Rett sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Rett sendromu otistik spektrumun bir bozukluğudur Erken çocukluk döneminde başlar ve çoğunlukla kızlarda görülür. Mikrosefali varlığı ve yaşamın ilk aylarında edindiği motor becerileri kaybı ile karakterizedir..

Bu ve diğer semptomlara genetik mutasyonlar neden olur X kromozomu ile ilgili: Şu anda Rett bozukluğunun hiçbir tedavisi olmamasına rağmen, bu farklı sendromla ilgili farklı sorunları hafifletebilecek ve kız çocuklarının yaşam kalitesini iyileştirebilecek tedaviler ve müdahaleler var..

• İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Rett sendromu nedir??

1966'da Avusturyalı nörolog Andreas Rett, "kanda aşırı amonyak seviyesi" ile karakterize edilen "hiperammonemili bir beyin atrofisinden oluşan" bir çocukluk dönemi başlangıç ​​bozukluğunu tarif etti. Daha sonra bu sendromun hiperamonemi ile ilişkisi reddedilecek, ancak Rett tarafından açıklanan klinik tablo soyadıyla vaftiz edilecek..

Rett sendromu fiziksel, motor ve psikolojik gelişimin bir değişmesidir normal büyüme döneminden sonra yaşamın ilk ve dördüncü yılları arasında meydana gelir. En karakteristik semptomlar, kranial gelişimdeki yavaşlama ve el becerilerinin kaybı ve ellerin klişeleşmiş hareketlerinin ortaya çıkmasıdır..

Bu hastalık neredeyse sadece kızlarda görülür; Aslında, hem ICD-10 hem de DSM-IV, sadece kadınları etkilediğini iddia ediyor, ancak son zamanlarda çocuklarda bazı Rett sendromu vakaları tespit edildi..

Erkeklerde, Rett sendromunun genetik kusurlarının bulunduğu tek bir X kromozomu bulunduğundan, semptomlar kadınlardakinden daha az düzeltilir ve ölüm riskini arttıran daha ciddi değişkenlere yol açar. erken.

İlgili makale: "4 Otizm türleri ve özellikleri"

Diğer otizm spektrum bozuklukları ile ilişkisi

Şu anda DSM-5 onu içinde sınıflandırıyor "Otizm Spektrum Bozukluğu" kategorisi (ASD), DSM-IV'te farklılık gösteren benzer az çok benzer sendromlarla paylaşılan bir etiket: otistik bozukluk, Asperger sendromu, çocukluk çağı parçalayıcı bozukluğu ve genelleşmiş gelişimsel bozukluk.

Bu anlamda, Rett sendromu düşünülür nörolojik bir hastalık, zihinsel bir hastalık değil. ICD-10 sınıflandırması ise Rett'in düzensizliğini psikolojik gelişimde bir değişiklik olarak sınıflandırıyor. Özellikle, bu tıbbi kılavuza göre, DSM-IV'e benzer bir kavram olan genelleşmiş bir gelişim bozukluğudur..

Rett sendromu, genellikle erken yaşta başlaması bakımından çocukluk çağı dağılma bozukluğundan farklıdır: eski yaş genellikle 2 yaşından önce görülürken, çocukluk çağı dağılma bozukluğu biraz sonra ortaya çıkar ve belirtileri daha az spesifiktir. Ek olarak, Rett sendromu tek otizm spektrum bozukluğudur. kadınlarda erkeklerden daha sık görülür.

Belirtiler ve bu hastalığın belirtileri

Rett sendromlu kızların prenatal ve perinatal gelişimi, yaşamın ilk 5 veya 6 ayında yaklaşık olarak normaldir. Bununla birlikte, bazı durumlarda küçükler 2 veya 3 yıl öncesine kadar normal şekilde büyümeye devam edebilirler..

Bu süreden sonra kafatasının büyümesi yavaşlar ve motor becerilerinde düşüş olur., özellikle ellerin ince hareketleri; Sonuç olarak tükürükle ıslanma ve ıslanma dahil tekrarlayan veya klişeleşmiş manuel hareketler geliştirilir..

Mikrosefali ve manuel değişikliklere ek olarak, Rett bozukluğu olan insanlar bir dizi ilişkili belirti ve semptom sunabilir değişken frekanslı:

• Ağır zihinsel engelli.
• Kabızlık gibi mide-bağırsak bozuklukları.
• Beyin biyoelektrik aktivitesindeki değişiklikler ve epileptik nöbetlerin ortaya çıkması.
• Dil veya ciddi dil eksikliğinin olmaması.
• Sosyal etkileşimdeki eksiklikler, başkalarına ilgi devam etmesine rağmen.
• Zorluk yürüyüş, Hareket ve gövde hareketleri arasında koordinasyon eksikliği.
• Yetersiz çiğneme.
• Hiperventilasyon, apne veya hava tutma gibi solunum bozuklukları.
• Skolyoz (omurganın anormal eğriliği).
• salya.
• Sfinkter kontrolündeki zorluklar.
• Kısa spazmlar (kore) ve istemsiz çarpıtmalar (atetoz).
• Kas hipotoni.
• Erken çocukluk döneminde karakteristik sosyal gülümseme.
• Gözle temastan kaçınma.
• Çığlık çığlıkları ve kontrol edilemez ağlamalar.
• Bruxism (istemsiz dişleri kenetleme).
• Aritmi gibi kardiyovasküler hastalıklar.

nedenleri

Bu bozukluğun nedeni MECP2 genindeki mutasyondur., X kromozomunda bulunur ve nöronların işleyişinde anahtar rol oynar. Spesifik olarak, MECP2, gerekli olmadığında proteinleri sentezlemelerini önleyen diğer genlerin ekspresyonunu susturur. Ayrıca DNA'yı değiştirmeden gen ifadesini değiştiren bir işlem olan genlerin metilasyonunu da düzenler..

Bu gendeki değişiklikler açıkça tanımlanmış olsa da, Rett sendromunun semptomlarının gelişiminin kesin mekanizması bilinmemektedir..

Genel olarak MECP2 genindeki mutasyonlar mirasa bağlı değillerdir fakat genellikle rastgeledirler., az sayıda vakada Rett bozukluğu ailesinin öyküsü bulunmasına rağmen.

Tahmin ve tedavi

Rett sendromu yaşam boyu korunur. Açıklar genellikle düzeltilmez; aksine, zamanla artma eğilimindedirler. Bu gerçekleşirse, kurtarma işlemi kesiklidir ve genellikle sosyal etkileşim yeteneklerinin geliştirilmesi çocukluk sonunda veya ergenlik başlangıcında.

Rett sendromunun tedavisi temelde semptomatiktir, yani birden fazla sorunun azaltılmasına odaklanmıştır. Bu nedenle, müdahaleler hafifletilmesi amaçlanan spesifik semptomlara bağlı olarak değişir.

Tıbbi düzeyde, antipsikotik ilaçlar ve beta blokerleri genellikle serotonin geri alımının seçici inhibitörlerinin yanı sıra reçete edilir.. Beslenme kontrolü kilo kaybını önlemeye yardımcı olabilir tipik olarak çiğnenme ve yiyecek yutma zorluklarından türetilir.

Fiziksel, dilbilimsel, davranışsal ve mesleki terapi, Rett sendromunun fiziksel, psikolojik ve sosyal semptomlarını azaltmada da faydalı olabilir. Her durumda, Rett'li kızları mümkün olan en tatmin edici şekilde geliştirmeye teşvik etmek için farklı sağlık hizmetlerinden yoğun ve sürekli destek alınması gerekmektedir..