Turner sendromu belirtileri, çeşitleri, nedenleri ve tedavisi

Monozomlar bir tür kromozomal değişimdir organizmanın hücrelerinin bir kısmının veya tamamının çoğaltılması gereken tek bir kromozom çifti içermesi. Yaşamla uyumlu az sayıdaki insan monosomisinden biri, kusurun kadın cinsiyet kromozomunda meydana geldiği Turner sendromudur..

Bu yazıda anlatacağız Turner sendromunun başlıca tiplerinin belirtileri ve nedenleri, Bu durumlarda düzenli olarak kullanılan tedavi seçeneklerinin yanı sıra.

• İlginizi çekebilir: "Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve türleri"

Turner sendromu nedir?

Turner sendromu, genetik bir hastalıktır. X kromozomunda rastgele değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkıyor. Genellikle zekayı etkilemez, bu nedenle bu bozukluğu olan kişiler genellikle normal bir IQ'ya sahiptir..

İki olması gereken olgularda tek bir X kromozomunun mevcudiyeti ile ilgilidir, bu yüzden erkeklerde ortaya çıkan bir alt tip olmasına rağmen neredeyse tamamen kızlarda Turner sendromu tanısı konur. Her 2 bin kadın doğumunda yaklaşık 1 tanesinde görülür..

Bu değişiklik, özellikle gelişmesi nedeniyle fiziksel gelişmeyi etkiler. cinsel olgunlaşmayı engelleyici etkilerTurner Turner'lı kızların sadece% 10'u ergenliğe ulaştığına dair bazı belirtiler gösterirken, sadece% 1'inde tıbbi müdahalesi olmayan bebekler var.

• İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Belirtiler ve ana işaretler

Bu bozukluğu olan kızlar ve kadınlar, tanının çekirdeğini temsil eden iki karakteristik özelliğe sahiptir: yüksekliği normalden düşüktür ve yumurtalıkları tamamen gelişmemiştir., bu yüzden amenore veya adet düzensizliği vardır ve hamile kalamazlar.

Turner sendromunun temel belirtileri biyolojik olgunlaşma ve cinsel gelişim ile ilgili olduğundan, bu hastalığın varlığını en azından ergenliğe kadar kesin olarak tanımlamak mümkün değildir, bu belirtilerin açıkça ortaya çıkmaya başladığı bir dönem.

Turner sendromunun olağan semptomlarının geri kalanı, duruma bağlı olarak değişir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

• Yüzdeki morfolojik anormallikler, gözler, kulaklar, boyun, ekstremiteler ve göğüs
• Boyunda, eller, ayaklar ve ense bölgesinde sıvı birikimi (lenfödem) nedeniyle oluşan iltihap
• Görsel ve işitsel problemler
• Büyümedeki gecikmeler
• Ergenlik kendiliğinden tamamlamıyor
• kısırlık
• Kısa boy
• Kalp, böbrek ve sindirim bozuklukları
• Sosyal etkileşimdeki eksiklikler
• Özellikle matematiksel ve mekansal görevlerde öğrenme güçlüğü
• hipotiroidizm
• Skolyoz (omurganın anormal eğriliği)
• Artan diyabet ve kalp krizi riski
• Hiperaktivite ve dikkat eksikliği

Bu hastalığın çeşitleri ve nedenleri

Turner sendromu, iki biyolojik kromozomun X'ten birinin kadın biyolojik biyolojik olmayan kişilerde bulunmamasından kaynaklanır, ancak bazen Y kromozomu eksik olan ve bu nedenle kadınlar olarak gelişen erkeklerde de görülür..

Üç tip Turner sendromu tanımlanmıştır semptomların spesifik genetik nedenlerine bağlı olarak. Bu kromozomal değişiklikler döllenme sırasında veya intrauterin gelişimin ilk aşamasında meydana gelir..

1. Monosomi ile

Bu sendromun klasik varyantında, ikinci X kromozomu vücudun tüm hücrelerinde tamamen yoktur; yumurtadaki veya spermdeki kusurlar nedeniyle, zigotun ardışık bölümleri bu temel anomaliyi ortaya çıkarır.

2. Mozaikçilik ile

Mozaik tipi Turner sendromunda çoğu hücrede ek bir X kromozomu bulmak mümkündür, ancak bu tam olarak tamamlanmadı veya bir kusuru var.

Sendromun bu alt tipi olarak gelişir değiştirilmiş hücre bölünmesinin sonucu erken bir embriyonik gelişimin belli bir noktasından: kusurlu soydan çıkan hücreler ikinci X kromozomuna sahip değildir, gerisi.

3. Eksik Y kromozomu ile

Bazı durumlarda, genetik bakış açısından erkek olan bireyler, Y kromozomunun yok olması veya hücrelerin bir kısmında kusurları olması nedeniyle normatif olarak gelişmez, böylece görünümleri dişildir ve semptomları olabilir. tarif ettik. Turner sendromunun nadir görülen bir çeşididir.

tedavi

Turner sendromu genetik varyasyondan oluştuğu için “tedavi edilemiyor” olsa da, uygulanabilecek farklı yöntemler var. ana semptom ve bulguları çözmek veya en aza indirmek.

Morfolojik değişiklikler ve buna benzer diğer kusurlar, spesifik değişikliğe bağlı olmasına rağmen, değiştirilmesi zor olma eğilimindedir. Duruma bağlı olarak, diğerlerinin yanı sıra kardiyologlar, endokrinologlar, kulak burun boğaz uzmanları, göz doktorları, konuşma terapistleri veya cerrahlar gibi uzmanların müdahalesi gerekebilir..

Bu bozukluğun erken tespit edildiği durumlarda, büyüme hormonlarının enjeksiyonu ile tedavi erişkinlikte normal yüksekliğe ulaşılmasından yanadır. Bazen bu tedavinin etkilerini arttırmak için düşük dozlarda androjenlerle birleştirilirler..

Çok sık Yardımcı hormon tedavileri uygulanır Turner sendromlu kız çocuklarına biyolojik olgunlaşmalarını teşvik etmek için ergenliğe eriştiğinde (örneğin adetin başlangıcını desteklemek için). Tedavi genellikle östrojen ile başlar ve daha sonra progesteron uygulanır..