Progeria nedenleri, belirtileri ve tedavisi

İlk defa 1886'da tanımlandığından beri, progeria kendine özgü bir gerçek nedeniyle iyi bilinen bir hastalık haline gelmiştir: bu şiddetli bozukluğu olan çocuklar çok hızlı yaşlanır ve yaşlılıktakilere benzer belirtiler gösterir. Bu yazıda açıklayacağız progeria'nın semptomları, nedenleri ve tedavisi nelerdir.

• İlginizi çekebilir: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Progeria nedir?

Progeria, genetik kökenli bir hastalıktır. kız ve erkeklerde hızlandırılmış ve erken yaşlanmaya neden olur kim acı çekiyor "Progeria" kelimesi Yunancadır ve kabaca "erken yaş" olarak çevrilebilir..

Bu hastalık, 19. yüzyılın sonunda bağımsız olarak tanımlayan Jonathan Hutchinson ve Hastings Gilford'un şerefine "Hutchinson-Gilford progeria sendromu" olarak da bilinir..

Dünya popülasyonunda çok nadir görülen bir hastalıktır: Her 4 milyon doğumda yaklaşık 1 tanesinde ortaya çıkmaktadır.. Tıp tarihi boyunca bugün dünya genelinde etkilenen benzer sayıda insan olabileceğine inanılmasına rağmen, yaklaşık 140 Progeria vakası olmuştur..

Progeria'dan etkilenen çoğu insan erken ölüyor. Ortalama yaşam süresi yaklaşık 14 veya 15 yıl, bazı hastalar 20 yıldan fazla süredir hayatta kalsa da. Ölüm sıklıkla dolaşım sistemindeki değişikliklerle ilişkili kalp krizi ve felç nedeniyledir..

• İlginizi çekebilir: "Edwards sendromu (trizomi 18): nedenleri, belirtileri ve türleri"

Belirtiler ve ana işaretler

Progeria'dan etkilenen kızlar ve erkekler, doğumdan sonraki aylarda genellikle normal bir görünüme sahiptir. Bununla birlikte, büyüme ve kilo alma oranı kısa sürede diğer çocuklardan daha düşük görünmektedir ve yaşlanma oranı 10 ile çarpmaktadır..

ayrıca karakteristik yüz özellikleri ince bir burun gibi görünür ve zirve, ince dudaklar ve göze çarpan gözlere ve kulaklara uygulandı. Yüz diğer kızlardan daha ince, daha dar ve kırışmaya meyillidir; Benzer bir şey ciltte bir bütün olarak olur, ki bu yaşlı görünür ve aynı zamanda deri altı yağ eksikliğini gösterir..

Ayrıca, saç dökülmesi ve eklemlerdeki malformasyonların ortaya çıkması gibi yaşlanmayı anımsatan diğer belirtilere de rastlanır. ancak, entelektüel gelişim ve motor etkilenmez, Progeria'lı çocuklar pratik olarak normal bir ameliyat geçirebilirler..

Progeria'nın karakteristik özelliği, esas olarak ateroskleroz varlığında ortaya çıkan ve gelişme ilerledikçe belirgin şekilde kötüleşen Progeria'lı kişilerin kısa ömür beklentilerini anlamak için temel işarettir..

Böylece, sentetik bir şekilde, Progeria'nın en yaygın semptom ve belirtilerinin aşağıdaki olduğunu söyleyebiliriz:

• Büyüme ve kilo alma gecikmesi yaşamın ilk yılında.
• Boy ve kilo.
• Kas ve kemiklerin dejenerasyonu nedeniyle genelleşmiş vücut zayıflığı.
• Orantısız şekilde büyük kafa boyutu (makrosefali).
• Yüz morfolojisindeki değişiklikler (örneğin daha dar ve buruşuk).
• Çenesi normalden küçük (mikrognati).
• Kaşlarda, kafasında saç dökülmesi ve kirpiklerde (alopesi).
• Gecikmeli veya var olmayan diş gelişimi.
• Zayıflık, kuruluk, pürüzlülük ve cildin inceliği.
• Fontanelilerin açılması (bebeklerin kafatasındaki delikler).
• Eklem ve kas hareketlerinde azalma.
• Aterosklerozun erken başlangıcı (yağ birikimi nedeniyle arterlerin sertleşmesi).
• Miyokard enfarktüsü ve inme riskinde artış.
• Renal değişikliklerin geç gelişimi.
• Aşamalı görme keskinliği kaybı.

Bu hastalığın nedenleri

Progeria'nın gelişimi ile ilişkilendirilmiştir. LMNA genindeki rastgele mutasyonlar, hücre zarlarına güç ve direnç sağlayan filamentler oluşturmak ve hücre çekirdeğini biçimlendirmek için filamentler oluşturmak için temel proteinleri (çoğunlukla lamina A ve C) sentezleme fonksiyonuna sahiptir..

LMNA genindeki değişiklikler, hücrelerin, özellikle de çekirdeklerinin normalden daha dengesiz olduğu ve bu nedenle daha sık hasar gördüğü anlamına gelir. Bu onların daha kolay dejenere olmalarına neden olur ve erken ölme eğilimindedir. Ancak, böyle bir mutasyonun progeria belirtileri ile nasıl ilişkili olduğu tam olarak bilinmemektedir..

Genellikle genetik kalıtım ile ilişkili olmasa da, bazı durumlarda LMNA genindeki mutasyonlar otozomal dominant bir mekanizma yoluyla ebeveynlerden çocuklara bulaşıyor gibi görünmektedir.

• İlgili makale: "Epigenetik nedir? Anlamanın anahtarı"

tedavi

Progeria'nın kökeni genetik mutasyonlarda olduğu için, şu anda tezahürlerini değiştirmek için etkili bir tedavi yoktur. Bu yüzden Progeria vakalarının yönetimi temelde semptomatiktir.

Kalp ve serebrovasküler kaza riskinin artması, daha iyi "aspirin" olarak bilinen statinler (kolesterol seviyelerini düşürmek için kullanılır) ve asetilsalisilik asit gibi ilaçlar kullanılarak birleştirilebilir. Bazen koroner bypass ameliyatı da yapılır..

Solunum, iskelet, kas, böbrek sorunları ve diğer tiplerde benzer şekilde ele alınır: tezahürlerin genetik seviyede müdahale etmeden tedavi edilmesi. Bu konuda araştırma yapılmasına rağmen, şimdilik progeria için herhangi bir tedavinin etkinliği gösterilmemiştir.

Bibliyografik referanslar:

• Gilford, H. ve Shepherd, R.C. (1904). Ateleiosis ve progeria: Sürekli gençlik ve erken yaşlılık. İngiliz Tıp Dergisi, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L.B.; Brown, W.T. & Collins, F.S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria sendromu. Gen Yorumları. 4 Temmuz 2017'de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/ adresinden alındı.

• Hutchinson, J. (1886). Derinin atrofik durumu ve ekleri ile konjenital saç yokluğu olgusu, annesi altı yaşından itibaren alopesi areata'dan neredeyse tamamen kel olan bir çocukta. Lancet, 1 (3272): 923.