MELAS sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Nadir olarak sınıflandırılmış hastalıkların içinde MELAS Sendromu, garip bir durum İspanya'da 14 yaşın üzerindeki her 100.000 kişide yalnızca 5 kişiden daha azını etkilemektedir. Mitokondriyal kökenli bu değişiklik kişinin nörolojik işleyişini ciddi şekilde etkiler ve belirtileri ölüm anına kadar kendini gösterir..

Bu makale boyunca, bu kalıtsal hastalığın nelerden oluştuğunu, semptomlarının ne olduğunu, durumun kökeninin nerede olduğunu ve olası tedavilerin nasıl yapıldığını ayrıntılı olarak açıklayacağız..

• Belki de ilgileniyorsunuz: "En sık görülen 15 sinir sistemi hastalığı

MELAS Sendromu Nedir??

MELAS sendromu, ana özelliği olan nadir bir kalıtsal mitokondriyal hastalıktır bir dizi nörolojik değişiklik üretme. Mitokondriyal kategorinin koşulları, bir mitokondriyal genomik mutasyonun neden olduğu bazı nörolojik bozukluklara neden olur..

Mitokondri, temel görevi oksijen tüketimi ile enerji üretmek olan ökaryotik hücrelerin oluşturduğu sitoplazmik organellerdir. Bu organel, hücrelerimizin metabolizması için önemlidir, bu nedenle herhangi bir değişiklik, kişinin sağlığı ve yaşam kalitesinde ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Bu sendrom ilk olarak 1975'te tanımlandı, fakat şimdiki adını alan 1984'e kadar değildi. MELAS terimi, en belirgin klinik özelliklerinin bir kısaltmasından oluşur:

• ME: Mitokondriyal ensefalomiyopati (mitokondriyal ensefalomiyopati).
• LA: Laktik asidoz (laktik asidoz).
• S: Bölümler Strok benzeri (Strok benzeri bölümler).

İlk açıklamasında MELAS sendromu bir dizi olarak tanımlandı. nöbet olayları, kademeli dil dejenerasyonu, laktik asidoz ve kas lifi yırtılması.

Bu durumun ilk belirtileri genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde, özellikle 2 ila 5 yıl arasında ortaya çıkar. Her ne kadar hastalığın gelişimi ondan muzdarip olanlar arasında büyük ölçüde değişebilse de, prognoz vakaların büyük çoğunluğunda oldukça saklı tutulma eğilimindedir; hastalar ölene dek ciddi sağlık komplikasyonları geliştirdiğinden.

MELAS sendromu insidansı ile ilgili olarak, bu popülasyon arasında çok nadir görülen bir durumdur. Her ne kadar prevalansı ile ilgili spesifik veriler belirlenmemiş olsa da, bilinen en yaygın mitokondriyal hastalıklardan biridir. Öte yandan, erkeklerde veya kadınlarda veya herhangi bir etnik veya ırksal grupta daha yüksek bir prevalans gösterilmemiştir..

Klinik tablo nedir?

Daha önce belirttiğimiz gibi, MELAS Sendromu, klinik görüntüsünü oluşturan ve onu diğer mitokondriyal hastalıklardan ayıran temel özelliklere sahip olarak ayırt edilir..

1. Mitokondriyal ensefalomiyopati (ME)

Ensefalomiyopatiler, merkezi sinir sisteminin yapısı ve işleyişindeki değişikliklerde kökeni bulunan ve oldukça sık konvülsif ataklara neden olması gereken hastalıklar.

Bu bölümler, kişinin abartılı motor ajitasyonuna, spazmodik ve istemsiz kas aktivitesine ve bilinç ve algı durumundaki değişikliklere maruz kaldığı geçici olarak sınırlandırılmış olaylardan oluşur.. Odaklanma krizleri veya genelleşmiş krizler arasında bir ayrım yapılabilir.. Fokal nöbetlerde, anormal beyin elektriksel aktivitesi genellikle beynin belirli bir alanı ile sınırlıdır, genelleştirilmiş deşarj paternleri çeşitli beyin alanlarına yayılır..

Bu epileptik krizlerin tehlikesi, etkilenen farklı beyin yapılarının kalıcı bir şekilde hasar görmesi riskine, bilişsel ve motor düzeyde ciddi sonuçlara yol açma riskinde yatmaktadır..

2. Laktik asidoz (LA)

MELAS Sendromunda mevcut olan laktik asidoz; laktik asitin anormal birikimi. Esas olarak kırmızı kan hücrelerinde ve kas hücrelerinde üretilen bu madde, patolojik bir şekilde topaklandığı zaman, hastanın ölümüne yol açabilecek çok ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir..

Laktik asit birikimini gösteren ana işaretler arasında kusma, ishal, mide bulantısı, mide ağrısı, zamanla uzun süreli uyuşukluk, bilinç durumundaki değişiklikler, solunum problemleri, hipotansiyon, dehidrasyon ve kaslara, dokulara ve organlara kan ve oksijen teminindeki eksiklikler.

3. İnme benzeri (S)

İnme benzeri kavram İnme benzeri olaylar veya beyin vuruşları.

Serebrovasküler bir kaza, beynin belirli bir alanındaki kan akışının kesintiye uğradığı odak ve kendiliğinden bir olaydır. Bu birkaç saniyeden uzun sürerse, beyin hücreleri bozulmaya ve oksijen ve besin eksikliği nedeniyle ölmeye başlar.

Bu serebrovasküler kazaların ana sonuçları, görsel sistemde, dilde ve motor boyutunda meydana gelen değişikliklerin yanı sıra aşamalı bir bilişsel bozulma olabilir. bunamaya neden olmak.

Hangi belirtileri gösterir??

MELAS Sendromunda yukarıda açıklanan klinik tabloya, hastalar arasında çok farklı olmasına rağmen, genellikle vakaların çoğunda görülen semptomlar eşlik eder..

Bu semptomlar şunları içerir:

• Migren ve baş ağrısı tekrarlayan.
• Mide bulantısı ve kusma.
• anoreksi.
• Bilişsel bozulma kademeli.
• Gelişmede genelleşmiş gecikme.
• Öğrenme problemleri ve dikkat eksikliği.
• Bilinç durumundaki değişiklikler.
• Kas ve motor patolojileri kronik yorgunluk, kas zayıflığı veya hipotoni gibi.
• Optik atrofi, retinit veya azalmış görme keskinliği gibi görme sistemindeki patolojiler.
• Sensorineural sağırlık.
• Sıcaklık değişimlerine aşırı hassasiyet.

Hastalığın seyri sırasında da görülebilen diğer daha az yaygın semptomlar, kişinin zihinsel ve psikolojik durumuyla ilgili olanlardır. Bu belirtiler olabilir:

• Agresif davranış.
• Kişiliğin değişiklikleri.
• Obsesif-Kompulsif Bozukluk.
• Endişeli bozukluklar.
• psikoz.
• Duygusal değişiklikler.

Nedenleri vardır?

Makalenin başında da belirtildiği gibi, MELAS sendromu mitokondriyal DNA'daki bir mutasyonun neden olduğu bir hastalık. Bu nedenle maternal genlerden bulaşan kalıtsal bir durumdur..

Bu değişiklikler mitokondrinin genetik materyalinde bulunan bir dizi spesifik gende meydana gelir. Bu spesifik genlerin çoğu, oksijen, şeker ve yağların enerjiye dönüştürülmesinden sorumludur; diğerleri ise amino asit yapılarının oluşturulmasından sorumlu olan tRNA moleküllerinin üretiminde rol alırlar..

Tedavi ve prognoz nedir?

Şu anda, MELAS Sendromu için spesifik bir tedavi geliştirilmemiştir. semptomların her biri için özel tedaviler yapılır Hastada yaşam kalitelerini artırmak için bir dizi palyatif bakım sunulmaktadır..

Her zamanki protokolde, diğerlerinin yanı sıra, nörologlar, kardiyoloji uzmanları, göz doktorları veya endokrinologlar dahil olmak üzere bir grup uzman, hastanın semptomlarına ve ihtiyaçlarına uyan özel bir tedavi geliştirmekten sorumludur..

Ne yazık ki, bu tedaviler bu durumun etkilerini tamamen hafifletememektedir, bu nedenle kişi genellikle ilerleyici bir bilişsel bozulma, ardından psikomotor problemler, azalan işitme ve görme yetenekleri ve bir dizi tıbbi komplikasyonlar sunmaktadır. hastanın ölümüne kadar.