Treacher Collins sendromu özellikleri, tanı ve tedavisi

Çok sayıda nadir hastalığın paylaştığı bir özellik varsa, temel bir genetik bileşene sahip olmaktır. Rastgele meydana gelen veya neden henüz bulunmayan genomik değişikliklerden bahsediyoruz..

Treacher Collins sendromu bu hastalıklardan biridir ve çok karakteristik bir yüz görünümü ile ilişkilidir.. Bu yazıda özelliklerini, ilgili problemlerini ve tedavi seçeneklerini göreceğiz.

• İlginizi çekebilir: "Seçkin sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Treacher Collins sendromu nedir?

Treacher Collins sendromu fetusun kraniyofasiyal gelişimini etkileyen genetik tabanlı bir durumdur. Gelişimin bu değişimi, simetrik otomandibular displaziye neden olmakla karakterizedir. yüzün her iki tarafında ve kafatasındaki ve boynundaki çeşitli anomalilerle ilgili olan.

Displazi, bunların olgunlaşması sürecinde ortaya çıkan bir zina nedeniyle oluşan hücrelerin görünümündeki bir anomaliyi ifade eder. Bu hücresel anomali bir dokunun, bir organın veya organizmanın herhangi bir anatomik bölümünün gelişimindeki değişiklikler ile geri dönüşümsüzdür ve dışsallaştırılır.

Treacher Collins sendromu olan hastalarda bu displazi elmacık kemikleri, kulaklar ve çenenin gelişimini etkiler. Ayrıca, bu kadar görünür olan diğer göstergeler, damak oluşumundaki azalmış farenks veya değişikliklerdir..

Meraklı Collins'in her 10.000 embriyodan birinde belirdiği düşünülmektedir.. Etkilenen ebeveynlerin çocuklarının bu sendromdan muzdarip olma şansı% 50'dir ve bunun ciddiyeti tahmin edilemeyebilir. Öte yandan, Treacher Collins vakalarının% 55'inde genetik değişiklik, nedenleri net bir şekilde tespit etmeden kendiliğinden ortaya çıkmaktadır..

Bu sendrom adını İngiliz kökenli cerrah ve göz doktoru onuruna, farklı etki alanları arasında ortak bir dizi patern veya semptom keşfeden Edward Treacher Collins'in şerefine alıyor. , A. Franceschetti ve D. Klein, sendromun aynı özelliklerini ve mandibulofasiyal disostozis adını verdiler.

• İlginizi çekebilir: "Noonan sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Belirtileri ve fiziksel özellikleri

Treacher Collins sendromunun bazı belirgin algılama süreçlerinde değişikliklerin yanı sıra hem görülebilir hem de iç fiziksel özellikler vardır..

Kraniyofasiyal gelişimdeki değişikliklere gelince, aşağıdaki özellikleri buluyoruz:

• Zigomatik kemiklerin hipoplazisine bağlı olarak elmacık kemikleri eksikliği.
• Solunum yollarının tıkanması.
• Dış kulakta değişiklikler.
• Batık göz kapakları.
• Kirpik eksikliği.
• Damakta değişiklikler: çatlak, çatlak veya çatlak.
• Osssicle zincirindeki bir değişiklikten kaynaklanan transmisyon sağırlığı.

Yüzdeki fiziksel özelliklere gelince, Treacher Collins'i olan insanlar var:

• Gözler aşağı eğik.
• Alt kapaktaki çatlaklar.
• şaşı (her durumda değil).
• Geniş ağız.
• Belirgin burun.
• Sık sık çene.
• Kulaklardaki malformasyonlar.

İlişkili problemler

Treacher Collins sendromundan etkilenen çocuklar, solunum, işitme, görme ve el ile ilgili bir dizi soruna açıktır. Bu problemler her zaman görünmese de, solunum sorunları çocuğun sağlığı için en zararlı olanı ile oldukça engelleyici olabilir..

Solunum problemleri

Çenelerin az gelişmişliği dili boğaza çok daha yakın bir pozisyonda yerleştirmek için zorlar; normalden daha dar bir hava yolunda sonuçlanır.

Bu nedenle, ebeveynler, çocuklar bir tür enfeksiyon geliştirdiğinde veya soğuk algınlığı solunum yollarını tıkayabildiğinde veya tıkayabildiğinde özel dikkat göstermelidir..

İşitme problemleri

İç kulağın oluşumundaki değişiklikler nedeniyle, yapılması kesinlikle gereklidir Çocuğun işitme yeteneğinin en kısa zamanda değerlendirilmesi.

Çoğu durumda, hastalar% 40'a kadar sağırlığa sahiptir, bu nedenle dinlemeyi kolaylaştıran bir cihaza ihtiyaç vardır..

Görsel problemler

Görme sorunları, Treacher-Collins sendromunun en belirgin özelliklerinden biridir. Sarkık alt göz kapaklarının varlığı gözlerin tekrarlayan kuruluklarına neden olabilir.

Elindeki sorunlar

Eldeki problemler, bu insanlarda daha az görülmesi. ancak, bazı hastalar başparmak değişimlerinden doğar, oldukça küçük olabilmek veya hatta onlarsız doğmak.

Bununla birlikte, bebeğin her iki başparmak olmadan doğduğu durumlarda, Treacher Collins'e çok benzer bir semptomatoloji sunan Nager Sendromu olabileceğinden, kapsamlı bir değerlendirme ve tanı yapılmalıdır..

nedenleri

Genetik bilimcilerdeki gelişmeler sayesinde, son zamanlarda Treacher Collins sendromuna yol açan spesifik gende keşfedilmiştir.

Söz konusu gen, aynı zamanda Treacle olarak da bilinen TCOF1'dir. Bu gen ribozomal DNA geninin üremesine etki eder, embriyonun gelişimi boyunca aktif kalır. Özellikle kemik ve yüz dokusu haline gelen bölgelerde.

tanı

Treacher Collins sendromunun tanısı yukarıda belirtilen klinik tablo değerlendirmesinin yanı sıra tamamlayıcı incelemelere ve tanıyı doğrulayan moleküler analizlere dayanır. Bu moleküler analitik doğum öncesi dönemde yapılabilir, koryonik villi (CVS) örneklerinin toplanması.

Ayrıca, bu aşamada yapılan ultrason, hem yüzdeki dismorfizmi hem de kulaktaki değişiklikleri bu sendromun karakteristik özelliği olarak ortaya koyabilir..

Tedavi ve prognoz

Treacher Collins sendromunun tedavisi Sürekli sinerji içinde çalışan ve birbirleriyle koordine eden bir grup kranyofasial uzman tarafından yapılmalıdır..

Craniofacial uzman ekipleri Özellikle yüz ve kafatasına bağlı değişikliklerin tedavisi ve cerrahi uygulaması için niteliklidirler. Bu takımların içinde:

• Kranyoensefalik ölçümlerde uzman antropolog.
• Kraniyofasiyal cerrah.
• genetikçi.
• Nöro-göz doktoru.
• nöroradyolog.
• Çocuk doktoru anestezi uzmanı.
• Pediatrik diş hekimi.
• Pediatrik yoğun bakım.
• Pediatrik beyin cerrahı.
• Pediatrik hemşire.
• Pediatrik kulak burun boğaz uzmanı.
• Çocuk-çocuk psikoloğu.
• Sosyal hizmet uzmanı.
• Konuşma terapisti.

Prognoz ile ilgili olarak, genellikle, Treacher Collins sendromu olan çocuklar Olgun, normal zeka yetişkinleri olmak dikkat veya bağımlılık gerektirmeden. Ancak, benlik saygısı sorunları ve olası sosyal içerme sorunları ile ilgili konularla ilgilenmek için psikoterapinin yardımına ihtiyaçları olabilir..