Seçkin sendromun nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Seçkin sendrom, doğuştan hastalıklardan biridir. İnsanların gebelik aşamasından doğumdan sonrasına kadar gelişimini etkileyen ve hem görünüm hem de temel biyolojik fonksiyonlar ve zihinsel süreçler üzerinde etkileri olan.

Her ne kadar en belirgin olan tanımlayıcı unsur ise kısa boy veya cücelik ve çoğu durumda, burun şekli, bu klinik tablonun arkasında, doğru özen gösterilmezse, bir kişinin yaşam kalitesini ciddi şekilde tehlikeye atabilecek birçok başka olağan dışı tezahür vardır.

Bu yazıda ne olduklarını göreceğiz Seckel sendromunun semptomları ve bilinen nedenleri ile tedavisi.

• İlgili makale: "Cücelik: nedenler, belirtiler ve bunlarla ilişkili bozukluklar"

Seckel sendromu nedir?

Seckel sendromu olarak bildiğimiz şey doğumdan önce ortaya çıkan bir dizi fiziksel ve zihinsel değişiklik ve bazlarında genetik nedenler var.

Fetusun gelişiminin yavaşlaması ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır, böylece gelişim düzeyi birçok açıdan "geciktirilir".

semptomlar

Seçkin sendromla ilişkili başlıca belirti ve bulgular şunlardır:.

1. Mikrosefali

Bu Seckel sendromunun en karakteristik belirtilerinden biridir ve kranyal kasasının yetersiz gelişimi, bu da kafayı küçültür ve bu nedenle beynin büyümek için daha az yeri vardır. Bu, sinir sisteminin bu kısmının, yaşamın bu aşamasında hızla genişlemesi gerektiğini göz önüne alarak önemlidir..

• İlgili makale: "Mikrosefali: belirtileri, özellikleri ve tedavisi"

2. Zihinsel gerilik

Bu, kafatasının küçülen bedeninin vücudun geri kalanıyla ilgili sonuçlarından biridir.. Beyindeki malformasyonlar Bu alanın sınırlandırılmasından kaynaklanan sonuç, doğum sırasında takdir edilmemesine rağmen, normalden daha sınırlı bir bilişsel gelişime neden olur..

• İlginizi çekebilir: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"

3. Kuş profili

Seckel sendromlu çocuklarda yaygın olan yüz görünümünün adı budur. Başın küçültülmüş, nispeten büyük gözler, ve "tepe" hissi veren çok belirgin bir burun köprüsü.

4. Küçük boy veya cücelik

Genelde, Seckel sendromu olan insanlar yaş aralığı için beklenenden daha küçüktür.. Ekstremiteler küçük olduğu için bu aynı zamanda oranları da etkiler.vücudun geri kalanıyla orantılı olarak s.

Öte yandan, yavaş olgunlaşma gelişiminin bir sonucu olarak, kemik konfigürasyonu da zayıf şekilde gelişmiştir, bu da bazı iskelet bozukluklarının ortaya çıkmasına neden olabilir..

5. Diğer belirti ve bulgular

Seçkin sendromda, aşağıdakilerin ortak olduğu diğer ortak belirti ve semptomlar vardır:

• Displastik kulaklar: kulakların gelişimi de yetersizdir, böylece tasarımı genellikle diğer insanlarda olduğu kadar karmaşık değildir..
• Diş displazisi: dişler zayıf gelişmiştir ve dağılımları kusurludur, bu da bazen ağzın iyi kapanmasını önler.
• şaşı: gözler saptırılır, böylece paralel olarak dışarıya bakmazlar.
• Damakta Kusurlar: damak kısmı, örneğin çok belirgin ve dar deliklerin veya kasanın varlığı gibi değişiklikler sunar..

tanı

Seckel sendromu fetusun gelişim evresinden beklenebilir. Her ne kadar ultrason ve ultrasonografi (malformasyonların gözden geçirilmesi ve kemiklerin gelişimi) aracılığıyla teşhis, belirtiler ve semptomların kendilerini ifade etmek için zamanı gelinceye kadar yapılmamasına rağmen, çocukluk çağının ilk evrelerinde doğumdan hemen sonra haftalar.

nedenleri

Halen, Seckel sendromunun nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır. Ancak, bir değişiklik olduğu bilinmektedir. otozomal resesif tipte genetik tetikleyicilere dayanarak, Bu, belli bir genin kusurlu versiyonunun hem babada hem de annede bulunması gerektiği anlamına gelir, böylece yavrular semptomları ifade eder..

Öte yandan, Seckel sendromunun semptomlarını üreten tek bir gen yoktur, ancak şu anda bu hastalığa bağlı üç genetik değişiklik bilinmektedir. Sırayla, bu farklı kökenler, 3, 14 ve 18 numaralı kromozomlarla bağlantılı farklı Seckel sendromu türlerine yol açmaktadır..

Seçkin sendromun tedavisi

Seckel sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur, çünkü genetik kökenlidir ve etkileri fetüsün oluşumundan fark edilmeye başlar. Ancak, yardımcı olabilecek birkaç strateji var. semptomların oluşturduğu olumsuz sonuçları hafifletmek.

Bu anlamda disiplinlerarası bir yaklaşım ve Özel komplikasyonlardan kaynaklanan problemlerin önlenmesine yönelik becerilerin eğitimi Örneğin, masicar ya da nefes alma ile ilgili problemlerin yanı sıra davranış normlarını ve diğerleriyle ilişkisini öğrenmeye yönelik tedaviler gibi. Bu tür girişimler, her hastanın entelektüel gelişim seviyesine uyarlanmalıdır.