Duchenne musküler distrofisi nedir, nedenleri ve belirtileri

Kasların progresif bozulmasına neden olan ve zayıf ve sert olmalarına neden olan bir dizi hastalığa değinmek için kas distrofisinden söz ediyoruz.. Duchenne musküler distrofisi en sık görülenlerden biridir. bu bozukluk grubunun.

Bu yazıda Duchenne kas distrofisinin nelerden oluştuğunu açıklayacağız., ne sebep olur, en karakteristik belirtileri nelerdir? ve multidisipliner bir bakış açısıyla hangi yollarla tedavi edilebilir ve iyileştirilebilir?.

• Belki de ilgileniyorsunuz: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Duchenne musküler distrofisi nedir??

Psödohipertrofik veya Duchenne kas distrofisi dejeneratif bir hastalıktır Kasların Etkilenme ilerledikçe kas dokusu zayıflar ve kişi tamamen bakıcılarına bağımlı hale gelinceye kadar işlevi kaybolur..

Bu bozukluk 19. yüzyılın ilk yarısında İtalyan doktorlar Giovanni Semmola ve Gaetano Conte tarafından tanımlanmıştır. Bununla birlikte, adı etkilenen dokuyu mikroskobik seviyede inceleyen ve 1861'deki klinik tabloyu tanımlayan Fransız nörolog Guillaume Duchenne'den geliyor..

Duchenne hastalığı Çocuklarda en sık görülen musküler distrofi türüdür, Her 3600 erkek çocuğun 1'inden etkilenirken, kadınlarda nadir görülür. Dokuz çeşit kas distrofisi vardır, kasları zayıflatan ve bunları kademeli olarak sertleştiren bir değişiklik..

Tıbbi ilerlemelerin bazılarının 50 yıldan fazla yaşamasına izin vermesine rağmen, bu bozukluğu olan kişilerin yaşam süresi yaklaşık 26 yıldır. Normalde ölüm, solunum güçlüğü nedeniyle oluşur..

• İlgili makale: "Apraksi: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

İşaretler ve belirtiler

Belirtiler erken çocuklukta yaklaşık 3 ila 5 yıl arasında ortaya çıkar. Başlangıçta bu hastalığı olan çocuklar ayağa kalkmak ve yürümek için giderek daha fazla zorluk çekiyorlar uyluk ve pelvis tutulumu nedeniyle. Ayağa kalkmak için, bacaklarınızı dik tutmak ve kaldırmak için ellerinizi kullanmanız yaygındır..

Psödohipertrofi Duchenne distrofisinin karakteristik özelliği, çocuğun temelde yağ birikimine bağlı olarak yürümeye başladığı zaman genişleyen baldır ve uyluk kaslarında meydana gelir. Gelişimin bu dönüm noktası Duchenne vakalarında genellikle geç.

Daha sonra güçsüzlük kol, boyun, gövde ve vücudun diğer kısımlarındaki kaslara yayılarak kontraktür, dengesizlik, yürüyüş ve sık düşmelere neden olur. Progresif kas bozulması, ergenlik başlangıcına doğru teşhis edilen çocukların neden olur Yürümek ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalmamak.

Akciğer ve kalp problemleri ikincil kas distrofisi belirtileri olarak görülür. Solunum fonksiyon bozukluğu öksürüğü zorlaştırır ve enfeksiyon riskini arttırır, kardiyomiyopati kalp yetmezliğine neden olabilir. Bazen skolyoz (omurganın anormal eğriliği) ve zihinsel yetersizlik de ortaya çıkar.

• Belki ilginizi çeker: "Parkinson: nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesi"

Bu hastalığın nedenleri

Duchenne musküler distrofisine neden olur distrofin transkripsiyonunu düzenleyen gende bir mutasyon, kas hücrelerinin yapısının korunması için temel bir protein. Vücut doğru şekilde distrofin sentezi edemediğinde, kas dokuları ölene kadar aşamalı olarak kötüleşir..

Kasların aşınması, hücrelerin ölümüne veya nekrozuna neden olana kadar kas zarına zarar veren oksidatif stres reaksiyonlarının yoğunlaşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Daha sonra nekrotik kas, adipoz ve bağ dokusu ile değiştirilir.

Bu hastalık erkeklerde daha yaygındır çünkü buna neden olan gen X kromozomunda bulunur; Kadınlardan farklı olarak, erkekler bu kromozomlardan sadece birine sahiptir, bu nedenle kusurlarının kendiliğinden düzelmesi daha az olasıdır. Benzer bir şey, bazı renk körlüğü ve hemofili formlarında olur..

Vakaların% 35'i "de novo" mutasyonlarına bağlı olmasına rağmen, genellikle Duchenne musküler distrofisinin genetik değişiklikleri annelerden çocuklara bulaşırlar. Kusurlu geni taşıyan erkekler, hastalığın gelişiminin% 50'sine sahipken, kızlarda görülmesi nadirdir ve bu olduğunda belirtiler genellikle daha hafiftir..

Tedavi ve müdahale

gerçi Duchenne kas distrofisini tedavi eden hiçbir tedavi bulunamamıştır, Multidisipliner müdahaleler semptomları geciktirme ve azaltmada ve hastaların kalitesini ve yaşam süresini arttırmada çok etkili olabilir.

Bu hastalığın farmakolojik tedavileri arasında prednizon gibi kortikosteroidlerin kullanımını vurgulamaktadır. Bazı araştırmalar, bu ilaçların tüketiminin 2 ila 5 yıl arasında yürüme kabiliyetini uzattığını göstermektedir..

Düzenli fizik tedavi uygulaması ve hafif egzersiz (yüzme gibi) kasların bozulmasını sınırlayabilir, çünkü hareketsizlik onların katılımını arttırır. Aynı şekilde, destek ve tekerlekli sandalye gibi ortopedik cihazların kullanılması hastaların bağımsızlık seviyesini arttırır..

Duchenne distrofisinin kardiyak ve solunum problemleriyle ilişkisi nedeniyle, tanı konan kişilerin kardiyologları ve pulmonologları belli bir sıklıkta ziyaret etmesi önemlidir.. Yardımcı solunum için beta bloke edici ilaçların ve cihazların kullanımı birçok durumda gerekli olabilir.