Werner sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Yaşlanma, yaşamımız boyunca vücudumuzdaki hücrelerin zarar ve mutasyonlarının birikmesinden kaynaklanan aşınmanın ürünü olan doğal bir olgudur. Nüfusun çoğu yaşlanmamayı tercih etse de, hastalıkların ve farklı sorunların ortaya çıkmasından yana olduğu için, gerçek şu ki er ya da geç hepimizin yaptığı bir şey..

Ancak bazı insanlar için, bu yaşlanma, genetik değişikliklerin varlığından dolayı, yaşam beklentilerini önemli ölçüde azaltan bir noktaya gelince, abartılı bir şekilde erken olabilir.. Werner sendromu ile olan budur., bu makalede hangisinden bahsedeceğimiz hakkında.

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Werner sendromu: yetişkin progeria

Werner sendromuna, genetik kökenli bir hastalık ya da hastalık diyoruz. erken ve son derece hızlandırılmış yaşlanma, yetişkin aşamasında ortaya çıkmaya başlar (yirmi ya da otuzdan itibaren, yaşamın üçüncü on yılı sonunda ya da dördüncü başlangıcında gözlenmeye başlayan bir çoğunluk eğilimi olmasına rağmen). Nadir bir hastalıktır ve çok düşük prevalanstır, bir tür progeria (çocuklarda en iyi görülenlere benzer, Hutchinson-Gilford sendromu).

Belirtiler çok heterojen olabilir, ancak hepsi hücre yaşlanması ile ilgilidir: saç dökülmesi ve grileşmesi, kırışıklıklar, ülserasyonlar ve cilt değişiklikleri, kataraktlar ve retina sorunları bunlar en sık görülen kardinal semptomlardan bazılarıdır. Buna genellikle skleroz ve arteriyoskleroz, hipotoni ve kas kütlesi kaybı, kilo kaybı ve metabolik problemler, reflekslerin yavaşlaması ve kaybı, hipogonadizm (ayrıca fertilite kaybı ile de ilişkili) eklenir..

Onlar da çok sık ve daha ciddi yaşamın çok daha ileri yaşlarındaki diğer problemler: osteoporoz, kist ve kanserli tümörlerin (özellikle sarkomlar ve melanomlar) ortaya çıkma olasılığı, kalp problemleri, tip 2 diyabet, endokrin değişiklikler, azalmış libido ve nörolojik değişiklikler.

Ne yazık ki bu bozukluğun ürettiği yaşlanma genellikle yaşam beklentisinde önemli bir düşüşe yol açar, ortalama sağkalım elli yaşın altındadır. En yaygın ölüm nedenlerinden bazıları kardiyovasküler problemler veya sarkomların veya diğer kanser türlerinin ortaya çıkmasıdır.

• Belki de ilgileniyorsunuz: "Yaşlılığın 3 aşaması ve fiziksel ve psikolojik değişimleri"

Olası prodrom

Werner sendromu, bir hastalıktır Genel bir kural olarak, yetişkinliğe kadar kendini ifade etmeye başlamaz.

Bununla birlikte, birçok durumda ergenlikte gelişim sorunlarının ortaya çıkmasının ne kadar nadir olmadığını görmek mümkündür. Spesifik olarak, gelişimde, genç kataraktlarda, düşük ağırlık ve boyda, yaşın beklendiği gibi bir yavaşlama olması yaygındır..

Bu sendromun nedenleri

Werner sendromu, otozomal resesif doğada genetik bir hastalıktır. Bu demek ki Bu hastalığın kökeni genetik bulunur, doğuştan ve kalıtsal olmak.

Spesifik olarak, çok yüksek oranlarda vakalar farklıdır. WRN geni olan kromozom 8 genlerinden birinin mutasyonları. Bu gen, diğer şeylerin yanı sıra, DNA çoğaltılması ve onarımında bağlanmış enzimler olan sarmalların oluşumuyla bağlantılıdır. Arızası, DNA'nın onarımında problem oluşturur, böylece yaşlanmaya neden olan değişiklikler ve mutasyonlar biriktirmeye başlarlar..

Ayrıca, ayrıca telomerler etkilenir, normalden çok daha erken kısalma ve hücresel yaşlanmayı hızlandırma.

Bununla birlikte, bu gende mutasyonun olmadığı, tam olarak neden ortaya çıktığını bilmeyen küçük bir vaka yüzdesi gözlemlenmiştir..

tedavi

Werner sendromu, bilimsel topluluktan şimdiye kadar çok az dikkat çeken çok nadir bir durumdur. Aynı zamanda genetik tipte bir bozukluk olduğu için şu anda bu durumu iyileştirecek bir tedavi yoktur. ancak, Hızlandırılmış yaşlanmayı durduracak yöntemler bulmaya çalışan araştırmalar var. ve WRN geninin protein ekspresyonunu ve işlevselliğini geliştirmeye gelince umut verici görünüyorlar, ancak hala deneme aşamasında değiller..

Şu anda, uygulanan tek tedavi esasen semptomatiktir.

Örneğin, katarakt gibi sorunlar ameliyatla düzelme olasılıkları var. Tümörlerin varlığında (kemoterapi veya radyoterapi de gerektirebilir) veya bazı kalp problemlerinde (örneğin kalp pili ihtiyacı) cerrahi de gerekli olabilir. Bu durumdan muzdarip insanlar, kalp problemlerini, kan basıncını ve kolesterol seviyelerini ve kan şekerlerini kontrol etmek ve tedavi etmek için periyodik olarak kontrol edilmelidir..

Düşük yağlı diyet ve düzenli egzersiz ile aktif ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürmek esastır. Alkol, tütün ve diğer ilaçlar çok zararlı olabilir ve bundan kaçınılmalıdır. Ayrıca fizyoterapi ve bilişsel stimülasyon bu konuların işlevselliğini korumak için faydalıdırlar.

Ayrıca psikolojik faktör de çok önemlidir. İlk olarak, konunun ve çevresinin durumu ve ortaya çıkabilecek olası sorunları anlayabilmesi, zorluklarla yüzleşmek için farklı eylem rehberlerini bir araya getirip geliştirebilmesi için psikoeğitim gerekli olacaktır..

Özellikle tedavi edilecek diğer bir husus ise stres, endişe ve acıdır. Muhtemelen hastalığın teşhis veya acısına eşlik edebiliyorsa, stres yönetimi, öfke veya duygular veya bilişsel yeniden yapılandırma gibi farklı tedavi türlerinin uygulanması gerekebilir..

Yaşlanması ve daha olumlu yorumlar üretmeye çalışması gereken hasta ile çalışmak faydalı olabilir. Ayrıca, sistemik aile gibi tedaviler yoluyla Çevrenin bileşenlerinin her birinin imalarını ve duyumlarını çalışır. durumla ilgili tecrübesiyle ilgili olarak.

Son olarak ve bunun genetik bir hastalık olduğu düşünüldüğünde, bozukluğu oluşturan değişiklikleri kontrol etmek ve kontrol etmek için genetik danışma kullanılması önerilir. Bu insanların torunları hastalığa neden olan mutasyonların taşıyıcıları olsa da, her iki ebeveyn de olmadıkça hastalığın gelişmesi normal değildir (otozomal resesif bir bozukluktur).

Bibliyografik referanslar:

• Acevedo, A., J Fernandez, J. ve Salas, E. (2006). Yetişkin Progeria (Werner sendromu). Birinci Basamaktan 2 olgunun takibi. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Yeni bir Werner Sendromu mutasyonu: anlamsız mutasyonların ve epigenetik tedavilerin okunmasıyla farmakolojik tedavi. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. ve Muñoz, C. (2010). Atipik Werner sendromu: atipik progeroid sendromu. Pediatri Annals, 73 (2): 67-112.