Prader-Willi sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Nadir bir genetik kök hastalığı olan Prader-Willi sendromu olarak bilinir. çeşitli biyolojik ve psikolojik semptomlar ile ifade edilir ve ilk başta birbirleriyle yakından ilişkili görünmez..

Bu sendrom büyüme ve entelektüel gelişim problemleriyle ilgilidir, ancak kapsamı bu alanların ötesine geçiyor.

Prader Willi sendromu nedir?

50'li yıllarda İsviçreli doktorlar Alexis Labhart, Andrea Prader ve Heinrich Willi tarafından tespit edilen Prader-Willi sendromu doğuştan bir hastalıktır. doğumdan sonraki erken yaşam evrelerinde tespit edilebilir.

Prader-Willi sendromunun nedenlerinin bununla ilgili olduğuna inanılıyor. paternal kaynaklı kromozom 15 bölgesi ile ilişkili genlerde bir fay, Bu beklediğiniz gibi kendilerini ifade etmiyor. Bu nedenle belirtiler doğumdan sonraki ilk günlerde fark edilir.

semptomlar

Prader-Willi sendromunun ana belirtileri kaslı atoni (yani, kasları varsayılan olarak sarkık kılan düşük kas tonusu), büyüme geriliği, psikomotor gelişimdeki sorunlar ve zihinsel engelli hafif.

Daha belirgin olan diğer belirtiler, emzirme döneminde emilen problemlerdir; şişmanlık eğilimi ve açlığı azaltmak zor, ağrıya (bazı durumlarda) göreceli duyarsızlık, zayıf gelişmiş cinsel organ ve uykuda rahatsızlıklar.

Ek olarak, büyüme zorlukları ve obeziteye eğilimi nedeniyle, Prader-Willi sendromu Diyabet eğilimi gibi problemlerle ilgilidir, Her ne kadar bu eğilim genetik kök de olabilir. Normalde biraz daha küçük ayak ve ellerin varlığı da bu durumlarda genellikle görünür.

İştahın kontrolündeki anormallikler gibi semptomla ilgili psişik yönler, organizmanın homeostazını düzenlemekten sorumlu beynin bazı bölümlerindeki değişimlerle, yani işlemlerin sürdürülmesi gereken dengeyi değiştirmek zorundadır. vücut tarafından yürütülen.

Çok yeme eğilimi olması durumunda, bu belirti, beynin hipotalamus olarak bilinen bir bölgesinin anormal işleyişi ile ilgilidir..

Zihinsel engel

Prader-Willi sendromu olan kişilerin IQ'si genellikle 70 civarındadır., ortalamanın oldukça altında.

Normalde, bu zihinsel engelli çalışma hafızasındaki sınırlama ve matematiksel işlemler (discalculia) gerçekleştirme konusundaki zorluklarla ilgilidir. Bu insanlar için ortak olmasının nedeni budur. Bir dizi eylemi gerçekleştirmek için bellekte tutulması gereken öğeleri unut.

Dil gelişimi de Prader-Willi sendromu olan çocuklarda gecikme eğilimindedir. Ek olarak, dil kullanımlarını genel kelimeler ve çok daha fazla bitmemiş veya çok kısa cümleler. Ek olarak, inkar içerenler gibi biraz karmaşık cümleleri kullanırken ve yorumlarken genellikle bazı zorluklar yaşarlar..

Bununla birlikte, bu sendromu olan kişilerin dil veya sözlü iletişimin spesifik olarak kullanılmasına karşı bir isteksizlik geliştirmeleri gerekmez ve okumadan zevk alabilirler..

tanı

Bütün hastalıklarda olduğu gibi bu hastalığın teşhisi, daima akredite sağlık sistemi uzmanları tarafından yapılmalıdır.

Bu, semptomların onaylanması ve babaların ve annelerin ifadeleriyle başlar ve Moleküler Teşhis'in genetik testlerinin laboratuar ortamında kullanılmasıyla devam eder..

Prader-Willi sendromunun tedavisi

Genetik kalıtımın neden olması, Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur, tıbbi ve psikolojik müdahale yoluyla yapılan çabalar, semptomların insanların yaşam kalitesi üzerindeki olumsuz etkilerini hafifletmeyi amaçlamaktadır..

Tabii ki, Prader-Willi sendromunun tespiti ve teşhisi, zamanında hareket edebilmek ve bu genetik kökenli eğilimlerin, çocukluk ve ergenlik döneminde gelişmesi gereken hayati aşamaları, zihinsel ve davranış fakültelerine zarar vermesini engellemek için esastır. kişi, gerçekleşen öğrenme türüne ve gündelik problemler karşısında geliştirilen başa çıkma stillerine özellikle duyarlıdır..

Bu durumlarda erken bakım esastır ve buna ek olarak, bu çocukların öğrenme kapasitelerinin yüksek olması nedeniyle çok minnettarız. Her durumda, müdahale, bu sendromun semptomlarının çeşitliliği göz önüne alındığında, sağlık sisteminin çok çeşitli alanlarını içerecektir: dermatoloji, endokrinoloji, nöroloji, vb..

Büyüme hormonunun uygulanması, öğünlerin denetlenmesi ve kas sisteminin mümkün olduğunca formda tutulması için egzersiz planlarının oluşturulması bu vakalarda oldukça tekrarlayan yaklaşımlardır., psikoterapinin yanı sıra bu insanlara refahlarını arttırma stratejileri öğretmeyi amaçlar ve böylece özgüvenleri etkilenmez. Bazı durumlarda, seks hormonlarının kullanılması da gerekecektir ve diyabetes mellitusun olası semptomlarının görünümünü kontrol etmek neredeyse her zaman gereklidir..