Colpocephaly nedir, nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Beyin oluşumunda intrauterin gelişim sırasında veya sonrasında toksik maddelerle temas veya genetik mutasyonların kalıtılması gibi kusurlara neden olabilecek birçok faktör vardır..

Bu yazıda anlatacağız kollosefinin nedenleri, semptomları ve tedavisi, nadir görülen bir beyin gelişimi bozukluğu.

• İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Kollosefali nedir?

Colpocephaly, beynin karakterize ettiği beynin konjenital morfolojik anomalisidir. lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarının orantısız derecede büyük olması, Beyin omurilik sıvısının dolaştığı, yerine getiren boşluklar kafatasındaki kandakilere benzer fonksiyonlar gerçekleştirir. Farklı beyin bozuklukları nedeniyle olabilir.

"Kollosefali" terimi, 1946'da nörolog Paul Ivan Yakovlev ve nöropatolog Richard C. Wadsworth tarafından icat edildi. "Kephalos" ve "kolpos" kelimeleri Yunanca'dan gelir ve sırasıyla "baş" ve "boş" olarak çevrilebilir. Bu hastalık 6 yıl önce Benda tarafından "vezikülofefali" ismini vermişti..

Colpocephaly, kümesinin bir parçasıdır "sefalik bozukluklar" olarak bilinen yapısal değişiklikler. Tanım olarak, bu kategori kafayı ve özellikle beyni etkileyen anomalileri ve hasarları kapsar; örneğin, anensefali, lisensefali, makrosefali, mikrosefali ve şizensefali gibi..

Her durumda, çok nadir görülen bir hastalıktır. Kollosefali prevalansı ile ilgili kesin bir veri bulunmamasına rağmen, ilk tanımlandığı yıl olan 1940 yılları arasında ve 2013'te tıp literatüründe sadece 50 vaka tanımlanmıştır..

Kollosefali hidrosefali'den ayırmak önemlidir, beyinde omurilik sıvısı birikiminden oluşan ve artmış kranial basınçtan kaynaklanan semptomlara neden olan Kolpsefali vakaları sıklıkla hidrosefali olarak yanlış teşhis edilir ve bu hastalığın tedavisi kolpsefali belirtilerine yol açabilir.

Bu değişikliğin nedenleri

Her zaman beynin gelişmesine müdahale etmelerine rağmen, kollosefinin nedenleri değişkenlik gösterse de, beyaz maddenin (nöronların aksonları tarafından oluşturulan liflerin seti) normalin altında bir yoğunluğa sahip olmalarını sağlar. Bu, gösterdiği gibi, beyindeki elektrokimyasal dürtülerin değişiminin işleyişine neden olur.

arasında kollosefinin en sık nedenleri Aşağıdakileri bulduk:

• Kromozom 8 ve 9 trizomileri gibi genetik bozukluklar
• X kromozomu ile ilişkili resesif kalıtım
• Nöronal göç sürecinde değişiklikler
• İntrauterin gelişim sırasında teratojenlerle temas (örneğin, alkol, kortikosteroidler)
• Perinatal sefalik lezyonlar (örneğin iskemik anoksi)
• Hidrosefali ve tedavisinin sekeli
• Korpus kallozumun yokluğu (agenezisi) veya eksik gelişimi (disgenezi)
• Santral sinir sisteminin diğer bozuklukları ve gelişimi

Belirtiler ve ana işaretler

Kollosefinin temel işareti, lateral ventriküllerin oksipital boynuzlarının diğer bölümlerine kıyasla orantısız büyüklüğüdür. Bu, beyin gelişiminde yavaşlama olduğunu veya erken aşamada beynin tutuklandığını gösterir..

Kollosefali genellikle izolasyonda ortaya çıkmaz, fakat genel olarak merkezi sinir sistemini etkileyen diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkar, özellikle gelişimi için. Bunlar arasında mikrosefali, lisensefali, agenezisi, korpus kallosumun lipogenezi, lipomu, şizensefali, serebellar atrofi veya Chiari malformasyonları bulunur..

Sinir hastalıkları, aralarında çeşitli belirtilere ve belirtilere neden olabilir. bilişsel açıkları, motor fonksiyon bozukluklarını, nöbetlerin görünümünü vurgulamaktadır ve kas spazmları, dilde değişiklikler ve görsel ve işitsel açıklar. Sıklıkla ilişkili bir morfolojik anomali, başın küçültülmüş büyüklüğüdür (mikrosefali).

Bununla birlikte, kolpsefefalise neden olan morfolojik anormalliklerin ciddiyetinin duruma bağlı olarak değiştiği göz önüne alındığında, bazen bu hastalık belirtileri içermez veya göreceli olarak hafif bir karaktere sahiptir..

Kollosefali tedavisi

Kolpefali vakalarındaki prognoz, altta yatan ve ilişkili beyin değişikliklerinin ciddiyetine bağlı olarak, bu anomalinin genellikle daha büyük klinik öneme sahip diğer hastalıkların bir işareti olduğu göz önüne alındığında büyük ölçüde değişebilir. Beyin değişikliklerinin çoğunun ciddiyeti, sinirsel gelişimin etkilenme derecesine bağlıdır..

Kollosefali için spesifik bir tedavi yoktur, Beynin yapısal bir bozukluğu olduğundan. Bu nedenle, terapi semptomatik olma eğilimindedir; Bu nedenle, örneğin, antiepileptik ilaçlar, nöbetleri önlemek için reçete edilir ve kas kontraktürlerini ve motor problemlerini en aza indirmek için fizik tedavi kullanılır..

Birçoğu şu anda yapılmaktadır. beynin gelişimi hakkında ve özellikle neurulasyon üzerine araştırma, sinir sisteminin oluştuğu sinir borusunun gelişim süreci. Genler ve ilgili teratojenik faktörler hakkındaki bilginin artmasının, genel popülasyonda kolpafali riskini azaltması beklenmektedir..

Özellikle umut verici bir tedavi çizgisi, kök hücrelerin kullanımına atıfta bulunandır; özellikle, nöron aksonlarını örten ve nöronal iletimi hızlandıran miyelin sentezini arttırmak için oligodendrositlerin (bir tür nöroglia) kullanılması olasılığı araştırılmaktadır; bu, kolpsefali semptomlarını hafifletebilir.

Bibliyografik referanslar:

• Benda, C.E. (1940). Mikrosefali. Amerikan Psikiyatri Dergisi, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., İlic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: Bir olgu sunumu. Amerikan Perinatoloji Dergisi, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P.I. & Wadsworth, R.C. (1946). Şizensefali: serebral mantodaki konjenital yarıkların incelenmesi: I. Erimiş dudaklı yarıklar. Nöropatoloji ve Deneysel Nöroloji Dergisi, 5: 116-130.