Kabuki sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Bir sürü var nadir ve az bilinen hastalıklar Bu yeterince dikkat etmiyor. Bu bozukluklar, kendileri ve aileleri için acı çekenler, neler olduğunu, neden ve neden sevdikleriyle anlayamayanlar için büyük ıstıraptır..

Araştırma eksikliği ve bilinen az sayıdaki vaka, nedenleri belirlemenin yanı sıra, onları iyileştirmenin ya da ilerlemelerini hafifletmenin ya da geciktirmenin yollarını belirlemeyi zorlaştırıyor.

Bu az bilinen hastalıklardan biri Kabuki sendromu, bu makale neyle ilgili.

• İlgili makale: "Kırılgan X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Kabuki sendromu nedir??

Kabuki sendromu, hasta bir dizi tezahür ettiği garip ve sıradışı bir hastalıktır Zihinsel bir engellilikle birlikte ayırt edici fizyolojik özellikler ve çok ciddi olabilecek fizyolojik değişiklikler.

Kabuki sendromu, nispeten az prevalansı ve az bilinen ve araştırılmış özellikleri ve nedenleri olan nadir bir hastalık olarak kabul edilir. Aslında, hala net bir teşhis metodu yok Bu hastalığın tespit edilmesi, tipik özelliklerin gözlemlenmesi ve küçüklerin gelişimi dışında.

Genel olarak en karakteristik işaretlerin yüz değişiklikleri, zihinsel yetersizlik, gelişimdeki gecikme, parmak değişiklikleri ve kas iskelet sistemi değişikliklerinin ve konjenital kardiyopatların varlığı olduğu düşünülmektedir..

Ciddiyetine rağmen, Bu hastalıkla doğan bebeklerin yaşam beklentisi normalden daha az olmayabilir, ancak bu büyük ölçüde özellikle kalp ve visseral bozukluklarla ilgili olarak ortaya çıkabilecek komplikasyonlara bağlıdır.

• Belki de ilgileniyorsunuz: "Fikri ve gelişimsel sakatlık"

Belirtileri

Fizyolojik olarak, bu hastalığı olan insanlar genellikle bulunur karakteristik yüz özellikleri, alt göz kapağının lateral üçüncü ünitesinin (göz kapağının derisinde aşırı kıvrımlar var, içini dıştan görmeye izin veren katlar), uzun göz kapaklarının oküler görünümüne benzeyecek şekilde yanal açılması oryantal insanlar, geniş burun köprüsü ve ucu içe doğru, büyük kulaklar ve sap şeklinde ve kalın ve kemerli kaşlar. Dişler ayrıca değişiklik yapma eğilimindedir..

Buna ek olarak bodur olma ve kısa boylu olma eğilimi, parmak anomalilerinin varlığı (özellikle dermatoglifik değişiklikler ve fetal dolgunun kalıcılığı), hipermobilite ve hipermobilite veya omurganın değişiklikleri gibi iskelet değişiklikleri. Hipotoni veya kas güçsüzlüğü de çok yaygındır, bazen tekerlekli sandalyenin hareket etmesini gerektirir.

Kabuki sendromlu süjelerde, atrofi veya mikrosefali gibi nörolojik problemleri olan bazı durumlarda, hafif ila orta derecede bir zihinsel engelli de vardır..

Genellikle onlar da sunarlar görsel ve işitsel problemler, yanı sıra bazen konvülsiyonlar. Yarık damak ve yutkunma güçlüğü veya solunumu engelleyen çok dar solunum yollarının bulunması da yaygındır..

Bu hastalığın en ciddi ve tehlikeli semptomlarından biri neden olmasıdır iç organdaki değişiklikler, Hastaların çoğunun, aortun koarktasyonu ve diğer kalp hastalıkları gibi ciddi koroner problemler göstermesi çok yaygındır. Etkilenen vücudun diğer bölümleri genellikle ürogenital ve gastrointestinal sistemlerdir..

Bir etiyoloji çok açık değil

Kabuki sendromunun ilk kez 1981 yılında tanımlandığı andan itibaren Bu hastalığın kökenlerinin nedenleri bilinmemektedir., Keşiflerinden bu yana tarih boyunca nedenlerinin büyük bir cehaleti var..

Buna rağmen mevcut gelişmeler onun doğuştan ve edinsel bir hastalık olmadığı bilinmesine neden olmuştur., muhtemelen genetik kökenli.

Spesifik olarak, bu garip hastalıktan muzdarip insanların büyük bir bölümünün (etkilenenlerin yaklaşık% 72'si) tespit edildiği tespit edildi. MLL2 geninde bir çeşit mutasyon var, kromatin düzenlemesine katılır. Bununla birlikte, diğer vakaların bu değişiklikleri göstermediği ve bu hastalığın poligenik bir nedeninden şüphelenilebileceği unutulmamalıdır..

• İlginizi çekebilir: "Tourette sendromu: bu nedir ve nasıl ortaya çıkar?"

tedavi

Çünkü henüz fazla bilgisi olmayan doğumsal bir hastalıktır., tedavisi karmaşıktır ve yaşam kalitesini arttırmaya odaklanmıştır Bilinen bir tedavisi olmadığı için hastanın ve semptomların tedavisi.

Aklında tutmalısın ki Kabuki sendromu olan kişiler genellikle zihinsel engelli bir seviyeye sahiptir ılımlı ila orta dereceli, bu da onların ihtiyaçlarına uygun bir eğitim almasını gerekli kılar. Bazı tipik otistik özellikler göstermeleri de yaygındır..

Dil gecikmeleri ve davranışsal disinhibisyon varlığı konuşma terapileri ile tedavi edilebilir ve Mesleki terapi yararlı olabilir günlük yaşam için temel becerileri daha iyi yönetmeyi öğrenmek için. Bazen dolaşmak için tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olabilir.. Fizyoterapi çok yardımcı olabilir motor becerilerinizi geliştirmek ve kas-iskelet sisteminizi güçlendirmek söz konusu olduğunda.

Tıbbi olarak düzenli kontrollerden geçmeleri gerekir ve gerekli olabilir çeşitli ameliyatların uygulanması, kalp ve kardiyovasküler sistem, solunum sistemi, sindirim sistemi ve ağızdaki değişiklikler gibi sağ kalımları için risk oluşturan doğuştan değişiklikler gösterdikleri için.

Fıtıkların varlığı, besin maddelerinin ve atrezilerin malabsorpsiyonu veya örneğin burun kanallarından biri gibi doğal açıklıkların tıkanması da cerrahi veya farmakolojik tedavi gerektirebilir..

Psikolojik tedaviye ne ifade eder, Bu konuların yaşayabileceği bazı zihinsel bozuklukların yanı sıra, hem konu hem de çevreye bilgi ve eğitim rehberliği sağlamak gerekli olabilir..

Bibliyografik referanslar:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. ve Kajii, T. (1981). Kabuki telafisi sendromu: Zihinsel gerilik, sıra dışı fasiyes, büyük ve çıkıntılı kulaklar ve doğum sonrası büyüme eksikliği sendromu. J Pediatr; 99: 565-569.

• Surez, J.; Ordóñez, A. ve Contreras, G. (2012). Kabuki sendromu Bir Pediatri, 51-56.