Waardenburg sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Sağlığımıza zarar verebilecek ve zarar verebilecek birçok değişiklik ve koşul vardır. Birçoğu, özellikle göreceli olarak yaygın veya tehlikeli olduklarında, nüfusun büyük çoğunluğu tarafından bilinmektedir. Grip, kanser, AIDS, diyabet veya Alzheimer buna sadece bir örnek. Bazen, nüfusun çoğunluğu tarafından dikkate alınmayan bazıları da, Ebola, kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH) veya amyotrofik lateral skleroz (ALS) gibi, epidemilerin veya bilinçlendirme kampanyalarının ön saflarına atlamaktadır..

Ancak, nadir veya çok sayıda genetik hastalık olduğu düşünülenler gibi neredeyse hiç duymadığımız birçok hastalık var. Onlardan biri Bu satırlar boyunca tartışacağımız Waardenburg sendromu.

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Waardenburg sendromu: ana belirtiler

Waardenburg sendromu genetik kaynaklı garip bir hastalık, her kırk bin kişiden birinin acı çektiği tahmin edilen ve nörokristopatilerde olduğu gibi sınıflandırılan, sinir kretinin gelişiminde meydana gelen değişiklikler sonucu oluşan bozukluklar.

Bu hastalık varlığı ile karakterize edilir yüz morfolojisindeki değişiklikler, Distopia cantorum varlığının veya gözün iç kantarının yanının yer değiştirmesinin, hem cilt seviyesindeki pigmentasyon problemlerinin hem de gözlerin belirgin bir renklenmesini sağlayan gözlerde belirgin bir renklenme göstermemesini vurgulayan heterokromi görünür ve saçın bir kısmı beyazdır) ve belli bir düzeyde işitme kaybı veya hatta doğuştan sağırlık. Görme sorunlarının ortaya çıkması nadir değildir, ancak tanı için kritik semptomlardan biri olmamasına rağmen.

Onlar da görünebilir Sindirim sistemi, hareket ve hatta entelektüel kapasite ile bağlantılı diğer etkiler. Ayrıca saçlar gri saçlı veya hatta beyaz tellerle ve cilt üzerinde hafif lekelerle görülebilir. Buna rağmen, bu sendrom farklı türlerde semptomatolojik prezentasyonlara sahip, oldukça heterojen olmakla karakterizedir..

Waardenburg sendromu tipleri

Waardenburg sendromunun, söylediğimiz gibi, kendisini tanıtmanın benzersiz bir yolu yoktur, ancak bu sendromun farklı alt tipleri ayırt edilebilir. Bunların arasında en belirgin olanı dört, ilk iki en yaygın (nadir hastalıklar içinde) ve ikinci en sık.

Waardenburg sendromu tip 1

Waardenburg sendromu tip 1 en sık görülenlerden biridir. Sendromun bu tip sunumunda, yukarıda belirtilen semptomların tamamı verilmiştir: morphofacial değişiklikler ve pigmentasyon problemleri, doğuştan sağırlıkla birlikte (4 vakada sadece 1'inde olmasına rağmen) ...

Her rengin veya heterokrominin bir gözünün varlığı büyük sıklıkta gözlenir, gözlerin net tonu (genellikle mavi renk eğilimi) ve cilt ve bu tip karakteristik semptomlardan biri olan distopia cantorum varlığı veya gözün iç cantuslarının yer değiştirmesi. Bu belirti türü, hipertelorizmi hatırlatır, farkla, gerçekte gözler arasındaki mesafenin ortalamanın üzerinde olmaması (bazı durumlarda hipertelorizm de görülebilir).

Waardenburg sendromu tip 2

Waardenburg sendromunun 1. ve 2. tipleri, neredeyse tamamen aynı semptomlarla aynı tanı kriterlerini paylaşıyor. En büyük fark, tip 2’de olmasıdır. dystopia cantorum yok (Yaparsak, bir tip 1 Waardenburg sendromu olurdu).

Ek olarak, sendromun bu sunumunda morfolojik yüz değişiklikleri genellikle tip 1'dekine göre daha az belirgindir, ancak sunulan sağırlık genellikle daha belirgin ve sık görülür (çoğunluğun% 70'inde görülür). . Ayrıca spina bifida veya genital gelişim eksikliği alabilirler..

Klein-Waardenburg sendromu veya tip 3

Bu tip bozukluk, yukarıdaki semptomlara ek olarak (genellikle tip 1'e daha yakındır), üst ekstremitede malformasyonların ve nörolojik seviyede değişikliklerin olması ile karakterize edilir. Ayrıca, genellikle ile daha fazla ilişkili entelektüel düzeyde hareket sorunları, kas gerginliği, beyin omurilik anormallikleri veya fonksiyonel çeşitlilik. Distopia cantorum olmamasına rağmen göz kapağının gözlerden en az birine, yani ptozis denilen bir semptoma düşmesi de yaygındır..

Waardenburg-Shah sendromu veya tip 4

Waardenburg sendromu tip 2 semptomatolojisine çok benzer, ancak enterik ve gastrointestinal sistemde değişiklikler daha az nöronun bağırsakları yönetmesine neden olur ve genellikle dışkı enterik sistemin nöronal ganglionlarıyla ilgili problemler nedeniyle dışkılamadığı Hirschsprung hastalığı veya konjenital megacolon gibi kabızlık ve diğer sindirim problemleriyle ilişkilendirilir. tıkanması nedeniyle bağırsak ve kolonda genişleme var.

Bu değişikliğin nedenleri

Waardenburg sendromu, genetik kökenli bir hastalıktır. Bir de novo mutasyon nedeniyle kalıtsal veya görünebilir. Bu bozukluğun kalıtımsallığı analiz ettiğimiz tipe bağlıdır.

Tip 1 ve 2, otozomal dominant paternle bulaşır. Sorunlar, gelişim sırasında semptomları ve değişimleri oluşturan değişmiş bir nöronal göçten kaynaklanıyor gibi görünmektedir. melanosit eksikliği (pigmentasyonda değişikliklere neden olur).

Tip 1 ve 3'teki en yaygın tiplerinde bozuklukla en fazla ilişkili olan genlerden biri PAX3'tür (Tip 1'in% 90'ının bu gende mutasyon olduğu düşünülmektedir). Ama o tek değil. Tip 2, MITF geni ile daha fazla ilişkilidir ve 4, EDN3, EDNRB ve SOX10 dahil olmak üzere bir gen birleşimi ile ilişkilidir..

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"

tedavi

Waardenburg sendromu, en azından şu anda herhangi bir küratif tedavi görmeyen genetik bir hastalıktır. Bununla birlikte, sendromun yarattığı zorlukların çoğu tedavi edilebilir işlev bozukluğuna bağlı olarak semptomlara ve spesifik komplikasyonlara daha fazla odaklanan bir yaklaşım veya hastaya poz verebilecek risk.

En yaygın müdahale şekli, olası sağırlık veya işitme kaybı ile ilgili olan koklear implant gibi teknikleri kullanabilir. Tümörlerin (örneğin melanomlar) ortaya çıkmasının izlenmesi ve önlenmesi de hesaba katılması gereken bir şeydir ve ortaya çıkmaları halinde uygun şekilde tedavi edilmelidir. Derinin ve yüz morfolojisindeki bazı değişiklikler de, sık olmasa da ameliyat gerektirebilir. Son olarak, göz problemleri ortaya çıkarsa, onlar da tedavi edilmelidir..

Çoğunlukla Waardenburg sendromu üretmez veya genellikle daha yaygın yöntemlerinde, tip 1 ve tip 2'de büyük komplikasyonlar ortaya çıkarır / gösterir, böylece acı çekenler genellikle tipik bir yaşam sürdürebilir. Bu, zorlukların olmadığı anlamına gelmez, ancak genel olarak iyi bir yaşam kalitesine sahip olmak için prognoz pozitif.

Alt tip 3 ve 4 durumunda, komplikasyonlar komplikasyon sayısı daha yüksek olabilir. 4 durumunda, megacolon koşulu acı çekenlerin hayatını tehlikeye atan değişiklikler üretebilir. İkincisi, uygun şekilde tedavi edilmezse, megacolon davasıdır.

Bu komplikasyonların tedavisi megacolonu düzeltmek veya üst uzuvların işlevselliğini arttırmak için ameliyat gerektirebilir (örneğin, ekstremitelerin yeniden yapılandırılması ve parmakların ayrılması). Zihinsel engelli olması durumunda, eğitim yönergelerinin uygulanması da gerekli olabilir. Eğitim alanındaki kişiselleştirilmiş bir plan gibi, bu türden ortaya çıkan olası sorunları göz önünde bulundurarak (genellikle zihinsel engellilik genellikle hafiftir).

Aynı şekilde, olası psikolojik etkilenmenin değerlendirilmesi de gereklidir: morfolojik anomalilerin varlığı anksiyete, benlik saygısı ve benlik imgesinden kaynaklanan depresyon sorunlarını tetikleyebilir. Gerekirse, psikolojik terapi çok yardımcı olabilir.

Bibliyografik referanslar:

• Duque, G.A .; Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Monosigotik ikizlerde ve ailelerinde Waardenburg sendromu tip 1 Tıp Fakültesi Dergisi, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. ve Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg sendromu, etkilenen bir ailenin sunumu. Espirituana Tıbbi Gazetesi, 17 (3). Küba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Göz kapakları, kaşlar ve burun kökündeki gelişimsel anomalileri iris ve baş kılları ile doğuştan sağırlığın pigmentleri ile birleştiren yeni bir sendrom. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201..