DNA'yı düzenleyerek genetik bir hastalığı düzeltmeyi başarırlar

Noonan sendromu, frajil X sendromu, Huntington hastalığı, bazı kardiyovasküler problemler ... Hepsi genetik kaynaklı hastalıklar Bu, acı çekenlerin hayatında ciddi değişiklikler olduğunu varsayalım. Ne yazık ki, şu ana kadar bu kötülükler için bir çare bulmak mümkün olmadı.

Ancak sorumlu genlerin mükemmel bir şekilde lokalize olduğu durumlarda, yakın gelecekte bu bozuklukların bazılarının bulaşma ihtimalini önleyebilir ve düzeltebiliriz. Bu, yapılan son deneyleri yansıtıyor gibi görünüyor. Genetik bozuklukların genetik kurgu ile düzeltilmesi.

• İlgili makale: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Genetik bozuklukları düzeltme yöntemi olarak genetik düzenleme

Genetik düzenleme, bir organizmanın genomunu değiştirmenin mümkün olduğu bir teknik veya metodolojidir., DNA'nın beton parçalarının kesilmesi ve değiştirilmiş versiyonların yerleştirilmesi Bunun yerine. Genetik modifikasyon yeni bir şey değil. Aslında, uzun süredir transgenik yiyecekleri tüketiyoruz veya genetiği değiştirilmiş hayvanlarla birlikte çeşitli hastalıklar ve ilaçlar üzerinde çalışıyoruz..

Ancak, yetmişli yıllarda başlamış olmasına rağmen, genetik baskı birkaç yıl öncesine kadar kesin ve etkili olmamıştır. Doksanlı yıllarda eylemi belirli bir gene yönlendirmek mümkündü, ancak metodoloji pahalıydı ve çok zaman aldı..

Beş yıl kadar önce, şimdiye kadar kullanılan yöntemlerin çoğundan üstün bir hassasiyet seviyesine sahip bir metodoloji bulundu. Çeşitli bakterilerin virüslerin istilalarıyla mücadele ettiği savunma mekanizmasına dayanarak, CRISPR-Cas sistemi doğdu, Cas9 olarak adlandırılan spesifik bir enzimin DNA'yı kestiği, DNA'nın istenen şekilde yenilenmesine neden olan bir RNA kullanılır..

Her iki ilişkili bileşen, RNA'nın enzimi mutasyona uğramış bölgeye yönlendirmesi ve böylece kesmesi için sokulur. Daha sonra, söz konusu hücrenin yeniden yapılandırıldığında kopyalayacağı ve genomun amaçlanan varyasyonunu içeren bir DNA şablon molekülü tanıtılır.. Bu teknik, tıbbi düzeyde bile çok sayıda uygulamaya izin verir, ancak mozaikçiliğin ortaya çıkmasına neden olabilir ve diğer istenmeyen genetik değişikliklere neden olabilir. Zararlı veya istenmeyen etkilere yol açmamak için daha fazla araştırma gerektirmesinin nedeni budur..

• Belki de ilgileniyorsunuz: "Genetiğin kaygı gelişimindeki etkisi"

Umut nedeni: Hipertrofik kardiyomiyopatinin düzeltilmesi

Hipertrofik kardiyomiyopati ciddi bir hastalıktır güçlü bir genetik etkiye sahip ve MYBPC3 geninde bunu kolaylaştıran bazı mutasyonların tanımlandığı. İçinde, kalp kasının duvarları aşırı bir kalınlığa sahiptir, böylece kas hipertrofisi (genellikle sol ventrikül) kan almayı ve kan almayı zorlaştırır.

Belirtiler büyük ölçüde değişebilir veya net bir şekilde görünmese bile, önceki semptomları göstermeden aritmi, yorgunluk veya hatta ölümlerin görülmesi sık rastlanan bir durumdur. Aslında, özellikle sporcularda, otuz beş yaşına kadar gençlerde daha sık görülen ani ölüm nedenlerinden biridir..

Kalıtımsal bir durumdur ve çoğu durumda yaşam beklentisini azaltmak zorunda olmamasına rağmen, yaşam boyunca kontrol edilmelidir. Bununla birlikte, yakın zamanda Nature dergisinde genetik kurgu kullanarak, ilgili mutasyonların% 72'sinde (kullanılan 58 embriyodan 42'si) ilişkili mutasyonu ortadan kaldırabildiği bir çalışmanın sonuçları yayınlandı. bu hastalığın başlangıcına.

CRISPR / Cas9 adı verilen teknoloji bu amaç için kullanılmıştır., genin mutasyona uğramış alanlarının kesilmesi ve yeniden yapılandırılması bahsedilen mutasyon olmadan bir versiyondan. Bu deney çok önemli bir dönüm noktasıdır, çünkü hastalıkla ilişkili mutasyonu ortadan kaldırır ve sadece üzerinde çalıştığı embriyoda değil, aynı zamanda sonraki kuşaklara bulaşmasını önler..

Benzer çalışmalar daha önce yapılmasına rağmen, Diğer istenmeyen mutasyonlara neden olmadan amaçlanan hedefe ilk defa ulaşılmaktadır.. Evet, bu deney, döllenme ile aynı anda yapıldı, Cas9'u yumurtlamadaki spermlerle aynı anda tanıttı, sadece in vitro döllenme durumlarında uygulanabilecek olanlarla.

Hala gitmenin bir yolu var

Yine de erken olmasına rağmen, bu deneylerden çoklu replikasyonlar ve araştırmalar yapılmasına rağmen, bu sayede gelecekte çok sayıda bozukluğu düzeltmek ve genetik geçişlerini engellemek mümkün olabilir..

Tabii bu konuda daha fazla araştırmaya ihtiyaç var. Aklımızda olmalıyız Mozaikçilik kışkırtılabilir (mutasyona uğramış genin bazı kısımlarının ve bitmesi amaçlanan genin kısımlarının melezleşmesi amaçlanan), diğer istenmeyen değişikliklerin onarımı ya da üretilmesinde hibritlenir. Tamamen doğrulanmış bir yöntem değildir, ancak umut verir.

Bibliyografik referanslar:

• Knox, M. (2015). Genetik baskı, daha kesin. Araştırma ve Bilim, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J; Lee, Y; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H; Van Dyken, C.; Li, Y; Kang, E; Parl, A.R.; Kim, D; Kim, S. T. Gong, J; Gu, Y; Xu, X; Battaglia, D; Krieg, S.A.; Lee, D.M .; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B; Izpisua, J. C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. ve Mitalipov, S. (2017) İnsan embriyolarında patojenik gen mutasyonunun düzeltilmesi. Doğa. Doi: 10.1038 / doğa23305.

• McMahon, M.A; Rahdar, M. ve Porteus, M. (2012). Gen düzenleme: moleküler biyoloji için yeni bir araç. Araştırma ve Bilim, 427.