Garip Waardenburg sendromu

Waardenburg sendromu pratikte bilinmiyor. Belki de oldukça değişken bir semptomatoloji sunan genetik bir hastalık olduğundan ve mutlak anlamda görülme sıklığının düşük olması nedeniyle. Bu sendromun önemli bir özelliği, ebeveynlerden sadece birinin kusurlu geni çocuklara bulaştırabilmesidir. Bu otozomal dominant özellik olarak bilinir.

Waardenburg sendromunun merakı şudur:, Bir çocuk gene geni ebeveynlerinden birinden miras alsa bile, sunduğu belirtiler çok farklı olabilir. Bu nedenle, çocuğun bu genetik bozuklukla ilgili olmayan farklı bir hastalığı olduğundan şüphelenilebilir..

Waardenburg sendromunu tanımlamak ve şüphelenmemek için genetik testler yapılır.

Waardenburg sendromunun semptomatik resmi

Waardenburg sendromu olan kişilerin genellikle sahip olduğu belirtiler çok çeşitlidir. ve hepsi mevcut olmak zorunda değildir. Sonra, en sık ve önemli olanları göreceğiz:

• Yüzdeki morfolojide, yaygın olarak ayrılmış gözler gibi değişiklikler (distopya kantorumu) veya yarık dudak.
• Çok soluk mavi gözler veya heterokromya.
• Beyaz saç veya bu renkte bir saç tutamının varlığı.
• Çok hafif cilt, neredeyse albino, bazen lekelerin varlığı.
• Azalan işitme veya doğuştan sağırlık.
• Kabızlık gibi sindirim sistemindeki sorunlar.
• Eklemleri düz koymak zorluğu.
• Entelektüel kapasitede hafif düşüş.

Gördüğümüz gibi, Waardenburg sendromunun semptomları çok çeşitlidir ve semptomların toplamını vermek zorunda değildir. Bazı insanlar açık ten rengine veya sağırlığa sahip olmayabilir. Bu her masaya bağlı olacaktır..

Waardenburg sendromu tipleri

Yukarıdaki semptomların bazıları, bahsettiğimiz Waardenburg sendromunun tipine bağlı olarak mevcut olacak veya olmayacak. Aşağıda daha spesifik bir şekilde göreceğimiz 4 taneye kadar var..

Tip 1

En yaygın biridir ve kendilerini gösteren belirtiler genellikle pigmentasyon problemleridir, yani cilt üzerindeki lekelerdir. Ayrıca, morphofasiyal değişiklikler, heterokromya ve çok açık cilt genellikle mevcuttur.

Bu ilk tipin önemli bir özelliği de sunulmasıdır biri ile diğeri arasında belirli bir mesafeye neden olan gözün yer değiştirmesi, distopya kantorumu. Bu belirti genellikle bu ilk tipte daha fazla bulunur.

Bazı durumlarda işitme kabiliyetinde bir düşüş olmasına rağmen, tip 1 olan kişilerin sağırlığa maruz kalmaları normal değildir..

Tip 2

Tip 2, ayrıca en yaygın olanı distopya kantorumu önceki davadaki gibi. Bununla birlikte, belirtilerin geri kalanı pratik olarak aynıdır, ancak belirtilmesi gereken bazı farklılıklar vardır..

Örneğin, burada sağırlık çok daha sık görülür ve morphofacial değişiklikler daha belirgindir. Bazı durumlarda Çok yaygın olmasa da, spina bifida gibi yeni bir semptom ortaya çıkabilir.

Tip 3

Bu üçüncü tip daha az sıklıkta ve bir isme sahip, Klein-Waardenburg sendromu. Sunulan semptomatoloji, tip 1'e çok benzer., rağmen distopya kantorumu. Ancak, oldukça farklı olan başka semptomlar var.

• Ekstremitede malformasyonlar, normalde üstlerde.
• Hareket problemleri.
• Beyin omurilik bozuklukları.
• Nörolojik düzeyde değişiklikler.

Olsa bile distopya kantorumu, Bu üçüncü tipte bilinen şeyleri gösterebilir pitozis: göz kapağının gözlerden en az birinde sarkması.

Tip 4

Bu sendromun daha az sık görülen dördüncü türüne denir Waardenburg-Shan. Bu durumda, semptomatolojisi tip 2 ile çok benzerdir, ancak kabızlık gibi sindirim sistemiyle ilgili yeni semptomlar da vardır..

Buna bunu eklemeliyiz, Bazen, Hirschprung hastalığı genellikle bulunur Dışkı normal şekilde dışarı atılmamasına neden olur. Bu nedenle, kolon ve bağırsak tıkanıklığı sonucu genişler..

Waardenburg-Shan sendromu şu an için genetik bir hastalık olduğu için tedavi yok. Bununla birlikte, semptomları tedavi etmek için bazı etkili çözümler vardır. Örneğin, beyaz deriyi çok iyi koruyun ve herhangi bir köstebeği kontrol edin veya morphofacial veya oküler problemleri tedavi etmek için ameliyat kullanın. Koklear implantlar ayrıca sağırlığı çekenlere yardımcı olur.

Bu genetik hastalığın sonuçlarına rağmen, bunu bilmek önemlidir. Sahip olan insanlar tamamen normal bir hayat yapabilirler. Ek olarak, semptomatolojiyi hafifleten çözümler onlara daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilir..

Nadir hastalıklar, milyonlarca insanın görünmez acısı Nadir hastalıklar, insan acısının görünmez yüzü, yaşam alan ve bununla birlikte genellikle bilinmeyen hastalıklardır. Daha fazla oku "