Polimikroji, nedenleri, belirtileri ve etkileri

Normal olarak, beynin normal gelişimi sırasında, beynin yüzeyinin daha az yer kaplaması ve kafatasının içine sığması için hizmet eden bir dizi kıvrım veya dönüş oluşur. Diğer tüm organlar gibi, beyinde de bozukluklar görülür.. Bunun bir örneği, beyin korteks kıvrımlarının morfolojisini etkileyen polimikrojidir..

Fetal gelişim sırasında meydana gelen malformasyonlar nedeniyle ciddi nörolojik semptomlara neden olan bir hastalıktır. Polimikroji içinde ne tür eğitim sorunlarıyla karşılaştığımızı, nedenini ve bu sıkıntı çeken insanlarla ne yapabileceğimizi kısaca görelim..

Polimikroji nedir??

Poly- (multip) micro- (small) -giria (kıvrımlar) kelimesinin etimolojisi açıkça belirtir: İçinde daha fazla sayıda daha küçük kıvrımların gözlendiği morfolojinin bir kusuru. Korteksin bu genetik bozukluğu, radyodiagnostik testlerle açıkça gözlenebilir. manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi. Bu görüntülerde, korteksin daha yoğun ve yoğun olduğunu, daha yüksek bir yoğunluğu gösterdiğini ve kıvrımların yüzeysel olarak normal beyninkinden farklı olarak nasıl oluştuğunu görebiliyoruz..

Daha ciddi olan farklı polimikrogiriler türleri vardır. Beynin sadece bir bölümünü etkilediğinde, tek taraflı olarak adlandırılır. Bununla birlikte, her iki yarım küre etkilendiğinde ikili olarak adlandırılır. Terminoloji sadece simetriyi değil aynı zamanda beynin kaç bölgesini etkilediğini gösterir. Bu nedenle, yalnızca etkilenen bir alana sahip olan bir beyin, korteksin neredeyse tamamını veya tamamını etkilediğinde, genelleştirilmiş polimikrojiye karşı fokal polimikrojiden muzdarip olacaktır..

Polimikrogirya paternleri bazı loblara diğerlerinden daha çok yakışır.. En sık etkilenen loblar ön loblardır (% 70), bunu parietal loblar (% 63) ve ardından temporal lob (% 18) izlemektedir. Sadece küçük bir kısmı (% 7) oksipital lobları etkilemiştir. Ayrıca, frontal ve pariyetal lobları temporal olanlardan (% 60) daha sık ayıran lateral fissürleri deforme etme eğiliminde olduğu görülmektedir..

• İlgili makale: "Beyin lobları ve çeşitli işlevleri"

İşaretler ve belirtiler

Fokal ve tek taraflı formlar genellikle ilaçla kontrol altına alınabilen nöbetlerden daha fazla sorun yaratmazken, iki taraflı olduklarında semptomların şiddeti tetiklenir. Bazı belirtiler şunlardır:

• epilepsi
• Gelişimin gecikmesi
• şaşı
• Konuşma ve yutma problemleri
• Kas zayıflığı veya felç

Polimikrogirinin küresel etkileri, derin zeka geriliği, ciddi hareket sorunları var., ilaçla kontrol altına almak imkansız serebral palsi ve nöbetler. Bundan dolayı, daha hafif polimikroji formları çok uzun bir yaşam beklentisine izin verirken, şiddetli bir şekilde doğmuş insanlar hastalığın komplikasyonları nedeniyle çok gençken ölürler..

Genellikle polimikrogiriler tek başlarına veya tamamen ortaya çıkmaz, ancak aşağıdaki gibi diğer sendromlarla birlikte görülür:

• Adams-Oliver sendromunun çeşitleri
• Arima sendromu
• Galoway-Mowat sendromu
• Delleman sendromu
• Zellweger sendromu
• Fukuyama kas distrofisi

nedenleri

Çoğu durumda neden bilinmemektedir. Annenin hamilelik sırasında intrauterin enfeksiyon geçirdiği için ortaya çıkan vakaların yüzdesi var. Polimikrojinin gelişimi ile ilişkili bazı virüsler sitomegalovirüs, toksoplazmozdur., frengi ve su çiçeği virüsü.

Kalıtsal nedenler arasında, her iki kromozomal sendrom, yani aynı anda birkaç geni, tek bir genin sendromları olarak etkilemektedir. Beynin oluşum şeklini değiştiren birçok genetik bozukluk vardır. Bu nedenle birçok genetik hastalığa diğer tezahürler arasında polimikroji eşlik eder.

GPR56 geni, küresel ve iki taraflı versiyonlarında polimikolojinin ana nedenlerinden biri olarak tanımlanmıştır. Bir çalışmada, incelenen tüm hastaların bu gende bazı modifikasyonlara sahip olduğu bulundu, bu da merkezi sinir sistemini etkiledi. Bu genin, gebelik sırasında fetusun beyin korteksinin oluşumunda ve gelişiminde çok rol oynadığı bilinmektedir..

Bu nedenle polimikroji riski olan veya risk taşıyan anne-babaların, hastalıklarını çocuğa geçirme hipotetik riskleri hakkında bilgilendirilmeleri ve genetik bir çalışma ile hamileliğe başlamadan önce gerçek oluş olasılığının ne olduğunu belirlemeleri önemlidir.

Tanı sonrası hastanın yönetimi

İmge ile teşhisten sonra, polimikrojiden etkilenen alanlarda tam bir değerlendirme yapılması gerekecektir.. Çocuk doktorları, nörologlar, fizyoterapistler ve meslek terapistleri, gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve hatta beyin felci riskini değerlendirmek için müdahale etmelidir. Bu anlamda, hastalığın izin verdiği hızda öğrenebilmesi için özel eğitim ihtiyaçlarının neler olduğunu gösterecek, lateral yarık, görme ve işitmeyi etkileyenlerde konuşmayı değerlendirecektir..

Semptomlar fizyoterapi, antiepileptik ilaçlara farmakolojik müdahale, ortopedik ürünler ve kas spastisitesine bağlı sertlikten muzdarip hastalar için ameliyat ile tedavi edilecektir. Konuşma problemleri olduğunda, logopedik ve mesleki müdahale yapılacaktır..

Sonuçta, ebeveyn eğitimi semptom yönetiminin temel taşıdır. Bunları, nöbetlerin nasıl gerçekleştiği ve ne zaman yapılacaksa ne yapılması gerektiği ile ilgili konularda eğitmek gerekecektir. Ayrıca, hasta aynı pozisyonda çok uzun süre kaldığı için eklem problemlerinin veya dekübit ülserlerinin oluşumunu önlemek için destek önlemleri kullanılabilir..