Noonan sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Ne olduğumuzun ve nasıl olduğumuzun çoğu genetik kodumuzla verilir. Organizmamızın organizasyonu, ritmi ve büyümemizin ve fiziksel gelişimimizin nasıl gerçekleştiği ... ve hatta aklımızın ve kişiliğimizin bir kısmı atalarımızdan miras kalmıştır..

Bununla birlikte, bazen genler, bazen zararsız veya hatta pozitif olsa da, bazen acı çekenlerin ortamını geliştirmeyi ve adapte etmeyi zorlaştıran ciddi yankılara sahip olan mutasyonlara uğrarlar.. Bu genetik bozukluklardan biri Noonan sendromudur..

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Noonan sendromu

Noonan sendromu, Down sendromununkine benzer bir prevalansla, her bin veya iki binde bir doğumda meydana gelen nispeten yaygın bir genetik hastalıktır. Hakkında semptomatolojisi duruma bağlı olarak oldukça değişken olabilen bir hastalık, ancak bu, gelişimdeki değişiklikler ve gecikmelerin varlığı, doğuştan kardiyopatiler, hemorajik diyatez ve çeşitli morfolojik değişiklikler.

Bu çocuklarda büyüme ritmi, başlangıçta normatif gibi görünse de, ciddi bir şekilde yavaşlar ve psikomotor düzeyde genellikle kısa boyları ve gecikmeleri olur. Bu problemler özellikle ergenlikte belirginleşir. Bu, genellikle hafif olmasına rağmen, zihinsel engellilikle birlikte sunulmaktadır.. Duyusal olarak görme ve işitme problemlerini ortaya çıkarabilir tekrarlayan şaşılık veya otitis olarak.

Morfolojik düzeyde, oküler hipertelorizm (gözler birbirinden aşırı derecede ayrılır), sarkık göz kapakları, alçak ve döndürülmüş kulaklar, kısa boyun gibi yüz değişiklikleri görülür. Ayrıca, göğüs kafesinde deformite şeklinde (sternum veya pectus excavatum bölgesinde veya profüzyon veya pectus carinatum bölgesinde batık göğüs şeklinde görünebilirler) kemik değişikliklerini göstermeleri de yaygındır..

En tehlikeli semptomlardan biri pulmoner darlık veya hipertrofik kardiyomiyopati gibi doğuştan kalp hastalıkları hastalarının yanı sıra diğer vasküler problemlerin varlığıdır. ayrıca, hemorajik diyatez varlığı sıktır Hastaların yarısından fazlasında bu, pıhtılaşmada hemorajinin acısına çok dikkat etmenin gerekli olduğu anlamına gelen büyük zorluklar anlamına gelir. Ayrıca morluklar sunmak çok kolaydır.

Her ne kadar sık ​​olmasa da periferik ödem ve hatta akciğerlerde ve bağırsakta lenfatik problemler olabilir. Ayrıca lösemi ve diğer miyeloproliferatif problemlerden muzdarip olma riski daha yüksektir..

Genitoüriner sistemde kriptorşidizm gibi değişiklikler görülebilir veya erkeklerde testislerin aşağısında değil. Bu, bazı durumlarda doğurganlık sorunlarına neden olur. Bununla birlikte, kadınlar için, doğurganlıklarına ilişkin hiçbir değişiklik yoktur..

Sendromun nedenleri

Noonan sendromu, daha önce de söylediğimiz gibi, ana nedeni kromozom 12'deki mutasyonların varlığında bulunan genetik kökenli bir hastalıktır., Değişiklikler PTPN11 geninde bir mutasyon olarak gözüküyor vakaların yarısında, KRAS, RAF1 veya SOS1 gibi diğer genler de buna neden olabilir. Bunlar hücrelerin büyümesine ve gelişimine katılan genlerdir, bu yüzden onların değişimleri organizmanın farklı sistemlerinde farklı değişikliklere neden olur..

Genel olarak, Noonan sendromu üreten mutasyonlar, herhangi bir anne baba olmadan meydana gelse de, anne-babalardan çocuklara (anne tarafından daha sık bulaşması ile) kalıtsal olabilen otozomal dominant bir hastalık olarak kabul edilir. iletilen ya da ailede başka durumlar var.

tedaviler

Şu anda Noonan sendromu için iyileştirici bir tedavi yoktur., semptomları hafifletmek, komplikasyonları önlemek, yapısal ve morfolojik anomalilere müdahale etmek, kapasitelerini optimize etmek ve bu insanlara mümkün olan en iyi yaşam kalitesini sunmak için var olan tedaviler.

Bu amaçla multidisipliner bir metodoloji kullanılır. hem tıp hem de diğer bilimlerden farklı profesyonellerin müdahalesi. Bu hastalığa sahip olanları gösteren semptomlar ve değişiklikler, tedavinin acı çeken değişikliklerin türüne bağlı olacağı şekilde çok değişken olabilir.

Noonan sendromunda, özellikle olası kalp hastalığı varlığında, hastanın sağlık durumunu düzenli olarak izlemek ve izlemek önemlidir. Pıhtılaşma sorunları bu sendromda garip değildir, bu nedenle olası cerrahi müdahaleler yapılırken bu gerçek göz önünde bulundurulmalıdır. İlk yıllarda, çocuğu beslemek için prob kullanmak gerekli olabilir. Büyüme hormonu ile tedavinin, küçüklerin gelişimini destekleyecek şekilde kullanılması garip değildir..

Psikoeğitim düzeyinde, öğrenme problemlerinin yaygınlığı ve / veya zihinsel engelli olduğu göz önüne alındığında, bunun gerekli olması mümkündür. psikostimülasyon kullanımı, okulda bireyselleştirilmiş planlar, günlük yaşamın temel becerilerinin öğrenilmesinin güçlendirilmesi, logopedia ve piktogram kullanımı gibi alternatif ve / veya arttırıcı iletişim tekniklerinin kullanılması. Motor becerilerinizi geliştirmek için fizyoterapi uygulamak da gerekli olabilir.

Son olarak, hastalığın bulaşma olasılığı nedeniyle, konu ergenliğe veya yetişkinliğe ulaştığında genetik danışma dikkate alınmalıdır..

Ayrıca, yetersizlik duyguları ortaya çıkabileceğinden, konu için psikolojik tedaviyi kullanmak gerekebilir., Düşük benlik saygısı ve depresif sendromlar. Aynı şekilde, hem bunun için hem de çevre için psikoeğitim gereklidir ve grupları desteklemeye yardım etmek faydalı olabilir..

Olası komplikasyonların kontrol edilmesi koşuluyla, Noonan sendromlu süjeler, bu rahatsızlığı olmayan diğer kişilerin eşdeğer yaşam standardına sahip olabilir. Bazı semptomların erişkin olduklarında yaşla birlikte azalması olasıdır.

• Belki de ilgileniyorsunuz: "Psikolojik tedavi türleri"

Bibliyografik referanslar:

• Ali, O. ve Donohoue, P.A. (2016). Noonan sendromu. In: Kliegman, R.M; Stanton, B.F.; Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. ve Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan sendromu, Protoc.diagn.ter.pediatr; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca Üniversitesi Hastanesi. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. ve Ezquieta, B. (2013). Noonan sendromu. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (ek destek). Üniversite Genel Hastanesi Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Sağlık Araştırma Enstitüsü. Madrid.