Tourette sendromu, nadir görülen bir hastalık mı?

Tourette sendromu (Gilles de la Tourette sendromu) nörogelişimsel bir hastalıktır. Çocuklukta ortaya çıkan çoklu motor ve vokal tikler ile karakterizedir.. Genellikle, bu tikler davranış bozuklukları ile eşlik eder.

Bu sendrom ilk olarak 1885'te Fransız doktor Georges Gilles de la Tourette tarafından tanımlandı.. Uzun süre nadir görülen bir hastalık olarak kabul edildi. Daha sonra, okul çağındaki çocukların% 0.3 ile% 1'inin bu hastalığın tanısal kriterlerini karşıladığı gösterilmiştir.

Tourette sendromu nedir?

Bu sendromun temel özelliği Çocukluktan en az iki motorik tik ve kronik bir tik olan kronik varlığı. Fakat "tikler" ile ne demek istiyoruz??

Tikler, genellikle yüzdeki bir veya daha fazla kasın kasılmasıyla üretilen hareketler veya istemsiz ve tekrarlayan hareketlerdir. Ortak oldukları, ortak oldukları sarsıcı, yetersiz ve aşırı hareketler. Dikkat dağıtma ya da çaba gösterme etkisi bu tür aktiviteleri azaltacaktır..

Tourette sendromu, başlangıç ​​yaşı 6 yıl olmasına rağmen, hem çocukları hem de yetişkinleri tüm ırkları ve etnik kökenleri etkiler. ayrıca, Bu sendrom erkeklerde kadınlardan dört kat daha sık görülür..

Tourette sendromunda tikler

Söylediğimiz gibi, Tourette sendromunda iki tür tik ortaya çıkar: motor tikleri ve ses tikleri. Motor tikleri genellikle sesli harflerden önce gelir. Ek olarak, basit tiklerin başlangıcı genellikle karmaşık tiklerden daha erkendir..

Basit tik örnekleri arasında göz kırpma, yüz buruşturma, omuz silkme, boyun gerdirme ve karın kasılmaları olabilir.. Vokal tikler koklama, homurdanma ve temizleme işlemlerinden oluşur.

Hem basit hem de karmaşık tikler, artan iç gerilimi hissinden önce gelir. Bu gerilim geçici olarak tik ifadesiyle hafifletilir.. "Premonitory dürtü" olarak bilinen bu gerginlik algıları, tiklerin karakteristiğidir ve Tourette sendromunun diğer hiperkinetik hareket bozukluklarından ayırt edilmesine izin verir..

Hastalar değişen yoğunlukta tikler ile konsültasyona geliyor. Kliniğe sıklıkla farkedilmeyen hafif semptomlarla veya yaralanmalara neden olabilecek yüksek ve enerjik seslerle gelebilirler.

Tourette sendromu teşhisi

Bu patolojinin tanısı kliniktir ve gözlem ve klinik geçmişine bağlıdır. Tourette sendromu için tanı kriterleri şunlardır:

• En az iki motorlu tik ve bir sesli tik (mutlaka eşzamanlı değil).
• En az 12 ay boyunca tiklerin varlığı.
• 18 yaşından önce başlama yaşı.
• Tikler, maddelerin (örneğin uyarıcılar) veya diğer hastalıkların (örneğin Huntington hastalığı) fizyolojik etkilerinden kaynaklanmaz..

Hastaların sadece Tourette sendromu ile resmi olarak teşhis konması nadir değildir uzun süre semptomlar sunduktan sonra. Bu birçok sebepten dolayı uyuyor.

Tourette sendromuna aşina olmayan aile üyeleri ve doktorlar için, Hafif tikler ve hatta orta dereceli tikler gibi semptomların alakasız olduğu düşünülebilir. Büyüme fazının bir parçası olarak veya başka bir tıbbi durumun sonucu olarak düşünülebilirler..

Örneğin, bazı ebeveynler göz kırpmanın gözle görme problemleriyle ilgili olduğunu veya koklamanın yılın belirli mevsimlerindeki alerjilerden kaynaklandığını düşünebilir.. Bazı hastalar kendi kendine teşhis koyabilir onlar, ebeveynleri, akrabaları veya arkadaşları Tourette sendromu hakkında bilgi okur veya dinler..

Tourette sendromunun nedenleri nelerdir?

Tikler ile ilgili beyin mekanizmaları hakkında çok az şey bilinmektedir. Nörokimyasal ve nörogörüntüleme araştırmalarından elde edilen ön kanıtlar, kortikostriat-kortikofrontal devre içindeki dopaminerjik yolların disfonksiyonu.

Tourette sendromlu hastaların nörolojik çalışmaları da kanıtlar sağlamıştır beyin olgunlaşmasındaki eksiklikler. Bu anlamda, striatum nöronlarının diğer bölgelere göç ettiği tespit edilmiştir. ayrıca, Genetik yatkınlık sendromun başlangıcı için önemlidir. Bu genetik olarak heterojen bir hastalıktır.

Öte yandan, epidemiyolojik ve laboratuvar çalışmalarından elde edilen veriler, çevresel faktörlerin önemi. Bu faktörler enfeksiyonlara ve otoimmün hastalıklara, doğum öncesi ve perinatal sorunlara işaret eder..

Sinemada Tourette sendromu

Televizyon ve sinema ekranlarımızda Tourette sendromu var.. Bu hastalığı tekrarlayan ve bir leitmotif haline gelmiş birkaç film var..

Matchstick Men'te (2003) Nicolas Cage'in oynadığı karakter sendromdan muzdariptir.. Film, su filtresi satan iki orta yaşlı hırsız hikayesini anlatıyor..

Martin Sheen tarafından canlandırılan Dirty Filthy Love (2004) filminin kahramanı da hastalıktan muzdarip.. Obsesif-kompulsif bozukluğunun ve Tourette sendromunun bir sonucu olarak parçalanan bir adamın hayatını anlatıyor.

Sınıfın Cephesi (2008) filmi de bu sendromun etrafında dönüyor.. Kahramanı, hastalık bulamadığı için iş bulamayan bir öğretmenin izinden gidiyor..

Çünkü tik belirtileri her zaman sakatlık yaratmaz, Tourette sendromu olan çoğu kişi onları kontrol etmek için ilaç gerektirmez. Ancak, semptomları günlük işleyişine müdahale edenler için etkili ilaçlar vardır..

Nadir hastalıklar, milyonlarca insanın görünmez acısı Nadir hastalıklar, insan acısının görünmez yüzü, yaşam alan ve bununla birlikte genellikle bilinmeyen hastalıklardır. Daha fazla oku "