğitici.
• Fiziksel özellikler (Fenotip)

Genellikle sadece kılavuz olarak işlev görebilecek fiziksel özelliklerle ilişkili olan SXF, her zaman ve aynı büyüklükte olmaları nedeniyle, istek seviyesine bağlı olarak:

• çocuk: makrosefali (daha büyük kranyal çevre). Büyük ve / veya ayrılmış kulaklar. Normalde genellikle deforme olmazlar, ancak lobun üst kısmında bir yarık sunabilirler. Uzun ve dar yüz, ogival damak (uzun ve çok kemerli), belirgin çene. Eklem gevşekliği ve düz ayaklar.
• Genç: Makrosefali genellikle çok açık değildir. Yüz uzun ve dar devam ediyor. Alt çene çıkıntılı, dişler kalabalık. Eklem gevşekliği, bir parmak üreten eklemlerde daha önemlidir. hiperekstensibilitesi parmakları geriye doğru bükerek tespit edilebilir (90 açısı üretilir)º veya daha fazla). Ergenlik çağında macroorquidismo doğrulanır (testislerin boyutunda artış).
• Yetişkin: Makrosefali tespit edilmedi, büyük ve / veya çıkıntılı kulaklar ve ogival damak devam ediyor.

Eklemsel gevşeklik devam eder ve makroorchidizm sıklıkta artar:

• İlişkili organik ve evrimsel problemler
• FXS'de, yukarıda belirtilen eklem gevşekliğine neden olan ve tekrarlayan otiti destekleyen bağ dokusunda bir değişiklik vardır. Bu enfeksiyonlar ilk yıl içinde başlayabilir ve beşe kadar devam edebilir. Bazı çalışmalara göre, vakaların% 50'den fazlası boğaz, burun ve kulağın kronik sorunlarından muzdarip veya muzdarip.
• Genellikle onlar da ortaya çıkar görsel problemler. En sık görülen şaşılıktır ve bunu kırma problemleri izler (miyopi ve hipermetropi).
• İçinde SXF, beynin biyoelektrik aktivitesinde nöbetler üretebilecek değişiklikler var. Bu nöbetlerin ortaya çıkma yaşı yenidoğan dönemi ile 14 yıl arasında değişecektir. Bazı çalışmalar, etkilenenlerin ortalama 5 yıl içinde istila edebileceği yaşları koymuştur.
• Etkilenen bir başka bölge de uyku. Bozukluk, uykusuzluk ve horlama ile ilgili iki sorun var. Açıklama, uyku-uyanıklık döngülerinin düzenlenmesinden sorumlu olan hormon olan Melatonin üretimini değiştiren hipotalamusun işlevsizliğinde bulunmalıdır. Bunun sonuçları, rüyayı tekrar başlatma ve / veya gece uyumadan uyanma zorluğudur. Horlama ile ilgili olarak, bunlar, buko-farengeal kas sisteminin hipotoni sonucudur. İlgili ve daha fazla endişe verici bir bozukluk, solunumun az veya çok uzun süreli kesilmesi olduğu ve ortaya çıkarsa tıbbi kontrole girmeleri gereken zar zor uyuma rahatsızlıklarıdır..
• Son olarak, FXS ile ilişkili kardiyolojik sorunların olası varlığına dikkat edin (mitral prolapsus).
• Evrimsel bir düzeyde, devralımlarda önemli bir gecikme olduğunu belirtti Gelişme SXF çocuğu, özerk yürüyüşe başlayacak veya ilk kelimeleri diğer çocuklardan daha sonra yayacaktır. İlk kelimelerin anlamı olan emisyonlar söz konusu olduğunda 2,5 yıldan fazla olacaktır (genel gruba göre yaklaşık 1 yıl). Kızlar söz konusu olduğunda, çok fazla gecikme yoktur (anlamı olan ilk kelimeler için yaklaşık 1.8 yıl).

Davranışsal ve bilişsel profil

FXS'den etkilenen çocuklar çok karakteristik davranışlara sahip bir model göstermektedir. Ülkeniz ne olursa olsun, kültür, ekonomik düzey, aile tipi, alınan eğitim vs. desenler korunur Her çocuk kendi deneyimlerinden belli bir kişiliğe sahip olacak olsa da yaygındır. Etkilenme seviyesinin bir kişiden diğerine değiştiği ve bu nedenle karakteristik özelliklerin büyüklüğü ve sıklığının büyük ölçüde değişebileceği bir kez daha dikkate alınmalıdır. Sendromun özelliklerinden biri olan zihinsel gerilik, istilaya bağlı olarak hafif ila şiddetli olabilir:

• Tam mutasyon durumunda, C.I. (Entelektüel Bölüm) bazı çalışmalara göre 40'ın üzerinde (Şiddetli ve orta derecede zeka geriliği) olacaktır. Kısmi metilasyon ile tam mutasyon durumunda, C.I = 80-88 (zihinsel geriliğin teşhisi için kesim, C.I. = 70 veya altında bulunur). SXF halkının yaklaşık% 10-15'i, Zihinsel Geriliği.
• Bilişsel düzeyde Ortak faktörlerden birinin duyusal entegrasyondaki zorluk olduğu görülmektedir. Beyin sürekli olarak farklı duyulardan (görme, duyma, dokunma, duruş, vb ...) gelen bilgileri işlemektedir ve SXF popülasyonu bu bilgiyi düzenlemekte ve etkin bir şekilde davranmakta ve ilgili cevabı vermekte zorlanmaktadır. Eğer görsel-uzamsal işlem doğru şekilde yapılmazsa, düşme durumunda güvensizliğe ve hatta kaygıya neden olan gerçek bir uzaklık algısı ve bireyin bedeniyle alanla ilişkisi yoktur. Bu, motor seviyesinde sakar olarak görülmelerinin ve okuma ya da düşünme, düşünme gibi yüksek sıradaki süreçlerde akademik performanslarının neden değiştiğinin sebeplerinden biridir..
• Bazı yoğun uyaranlar çocukta bir miktar rahatsızlığa neden olabilir, çünkü uygun şekilde işlenemezler. Bir görünümden elde edilen görsel uyarıcı çok yoğun ve nahoş olabilir. Bu nedenle SXF, özellikle yabancılara doğrudan göz temasından kaçınma eğilimindedir. Ailesiyle olan doğal ortamında, göz teması oldukça "normal" olabilir. Gürültü, insan kalabalığı veya aşırı uyaranlar çocukta el çırpma, basmakalıp, çığlık atmak veya sinir krizi gibi reaktif davranışlara neden olabilir. Utangaç olma eğilimindedirler, ancak aynı zamanda gerekli zamanı nasıl harcayacaklarını bilenler için de geçerlidir. İnatçı ve değişime isteksizler.
• Başka en yaygın özellikleri semptomatolojinin varlığıdır Her ne kadar hiperaktivite her zaman mevcut olmasa da, T.D.A.H.'nin (Hiperaktivite ile Dikkat Eksikliği Bozukluğuna Dikkat). Dikkat eksikliği, belirli görevlerden önce dürtüsellik olmasının yanı sıra oldukça belirgindir..
• Duygudurum değişiklikleri ayrıca, özellikle sözel veya fiziksel saldırganlık davranışlarının ortaya çıkabileceği veya artabileceği ergen aşamasında..

Ebeveynler için anket formu ile yapılan çalışmalar C.B.C.L. Çocuğun davranışsal-sosyal işleyişinin çeşitli ölçeklerini değerlendirmeye izin veren (Achenbach ve Edelbrock, 1991), en çok etkilenen ölçeklerin üçlüye karşılık gelen ölçekler olacağı sonucuna varmıştır:

• Dikkat Problemleri
• Sosyal problemler
• Düşünce problemleri

En sık karşılaşılan davranış problemleri SXF aşağıda özetlenebilir:

• İlk yapma ve sonra düşünme biçimine göre hareket ediyor gibi görünüyor (dürtüsellik).
• Dikkatinizi somut bir şeye uzun süre tutamazsınız.
• Yaşına göre çok olgunlaşmamış davranır..
• Utanç verici ve utangaç
• Huzursuz, sürekli hareket ediyor.
• Yetişkinlere çok bağımlı.
• Kolayca kızıyor.
• Öfke nöbetlerini göster.
• Yeminli sözler söylüyor.
• Zavallı okul işi.
• Telaffuz veya konuşma ile ilgili sorunlar.
• Belirli eylemleri tekrar tekrar tekrarlayın.
• Bazı durumlar, yerler veya hayvanlardan korkma.
• Arkadaşları tarafından sakar ve suçlayıcı olarak görülüyor.
• Aşırı beslenme davranışları sergileyebilir.

X kromozomu ile ilişkili zihinsel geriliğin değerlendirilmesi ve müdahalesi

Diğer gibi bozukluklar etkileyen insani gelişme, Müdahale çok disiplinli olmalıdır. Her şeyden önce pediatrik veya tıbbi takibin esası olan yaşam döngüsü boyunca ortaya çıkabilecek tıbbi komplikasyonların geçmişini ortaya koydu..

Katılım derecesi çok değişkendir, bu nedenle herhangi bir müdahale hem nörolojik hem de psikolojik seviyelerde titiz bir değerlendirme yapmadan önce geçmelidir.

Müdahale belirli bir kişiye göre yapılmalıdır. Bu nedenle kişiselleştirilmesi gerekiyor.

Bir seviye özürlüler hakkında bildiğimiz psikolojik ve eğitsel Bununla birlikte, FXS'li çocuklar tarafından sunulan, hem ebeveynler hem de eğitimciler, bu çocukların, henüz yeterince eğitilmemiş, çocuğu günlük bağımsızlık seviyesine ve hatta Mesleki kaygıları mümkün olduğunca geliştirmek.

C.I. için tipik testler (WISC-R, vb ...) dikkatli kullanılmalı ve herhangi bir durumda, bireyin fiili bilişsel değerlendirmesine uymayan sonuçlar sunabileceğinden başkaları ile tamamlanmalıdır. Psiko-motor beceriler, dil edinimi, dikkatin yoğunlaşması ve sosyal işleyişin yönleri gibi diğer alanlar değerlendirilmelidir..

Davranış düzeyinde, davranışlarının tuhaf olmadığını, ancak dış dünyadan gelen bilgileri entegre etme ve algılamanın özel yöntemleriyle tamamen uyumlu olduklarını belirtmek. Bu alanda ayrıntılı bir değerlendirme de bize yardımcı olacaktır. - Özet olarak, Fragile X çocukları aşağıdaki alanlarda desteğe ihtiyaç duyacaktır:

• Dikkat, Hiperaktivite ve dürtüsellik.
• Genel öğrenme.
• Konuşma ve Dil
• Duyusal bilgilerin işlenmesi.
• Motor becerileri
• Davranış problemleri.

Dikkat problemleriyle mücadele etmek ve kendini kontrol tekniklerini kullanabileceğiniz davranış, Takviye, vb.… Semptomlar çok şiddetli ise, farmakolojik tedavi genellikle davranış modifikasyon terapisi ile birlikte tıbbi reçeteye (Metilfenidat veya diğerleri gibi S. S. uyarıcıları) uygun olarak yapılır..

Müdahalenin bir parçası olarak, ebeveynlere çevre koşullarını düzenleyen ve çocuklarda istenen davranışları mümkün olduğunca değiştirecek farklı stratejiler öğretilmeli (çip ekonomi sistemleri, güçlendirme ilkeleri, nesli tükenme, vb.)..

Konuşma ve dil gerektirecektir Konuşma terapisti müdahalesi ve özel eğitim. Öğretim formatının özelleştirilmiş bir müfredat tasarımı ile değiştirilmesi gerekmektedir. Ayrıca, belirli müdahale yollarının hazırlanmasında bize yardımcı olması için operasyonunun olumlu yönlerinden bazılarını bilmek önemlidir;

• İyi taklit yeteneği.
• Öğrenme tarzı küresel ve eşzamanlı.
• Bir kez öğrenirlerse unutmazlar.
• İyi uzun süreli hafıza.
• Gerekli zamanı ayıranlara karşı duyarlı ve şefkatlidirler..
• Küçük gruplar halinde işte iyi çalışabilirler. İyi görsel hafıza.

İyi taklit yeteneği, çocuğa uygun modeller kullanarak vicdanlı öğrenme için kullanılabilir. Bu şekilde, sosyal alanın yönleri üzerinde çalışılabilir..

Öğrenme temel olarak eşzamanlıdır; bu, bilgilerin eşzamanlı olarak aynı anda sunulduğunda daha iyi entegre olacağı anlamına gelir. Matematik gibi sıralı süreçler gerektiren görevler zordur, anlamak zordur. Sözlü talimatlar verildiğinde, kısa, basit ve net ifadeler olmaları gerekir..

Öğrenme bir kez kabul edildiğinde, bellekte sabit kaldığı görülmekte ve önemli bir unutkanlık oluşmamaktadır. Uzun süreli hafıza çok iyidir. Sorun, yeni öğrenmenin kısa süreli bellekten uzun süreli belleğe geçmesi ve bu işlem sırasında, sinyallerin fazlalığının konsolidasyonuna müdahale etmesidir..

Sosyal ilişkilerin de görülüyorDuyusal aşırı duyarlılıktan etkilenir, Bu nedenle, ürkek olmalarına rağmen, etkileyici olmaları, rutin olmaları ve neredeyse otistik bir davranıştaki uyaran varyasyonlarını engellemeleri eğilimi vardır. Ancak, yeni bilgileri özümsemek ve bütünleştirmek için gereken zamanı beklemek için sabrı olanlar için güçlü duygusal bağlar kurmaya ulaşacaklar..

Dikkatli ve çocuk için öngörülebilir bir şekilde yapılması gereken grup çalışması iyi sonuçlar sağlayabilir..

İyi görsel kapasite, grafik materyalin kullanımını psikpedagojik müdahalede önemli bir unsur haline getirmektedir. Bu tür materyaller (fotoğraflar, çizimler, resimli simgeler, vb.) Zaman ve mekanda kalır ve çok daha kolay kabul edilir. Ayrıca, çocuğun dil yapıp yapamayacağı, zamanını yapılandırması ve iletişim kurması için bir şey sorması veya dile getirmesi için bir araçtır. Çocuğun günlük davranış alışkanlıklarını bütünleştirmesine yardımcı olan okul etkinlikleri veya günlük yaşam gibi fotoğraf veya çizimlerle yapılabilir.. -

Son olarak, önemine dikkat edin tüm insanlar arasında koordinasyon ve çocuğu önemseyen profesyoneller (ebeveynler, öğretmenler, psikologlar, doktorlar, vb ...), çocuğu tanımak ve istenmeyen davranışları en aza indirirken terapötik hedeflere doğru ilerlememizi sağlayacak niteliklerden faydalanmak.

Bu makale tamamen bilgilendiricidir, Çevrimiçi Psikoloji bölümünde, teşhis koyacak veya tedavi önerecek fakültemiz yoktur. Sizi, davanızı özellikle tedavi etmek için bir psikoloğa gitmeye davet ediyoruz..

Benzer makaleleri okumak isterseniz X Kromozomu ile İlişkili Zihinsel Gecikme: X Kırılgan Sendromu, Çocuklar için Psikopatoloji kategorimize girmenizi tavsiye ediyoruz.