Nöromüsküler hastalıklar nelerdir, nasıl tedavi edilir ve örnekler

Nispeten birkaç yıl önce, özellikle 2014'te, Buz Kovası Challange'ı popüler hale geldi. Bu, gönüllü kas hareketini yöneten nöronlara aşamalı olarak zarar veren bir hastalık olan amyotrofik lateral skleroz veya ALS hastalarını desteklemeyi amaçlayan bir dayanışma kampanyasıydı..

Bu durum sözde bir parçasıdır Bu makale boyunca konuşacağımız nöromüsküler hastalıklar.

• Belki de ilgileniyorsunuz: "Fibromiyalji: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"

Nöromüsküler hastalıklar: temel tanım

Nöromüsküler hastalıklar, varlığı ile karakterize geniş bir hastalık grubu olarak anlaşılmaktadır. Yaralanmalardan veya nöronal kökenli diğer değişikliklerden kaynaklanan motor değişiklikleri. Bu hastalık türü, periferik sinir sistemindeki, nöromüsküler kavşak, omurilik veya periferik sinirin kendi seviyesindeki problemler nedeniyle oluşur..

Spesifik semptomlar bozukluğun kendisine bağlı olacaktır, ancak genellikle vücudun bir veya daha fazla bölümünün hipotoni veya kas zayıflığı varlığını içerir, kasları gevşetmenin zorluğu veya yetersizliği (kaslar kasılmaya devam eder), bu da kasılmalara ve hassasiyet ve dokunsal algılarında muhtemel değişikliklerin varlığına neden olabilir. Spazmların ortaya çıkması nadir değildir. Bazı hastalıklarda solunum sisteminin işleyişini ve kalbin bile çalışmasını etkileyebilir, deneğin yardımlı solunum ve yaşam desteğine ihtiyacı olabilir.

Bu hastalıklar ve bozukluklar kümesi Genellikle ilerleyici ve nörodejeneratiftirler, semptomların kötüleşmesine neden olurlar zamanın geçişi ile. Genellikle günlük yaşamda büyük zorluklar, bir tür sakatlık ve bağımlılık yaratırlar..

Genel olarak, bunlar nadir görülen hastalıklardır ve birçok durumda bunlar ve bunların işleyişi hakkında mevcut bilgiler azdır. Bu bozuklukların yol açtığı açıkların, onu üreten başka eşlik eden patolojiler olmadığı sürece, bilişsel işleyişini koruyarak motor tipinde olduğu unutulmamalıdır..

• İlgili makale: "Nöron tipleri: özellikleri ve işlevleri"

nedenleri

Nöromüsküler hastalıkların çok çeşitli nedenleri olabilir, hem genetik hem de çevresel faktörler dahil olabilir.

Bu hastalıkların büyük bir kısmına hem genetik kalıtım düzeyinde hem de de novo mutasyon düzeyinde genetik faktörler neden olur ve birincil hastalık olarak görülür.

Bununla birlikte, nöromüsküler rahatsızlığın yaşam boyu edindiği hastalıklar veya enfeksiyonların varlığı nedeniyle başka bir tıbbi duruma ikincil olduğu birçok vaka da bulabiliriz (örneğin, diyabet, HIV enfeksiyonu, nörosifiliz ...). Ayrıca belirli maddelerin tüketiminin bir sonucu olarak da ortaya çıkabilirler. veya ilaçlara verilen reaksiyonlar.

Bazı nöromüsküler hastalıklar

Nöromüsküler hastalıklar kategorisinde, 150'yi aşan çok sayıda hastalık bulabiliriz. Bazıları göreceli olarak popülasyon ve tıp topluluğu tarafından bilinirken, bazıları neredeyse hiçbir bilgiye sahip değildir.. Aşağıda bazı bilinen nöromüsküler bozukluklar vardır.

1. Amyotrofik lateral skleroz (ALS)

Giriş bölümünde daha önce bahsettiğimiz bu hastalık, Buz Kovası Mücadelesi gibi kampanyalar veya Stephen Hawking gibi tanınmış şahıslar tarafından acı çektiği gerçeği nedeniyle nispeten iyi tanınmıştır..

Bozukluğu konunun motor hücrelerini etkiler ve saldırır, ilerleyici yozlaşmaya ve ardından ölüme neden olur. Bu durum, motor kaslarının azar azar gönüllü kas sisteminin hareketini önleyene kadar atrofiye gitmesine neden olur. Uzun vadede, bu hastalık yapay solunum kullanımını gerektiren, diyaframın ve toraks kaslarının hareketini etkileyerek sona erer.

2. Duchenne kas distrofisi

Bu hastalık grubunda, genel olarak çizgili kası etkileyen bazı kas lifi proteinlerinin bulunmamasına veya eksikliğine bağlı olanları buluruz. Bunların en yaygın ve bilinenleri Duchenne kas distrofisidir. Progresif ve genelleştirilmiş kas güçsüzlüğü ve güç kaybı bu genellikle çocuklukta başlar ve bittiğinde, hastanın yardımlı nefes almayı gerektirebilecek kardiyorespiratuar problemlerini yürüyüp zaman içinde yürüyebilmesini sağlar..

• İlgili makale: "Duchenne kas distrofisi: ne olduğu, nedenleri ve belirtileri"

3. Konjenital miyopatiler

Genel olarak genetik kökenli olan bu tip miyopatiler doğumdan kısa bir süre sonra tespit edilir ve kasın gelişiminde değişiklikler.

Bozukluğa bağlı olarak, ilerleyen bir kötüleşme yaratmayabilir (vücudun farklı bölgelerinde genelleşmiş hipotoni olan nemalin konjenital miyopatide olduğu gibi) veya (solunum yetmezliği bulunan) miyotubüler konjenital miyopatide ölümcül olabilir.

4. Konjenital miyotoni

Konjenital miyotoniler, gözlendiği değişikliklerdir Bunların bir kasılmasından sonra kasları ve kas tonusunu gevşetmek için büyük bir zorluk. Kasları gevşetmek karmaşık ve yavaş olur. Egzersiz yapmak, yemek yemek veya seyahat etmek karmaşık hale gelir. Nedenleri esas olarak genetiktir..

5. Westphal hastalığı

Varlığı ile karakterize edilen bir grup bozukluk daha fazla veya daha az somut durumlarda felç olayları egzersizin performansı, zengin gıdaların tüketimi, aşırı sıcaklıklara veya travmalara maruz kalma (Westphal hastalığında olduğu gibi) gibi. Zamanla ortadan kaybolabilir.

6. Aşamalı ossifiye miyozit

Taş adamı hastalığı olarak da bilinen bu hastalık ile karakterize edilir. tendon ve bağlar gibi kas ve dokuların ilerleyici ossifikasyonu, hareketi son derece sınırlayan biter.

7. Metabolik miyopati

Hangi bozukluk sorun, kasların enerji elde etmesinin zorluğu ya da yetersizliğidir..

8. Myastenia gravis

İçinde nöromüsküler bir hastalıktır. bağışıklık sistemi nöromüsküler kavşağa saldırır, postsinaptik membrana karşı reaksiyon.

Günlük yaşamdaki sonuçlar

Bir nöromüsküler hastalığın çektiği, semptomatolojinin kendisinin ürettiği hasara ek olarak, hastanın günlük yaşamında şiddeti hastalığa ve sahip olduğu etkilere bağlı olarak değişebilen bir dizi yankı olduğunu varsayar. Bu tip rahatsızlığı olan çoğu insanın genellikle bilişsel yetenekleri korunur, bu yüzden zorluklarının farkındalar.

Birçok hasta tarafından en çok yorum yapılanlardan biri, özerkliğin kaybı ve (doğuştan hastalıklar hariç) daha önce zorluk çekmeden yapabilecekleri şeyler yapma zorluğundaki artıştır. Birçok vakada, nöromüsküler hastalıklar hastanın değişken bir bağımlılık düzeyine sahip olması için dış yardıma ihtiyaç duymalarını sağlar.

Hastalığın varlığından haberdar olmadan önce bir yasın ortaya çıkması beklenmektedir. ilerici yetenek kaybı. Ek olarak, endişe ve / veya depresif semptomların teşhis sonrasında ve hastalık ilerledikçe veya zaman içinde kaldıkça görece sık görülür. Ek olarak, bu tip sendromlar hakkındaki göreceli olarak az bilgi, birçok hastanın ne bekleyeceğini bilmediği, ne olacağı konusunda derin bir belirsizlik duygusu yaratacağı anlamına gelir..

Sosyal hayatınız ve iş yaşamınız büyük ölçüde etkilenebilir, Hem hastalığın kendisinin yarattığı zorluklar hem de duygusal sonuçları, Bu, konunun kendisini çevreden izole etmek istemesini sağlayabilir.

• İlginizi çekebilir: "Major depresyon: belirtileri, nedenleri ve tedavisi"

Tedavi arayışı içinde

Nöromüsküler hastalıkların çoğunun günümüzde iyileştirici bir tedavisi yoktur.. Ancak, belirtiler işe yarayabilir, Bu sorunlardan muzdarip insanların yaşam düzeylerini ve seviyelerini optimize etmek, özerklik ve bağımsızlık seviyelerinin artmasını sağlamak, kaynaklarını geliştirmek ve yaşamlarını kolaylaştırmak için ihtiyaç duyabilecekleri mekanizmalar ve yardımlar sağlamak. Ayrıca, çoğu durumda doğru bir tedavi yaşam beklentinizi artırabilir.

Kullanılacak tedavilerden biri fizyoterapi ve nörorehabilitasyondur.. Amaç motor fonksiyonlarını mümkün olduğu kadar uzun süre ve mümkün olan en yüksek düzeyde optimizasyonla sağlamak ve dejenerasyonunu önlemek için kasları güçlendirmektir. Solunum kaslarının egzersizini teşvik etmek ve geliştirmek genellikle tavsiye edilir, çünkü hastalığa göre nöromüsküler hastalıkların büyük bir bölümünde bu yönden hasta için daha zor olabilir.

Tekerlekli sandalyeler ve bilgisayar iletişim cihazları gibi uyarlanmış yardımların sağlanması, bu hastalıklardan etkilenenlerin daha fazla ya da daha az özgürlük ve özerklikle hareket edebilmelerine izin vererek, sosyal çevrede ilişkilerini ve katılımlarını sürdürmelerini ve ilgisizliği ve ilgisizliği önlemelerini sağlar. hareket veya iletişim mekanizmalarının yokluğunda ortaya çıkabilir.

Psikolojik terapiden, hastalık deneyimlerinden kaynaklanan psişik problemleri tedavi etmek mümkündür., depresif semptomatoloji ve bilişsel çarpıtmalar, hastalığın acı çekmesinden kaynaklanan inançlar ve korkuların, şüphelerin ve güvensizliklerin ifadesi gibi unsurlar gibi.

Psikoeğitim temeldir Hem etkilenenler hem de çevreleri için mümkün olan en fazla bilgi ve onaylama ve herkesin sahip olabileceği şüphe, duygu ve düşüncelere cevap verilmesini gerektirir. Etkilenen kişinin sosyal desteğini desteklemek ve dikkate alınması gereken özel kurallar ve kaynaklar sağlamak esastır..