Ölümcül aile uykusuzluğu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Bütün uykusuzluk biçimleri psikolojik neden değildir. Ölümcül Aile Uykusuzluğu tipik uyku bozukluğuna benzemekten uzak. Adının genetik olarak iletildiği ve genellikle iki yıldan az süren nispeten kısa bir sürede hastanın ölümüyle biten, nörodejeneratif bir prion hastalığıdır..

Neyse ki, bu sık görülen bir hastalık değildir, ancak göründüğü anda öldürücülıkla eş anlamlıdır. Uyku yoksunluğu ile yaşamla sona erdiği bilinen bir kaç hastalıktan biridir ve bu nedenle nörologlar için büyüleyicidir..

Ölümcül aile uykusuzluğu nedir?

Ölümcül aile uykusuzluğu kalıtsal otozomal dominant prion hastalığı. Kromozom 20'nin PRNP genindeki bir mutasyon, bulundukları alanın nörodejenerasyonu ile biten, diğer proteinleri prionlara dönüştürebilen ve biriktirebilen bir prion proteinlerinin aşırı üretilmesine yol açar..

Yaralanmaların yeri

Ölümcül ailesel uykusuzlukta bulunan ana nöropatolojik tezahür, talamik çekirdeğin anterior ventral ve medial dorsal bölgelerinde seçici tutulumla uykudan sorumlu olan talamusun yozlaşmasıdır. Ek olarak, zeytin çekirdeğinde tutulum ve serebellumdaki değişiklikler ile serebral kortekste spongiform değişiklikler de vardır. En çok etkilenen korteks bölgeleri temel olarak ön, pariyetal ve geçicidir..

Nöronal disfonksiyon ile prionların dağılımı arasında net bir ilişki yoktur.. Dahası, prionların miktarı bile hastalığın ciddiyet derecesini veya nöronal ölümü göstermez. Tüm hastalar talamusta ve subkortikal yapılarda benzer prion seviyeleri gösterir. Sadece hastalığın yeterince gelişmiş olduğu bölgelerde, beynin en iç bölgelerinden daha yüksek bir konsantrasyon elde edilinceye kadar korteks içinde prionlar buluruz.

Bu veriler iki hipotez ortaya çıktığı göz önüne alındığında: ya prionlar toksik değildir ve sadece hastalık ile aynı anda ortaya çıkarlar ve nöronal ölüme neden olan PRNP geninin mutasyonudur, yani prionlar toksiktir ancak beynin farklı dokuları farklıdır. Bu toksisiteye karşı direnç dereceleri. Öyle olabileceği gibi, bu hastaların nöronlarının basit bir şekilde ölmediğini, apoptoz yaptıklarını, yani kendi ölümlerini bir sinyalin yönlendirdiği şekilde programladıklarını biliyoruz..

Nasıl tezahür ediyor? Sık görülen semptomlar

Genellikle yaklaşık 50 yıl boyunca ortaya çıkan bir hastalıktır. Başlangıcı ani ve hastanın ölümüne neden olana kadar ilerlemeye devam ediyor. Acı çeken kişi uykuya dalma yeteneğini kaybetmeye başlar. Psikofizyolojik faktörler nedeniyle çok az ya da kötü uyuyabilen uykusuzluklarla aynı şekilde değil. Uykuya dalmak ya da aşırı derecede yüzeysel yapmak mutlak bir yetersizlik..

Hastalık halüsinasyonlar, taşikardi, hipertansiyon, hiperhidroz ve hipertermi gibi otonom sinir sistemi değişiklikleri, beyindeki katekolamin seviyelerinde bir artış, dikkat problemleri ve kısa süreli hafıza, ataksi ve endokrin belirtileri gibi bilişsel değişiklikler.

Uykusuzluk ölüme neden olur mu?

Ölümcül ailesel uykusuzlukta kesin ölüm sebebi bilinmiyor. Herhangi bir nörodejeneratif süreç ölümle sonuçlanırken, bu hastalıkta ölümün uykusuzluğa bağlı diğer fonksiyonların deregülasyonu nedeniyle daha erken gelmesi mümkündür..

Beyindeki toksinlerin arınmasına izin veren fiziksel ve psişik seviyede restorasyon yapması nedeniyle uykunun sağlığın temel bir parçası olduğunu biliyoruz. Örneğin hayvanlarda, uzun süre uyku yoksunluğu ölüme neden olur. Dolayısıyla, bu hastalığın uykusuzluğunun, doğrudan ölüm nedeni olmasa da, muhtemelen beyin yapılarının hızlı bir şekilde kötüleşmesini etkilemesi olasıdır. Bu nedenle, doğrudan uykusuzluğu gidermeye yönelik bir müdahale, ölümcül ailesel uykusuzluğu olan birinin yaşam süresini büyük ölçüde uzatabilir.

Ölümcül ailesel uykusuzlukta uyku

Bazı durumlarda uykusuzluk oluşmaz. Bunun yerine uyku, polisomnogram ile ölçüldüğünde hastanın uykuya dalmasına gerek kalmadan mimaride bozulabilir. Bu hastanın elektroensefalogramı ağırlıklı olarak uyanıklık sırasında mevcut olan ve içinde uyku fazının 2 karakteristiği olan, yavaş dalgaların ve K komplekslerinin tetiklendiği kısa mikro rüyaların olduğu bir delta dalga aktivitesi gösterir..

Gözlemlenen ritimler uygun değil, uyanık veya uyuyan biri için uygun değildir., fakat bir tarafla diğer taraf arasında ortada limbo olan biri gibi görünüyor. Hastalık ilerledikçe, mikro ışınlar daha az sıklaşıyor ve bu dinlenme periyodlarını işaretleyen yavaş ve karmaşık K dalgaları aşamalı olarak kayboluyor..

Talamusta daha az metabolik aktivite olduğunda, epileptik nöbet geçirmeye başlar, otonom sistemin değişiklikleri kötüleşir ve kortizol artar. Sonunda, gece boyunca üretilen ve vücudun glukoz kullanımını engellemesini sağlayan, hızlı kilo kaybına ve hastalığın erken yaşlanma karakteristiğine neden olan büyüme hormonu üretmeyi durdurur..

tedavi

Şimdilik sadece semptomatik tedavilerimiz var, yani semptomatolojiye saldıran, ancak nöronal bozulma nedenini durdurmayın. Aslında, birçok durumda tedavi semptomatik değil, palyatifdir. Daha da kötüsü, ölümcül ailesel uykusuzluğu olan hastalar, geleneksel yatıştırıcılara ve hipnotiklere zayıf bir şekilde tepki verirler. Bu insanların uyumasına izin verebilmek için yavaş dalga uykusunu uyaran bir ilaca ihtiyacımız var.

Görünüşe göre hala araştırılmakta olan bazı ilaçlar, sadece normal uykusuz hastalarda talamik hasarı olan kişilerde test edilmemiş olmalarına rağmen, bunu yapabiliyor gibi görünmektedir. Bugüne kadar etkili bir ilaç ya da farmakolojik bir kokteyl bulma girişimleri bugüne kadar deneme yanılma bağlamında yapılmıştır. Talamik bozulmanın yol açtığı engelleri göz önünde bulundurarak, özellikle uykuyu teşvik etmeyi amaçlayan bileşiklerle daha fazla klinik çalışmaya ihtiyaç vardır.