Et ve kemik melekleri. Angelman sendromu

Çoğu zaman, eğer çalışmamızın herhangi bir yararı varsa, alçakgönüllülükle ve dürüstçe olduğunu söylemek zorunda kaldım. "Kelimenin Gücü" ve binlerce insanın haberleri, ilginç bilgileri bilmesini sağlamak, yardımcı olabilecek bir şanstır ... çünkü bizi okuyan tüm binlerce insan arasında ve zaman ayırdığınız ve dikkatiniz için teşekkür ettiğimiz birçok insan arasında akrabalarınız, arkadaşlarınız, komşularınız veya tanıdıklarınız ve bir şekilde ya da başkalarına yardım edebileceğiniz kişiler.

Sözcüğün gücünün bu maksimumu takiben ve vicdan uyandırmaya çalışmak, kırılmış kalpleri ya da kaybettiğimiz ruhu yükseltmek ... bugün az bilinen bir sendrom olarak bilinmesini istiyoruz "El Angelman sendromu"Ya da "Mutlu bebekler sendromu".

Tanıklık, bilmenin en iyi yolu ...

Aitor 20 aylıkken anne ve babası ona yürüyemeyeceğini söyledi ... Angelman sendromu olduğunu hala bilmiyordu, bugün bize Facebook sayfasındaki ailesinin yarattığı "Maceraları ve talihsizlikleri anlattı" Angelman'lı bir aile "... Ve bu çocuk futbol oynuyor, davul çalıyor, yüzmeyi seviyor, koşuyor, bilgisayar kullanıyor ve kardeşi Urko'yu seviyor.

Angelman Sendromu

içinde 1965 Bu çocuk hastalığını ilk kez İngiliz çocuk doktoru Harry Angelman yaptı. Hastalarının üçünü aynı özelliklerle ilişkilendirdi: ciddi zihinsel engelli, konuşmada motor zorluklar ve aşırı kahkaha. Bu kısa açıklamadan itibaren 30 yıl geçti 1987 bu insanların olduğu keşfedildi 15 kromozomunda bir DNA parçasından yoksundu..

Tüm kalbimle diliyorum bu video senin kadar benim gibi ve bir şekilde ya da başka bir şekilde size yardımcı olabilir.

Mutlu Bebekler Sendromu hakkında bilmeniz gereken 10 şey

1. etkiler çok az insan. İspanya'da bilinen 250 kadar vaka var, ancak muhtemelen daha fazla olmasına rağmen, hangi doktorların bazen otizm veya serebral palsi gibi diğer rahatsızlıklarla karışan bir sendroma aşina olmadığı.

2. Yenidoğan normal bir çocuktur, o kadar değildir. altıncı ay yaşamın ilk yılında daha belirgin hale gelen nörolojik, motor ve entelektüel gelişimlerinde gecikme fark etmeye başladıklarında.

3. % 60 onlar var sarı saçlı ve mavi gözler hipopigmentasyon için.

4. Ortalama kranyal çevresinden daha düşük (mikrosefali)

5. Karakteristik yüz özellikleri: belirgin çene, geniş ağız, batık gözler, sahip olma eğilimi dilini kesmek.

6. Şiddetli konuşma bozukluğu, ekstremitelerdeki titreme, epileptik nöbetler...

7. Olma isteği neşeli her zaman sabit kahkaha peals, 1965’te çocuk doktoru Harry Angelman’ın adını taşıyan “Mutlu Çocuğun Kötülüğü” lakabı ne oldu?.

8. Her durum farklı ve vakaların% 15'inde neden hala bilinmiyor.

9. Sahip olma riski ikinci oğul Angelman ile bu çok yüksek.

10. içinde % 85 davaların bir doğum öncesi tanı koryonik bir biyopsi veya amniyosentezden oluşan tespit edilebilir. Diğer% 15 için cevap yok.

Bu Sendrom hakkında daha fazla bilgiyi nerede bulabilirim?

Angelman Sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, size tüm bilgileri bırakın. Size yardımcı olacağını umuyoruz.

-Angelman ile bir ailenin maceraları ve talihsizlikleri, Aitor adlı bir çocuğun anne babasının Facebook'ta yarattığı, Angelman'lı bir çocuğa sahip olmanın mutsuzlukla eşanlamlı olmadığını öğreten bir sayfa.

-Angelman Sendromu Derneği (ASA)

-Angelman Sendromu Derneği Facebook sayfası

-Hastaneler Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Angelman'da uzmanlaşan danışmaları olan sadece 2 İspanyol hastanesi onlar.