Genetik albin insanları ve dünyanın farklı bölgelerinde acı çeken sorunlar

Vücudunuzdaki hücrelerin her birini içeren DNA, bir organizmanın gelişimi ve işleyişi için gerekli tüm bilgileri içerir. Bu nedenle, genetik materyaldeki herhangi bir kusur bir arıza ve sağlık sorunlarına dönüşebilir.

Açık bir örnek albinizmdir: Bu genetik rahatsızlık, ciltteki, saçtaki ve gözün irisindeki pigmentasyonun (melanin) tamamen veya kısmen yokluğu ile karakterizedir..

Albino koşulu insanlara özgü değildir, aynı zamanda hayvanlarda da (akılda kalıcı bir örnek olarak, Barselona Hayvanat Bahçesi'nin albino gorili olan Copito de Nieve idi) ve bitkilerde görülür. İkinci durumda, doğal olarak melanin sunmadıkları için karotenler gibi başka tür pigmentler mevcut değildir..

Ancak, pigmentasyon eksikliği bu değişikliğin tek özelliği değil. Aslında, Albinos'un birçok problemi var., hem biyolojik hem de sosyal.

• İlgili makale: "Epigenetik nedir? Anlamanın anahtarı"

Pigmentlerin işlevi

İnsanlarda pigmentasyon melanositler olarak bilinen bir hücreden sorumlu, içlerinde iki tür melanin yapan amino asit tirozinden: eumelanin (koyu) ve feomelanin (açık).

Bu ikisinin farklı oranlarındaki kombinasyon, göz, saç ve cilt rengi aralığını oluşturur. Başlıca işlevi, kalan hücrelerin DNA için zararlı olan ultraviyole ışığa karşı korunmasıdır..

Albinizmin genetik nedenleri

albinizm Önemli bir genetik bileşene sahiptir bu otozomal resesif kalıtım gösterir. Anlamak kolaydır: genetik materyalimiz, bir kısmı anneden diğerinden babadan gelen 23 çift kromozomdan oluşur (her çiftin aynı pozisyonda, her biri bir allel olarak bilinen iki çift homolog gen vardır) . Normal olarak, bir allelin iki geninden sadece birinin düzgün çalışması için iyi çalışması gerekir. Eh, bu durumda otozomal resesiften bahsediyoruz çünkü bu alelin iki geni yanlıştır.

Bu nedenle albino olmayan ebeveynlerin, bu durumdan bir çocuğa nasıl sahip olabileceği açıklanmaktadır. ebeveynler taşıyıcıdır, herkesin yanlış bir geni var.

• Belki ilginizi çeker: "İnsan vücudundaki belli başlı hücre türleri"

Farklı türlerde albinizm var

Tüm albino insanları aynı genetiğe sahip değildir, ancak etkilenen gene bağlı farklı sınıflar vardır. Gerçek şu ki, hepsi cilt ve saç pigmentasyonu kaybına yol açmaz, sadece görme keskinliğindeki azalmayı paylaşırlar gözdeki çeşitli değişiklikler ile.

Klasik olarak tanımlandılar iki büyük grup: okülokütan albinizm (OCA) ve oküler (OA). Adından da anlaşılacağı gibi, birincisi, sadece iris içindeki mevcut durumun etkilendiği ikincisinin aksine hem gözün hem de cildin ve saçın melaninini etkiler. Pigmentasyon eksikliği, Hermansky-Pudlak sendromunda olduğu gibi diğer ciddi organik bozukluklarla da ilişkilendirilebilir..

şimdi 800 olası mutasyonla, 18'e kadar gen bilinmektedir. Bir örnek vermek gerekirse, Batı'daki en yaygın türlerden biri, en şiddetli olmasının yanı sıra, etkilenen genin tirozinaz enzimini (TYR) sentezleyen kişi olduğu en şiddetli olmaya ek olarak OCA1'dir. Bu protein, amino asit tirozinin, melanositler içindeki melanine dönüştürülmesinden sorumludur. Mantıklı olduğu gibi, enzim işe yaramazsa, melanin vücutta sentezlenmez.

Oluşan sorunlar

Deride ve saçta tamamen veya kısmen melanin eksikliği olan albinizm olan insanlar güneş ışınımını tolere etme problemleri var. Deri kanseri olasılığını kızartma ve artırma yeteneklerine sahiptirler, bu nedenle kendilerini güneşten, kıyafetlerden veya uygun kremlerden korumaları gerekir..

Gözdeki pigmentasyon eksikliği, her türünün ortak özelliği, fotofobi üretir, yani doğrudan ışık iyi tolere edilmez. Gözlerinizi ışıktan korumak için güneş gözlüğü takmanız normaldir. Albino insanlarının da keskinliklerini engelleyen farklı görsel anomalilere sahip oldukları, bu nedenle en büyük sorunlarından biri vizyonda olduğu da eklenmelidir..

Dünyadaki albinolar

Dünyadaki albinizm sıklığı düşük, 17.000 kişiden 1'i. Ancak, her biri yaygınlığı olan farklı türler var ve dağılma derecesi de konuşulan dünyanın noktasına bağlı. Örneğin, Japonya’da, belirli türlerde yetiştiriciliğe bağlı olarak OCA4 tipinin yüksek prevalansı vardır; ve bu genetik durumun en yüksek olduğu ülke olarak kabul edilen Porto Riko adasında, en tehlikeli tarafında, Hermansky-Pudlak sendromununkinden etkilenen birçok insan var..

Afrika başka bir örnek. Albinoların en sık ortaya çıktığı kıta da, albino insanları için işleri kolaylaştırmaz: Arkaik inançlarla, bazı kültürler bu insanları öldürür ve onları parçalara ayırır. büyüler için onları şamanlara satmak. Kadınlar için daha da kötü, çünkü cinsel ilişki yoluyla HIV'i yok etme kapasitelerine sahip oldukları düşünülüyor, dolayısıyla tecavüze uğradılar ve hastalık ile enfekte oldular. Bunu, Afrika’nın en yüksek güneş ışınımına sahip dünyanın bölgesi olduğu gerçeğine ekledi, albino insanlarının yaşam kalitesi korkunç.