Sendrom veya Potter tipi dizileri, belirtileri ve nedenleri

Böbreklerdeki malformasyonlar da dahil olmak üzere farklı faktörler intrauterin gelişime engel olabilir ve diğer vücut sistemlerinde değişikliklere neden olabilir.

Bu yazıda konuşacağız Potter sendromunun nedenleri, semptomları ve çeşitleri, Bu fenomenin bilindiği isim, genellikle genetik kökenli.

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Potter dizisi nedir?

"Potter dizisi" ve "Potter sendromu" terimleri böbreklerde yapılan değişiklikler, amniyotik sıvının (oligohidramnios) yokluğu veya intrauterin gelişim sırasında kompresyon sonucu bebeklerde meydana gelen bir dizi fiziksel malformasyona gönderme yapmak için kullanılır.

1946 yılında, doktor Edith Potter, böbrekleri olmayan yirmi vakayı da tanıttı. kafa ve akciğerlerde tuhaf fiziksel özellikler. Potter'ın katkıları, bu hastalığın farkındalığının anahtarıydı, önceden düşünülenden daha sık.

Potter, bu tür fiziksel malformasyonun her zaman böbreklerin veya böbrek agenezisinin olmamasından kaynaklandığına inanıyordu; ancak daha sonra başka olası nedenlerin de bulunduğu tespit edildi. Bugün kullandığımız tipolojik sınıflandırma, bu ve bununla ilgili değişiklikler etrafında geliştirildi..

• Belki ilginizi çeker: "Gebeliğin ilk ayında nasıl bakılır: 9 tavsiye"

Bu değişikliğin nedenleri

Sık sık Potter sendromu Üriner sistemin hastalıkları ve sorunları ile ilişkilidir. böbrek ve üreter agenezisi, polisistoz ve böbrek multisitoz veya hem genetik hem de çevresel nedenlerden dolayı olabilecek idrar yolu tıkanması gibi.

Birçok Potter sendromu vakası genetik bir kökene sahiptir (her zaman kalıtsal olmamasına rağmen); bilateral renal agenezisi olan varyantlarda 1, 2, 5 ve 21 numaralı kromozomlarda mutasyonlar, diğer tiplerde de benzer nedenler tanımlanmıştır..

Klasik varyantın gelişimi, birbiriyle ilişkili bir dizi olaydan oluşur; bu yüzden “Potter dizisi” olarak da adlandırılır.. Eksik böbreklerin ve / veya amniyotik kesenin üreter veya rüptürünün oluşması fetusun düzgün şekilde oluşması için yeterli amniyotik sıvıya sahip olmamasını sağlamak.

• Belki ilginizi çeker: "13 kürtaj türü ve psikolojik ve fiziksel etkileri"

Belirtiler ve ana işaretler

Bazen Potter sendromunu karakterize eden belirtiler intrauterin gelişim sırasında gözlenebilir. En yaygın olanı, tıbbi testlerin varlığını ortaya koymasıdır. böbreklerde kistler veya oligohidramnios veya amniyotik sıvının yokluğu, Bu genellikle onu içeren çuvalın yırtılmasından kaynaklanır..

Doğumdan sonra, Potter tarafından açıklanan yüz özellikleri belirginleşir: düz bir burun, gözlerde epitel kıvrımları, geri çekilmiş bir çene ve anormal derecede düşük kulaklar. Ek olarak, alt ve üst ekstremitede değişiklikler olabilir. Ancak, bu özellikler her zaman aynı derecede mevcut değildir.

Potter sendromu aynı zamanda Gözlerde, akciğerlerde, kardiyovasküler sistemde malformasyonlar, Bağırsaklarda ve kemiklerde, özellikle omurlarda. Ürogenital sistem genellikle çok önemli bir şekilde değişiyor.

Potter sendromu tipleri

Şu anda, Potter sendromu tarafından kabul edilen farklı formlar beş ana kategori veya tipte sınıflandırılmaktadır. Bunlar nükleer klinik belirtilerdeki nedenler kadar farklılık gösterir. Öte yandan, bu hastalığın klasik formundan ve çok yakın zamanda keşfedilen multikistik böbrek displazisi ile ilişkili olandan da söz etmek önemlidir..

1. Tip I

Potter sendromunun bu çeşidi otozomal resesif polikistik böbrek hastalığının sonucu, böbrekleri etkileyen kalıtsal bir hastalıktır ve küçük boyutlu ve sıvı dolu sayısız kistin ortaya çıkması ile karakterize edilir. Bu, böbreklerin boyutunda artışa neden olur ve idrar üretimine müdahale eder.

2. Tip II

Tip II'nin ana özelliği agenez veya böbrek aplazisidir, yani, bir veya iki böbreğin doğuştan yokluğu; İkinci durumda, iki taraflı böbrek agenezisinden bahsediyoruz. Üreter gibi üriner sistemin diğer bölümleri de sıklıkla etkilendiğinden, bu işaretlere genellikle "ürogenital agenezisi" denir. Kökeni genellikle kalıtsal.

3. Tip III

Bu durumda, malformasyonlar otozomal dominant polikistik böbrek hastalığına (hastalığın resesif kalıtım yoluyla bulaşdığı tip I'in aksine) kaynaklanmaktadır. Böbrek kistleri ve boyutlarının genişlemesi, ayrıca vasküler hastalıkların sıklığında bir artış gözlenir.. Belirtiler genellikle yetişkin yaşamında kendini gösterir.

4. Tip IV

Potter tip IV sendromu, kistler ortaya çıktığında ve / veya bu organ veya üreterin kronik bir tıkanması nedeniyle böbreklerde su (hidronefroz) birikirse teşhis edilir. Fetal dönemde genellikle kendiliğinden düşüklere neden olmayan yaygın bir değişkendir.. Bu değişikliklerin nedeni hem genetik hem de çevresel olabilir.

5. Klasik şekil

Klasik Potter sendromu hakkında konuştuğumuzda, böbreklerin gelişmediği (iki taraflı böbrek agenezisi) vakalarına ve üreterden söz etmiyoruz. Potter tarafından 1946'da tarif edilen klasik formun, böbrek agenezisi ile karakterize edilen tip II'nin aşırı bir versiyonu olarak kabul edilebileceği öne sürülmüştür..

6. Multikistik böbrek displazisi

Multikistik böbrek displazisi, varlığı ile karakterize bir değişikliktir böbreklerde sayısız ve düzensiz kistler; "Polikistik" terimi ile karşılaştırıldığında "multikistik" daha düşük bir şiddeti gösterir. Son yıllarda bu bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan Potter sendromu vakaları muhtemel bir yeni tip gösterebilecek şekilde tanımlanmıştır..