Pfeiffer sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavileri

İntrauterin gelişim evresi en hassas yaşam dönemlerinden biridir ve organizmanın işleyişindeki küçük değişiklikler anormal şekilde büyümesine neden olabileceğinden.

Bu yüzden fetusun gelişimi sırasında ortaya çıkabilecek deformiteler Bir kişinin yaşam kalitesini ciddi şekilde tehlikeye atabilir, hatta birkaç ay veya hafta içinde ölümlerine neden olabilirler.

Pfeiffer sendromu ciddi sonuçlar bırakabilen hastalıklardan biridir Erkek veya kız çocuğunun yaşamında fiziksel ve psikolojik, çünkü ensefalonun büyümesini doğrudan etkiler. Daha sonra bu sağlık probleminin belirtileri, nedenleri, tedavileri ve genel özelliklerinin ne olduğunu göreceğiz..

• İlgili makale: "Gebelikte sinir sisteminin gelişimi"

Pfeiffer sendromu nedir??

Pfeiffer sendromu olarak bilinen patoloji, asıl etkisi olan genetik nedenlerin bir bozukluğudur. kafatasının kemiklerinin erken füzyonu, beynine neden olan, onu örten kasaya baskı uygulayarak, çıplak gözle görülebilen deformasyonlara neden olur ve sırayla beyin doğru gelişmez..

Bu bozukluk, üyeleri ellerinde, ayaklarında ve başında deforme olan bir ailenin durumunu inceleyen Alman genetikçi Rudolf Arthur Pfeiffer tarafından keşfedildi..

• Belki de ilgileniyorsunuz: "Makrosefali: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

nedenleri

Pfeiffer sendromunun bir olduğu düşünülmektedir baskın bir özelliğin genetik mirasına dayalı hastalık, bu yüzden semptomların gelişmesi için mutasyona uğramış genin sadece bir kopyasına ihtiyaç duyulur. Hem baba hem de anne onu iletebilir..

İstisnai durumlarda, mutasyonun ilk kez son kuşakların soyağacında ortaya çıkması ve ayrıca semptomlar ortaya çıkması mümkündür.

Pfeiffer sendromu tipleri

Pfeiffer sendromu tipleri için birden fazla sınıflandırma sistemi vardır. En popüler olanlardan biri, şiddetine bağlı olarak patolojinin biçimlerini ayırt eden ve erken olması gereken ilk düzeltici ameliyattan sonra gözlenen değişiklikleri vurgulayan Greig ve Warner'dur:

A tipi: hafif problemler

Ameliyattan sonra herhangi bir değişiklik gözlenmedi, çünkü ilk semptomlar hafifti..

B Tipi: ılımlı problemler

İyileştirme önemli.

C Tipi: ciddi sorunlar

Ameliyat sonrası iyileşme çok önemlidir.

semptomlar

Görüldüğü gibi, Pfeiffer sendromu ile ilişkili ana semptom kafadaki deformitenin görünümü.

Özellikle, alın, özellikle kaşların uzayacağı bölgede şişkin ve gözler şişkin ve kafatasındaki boşluk olmadığı için aralarında büyük bir boşluk var..

Öte yandan, kafatasının kemiklerinin erken füzyonunu oluşturan deformasyon zinciri nedeniyle de, üst çene yeterince gelişmemiş, buna karşılık, aşağıdakine kıyasla, orantısız şekilde büyüktür ve işitme kaybı sıktır, çünkü kulağın parçalarının iyi oluşması için de yer yoktur. Zihinsel gerilik de gelişebilir.

Pfeiffer sendromunun bir başka tipik semptomu, parmakların ve ayak parmaklarının yanlış hizalanması veya bunların kalınlığının aşırı büyümesidir. Bazı durumlarda, ek olarak, onlar da görünür göğüs organlarında malformasyonlar ve solunum problemleri.

Bu patolojinin nedenlerinin temelde genetik olduğu bilinmesine rağmen, basitçe bir genin mutasyonu nedeniyle ortaya çıkmadığını, ancak Pfeiffer sendromunun farklı biçimlerde ortaya çıkabileceğini aklımızda tutmalıyız. Kısacası, aynı semptomlar her zaman görünmez ve eşit olarak evrimleşmezler.

tanı

Pfeiffer sendromu doğumdan hemen sonra teşhis edilirveya, Uzman doktor kafatası ve parmak oranlarını ölçtüğünde. Ancak, doğumdan önce, anormal bir gelişmenin belirtilerini tespit etmek zaten mümkündür, bu, doğumun tam olarak hangi patolojinin ne olduğunu bilmesini beklediği anlamına gelir..

tedaviler

Dediğimiz gibi, deformitelerin sekonder sorunlara yol açmasını önlemek için patolojinin semptomlarını tespit ettikten sonra hızla müdahale etmek çok önemlidir..

Her durumda, kişiselleştirilmiş bir tedavi önermek gerekir Her özel duruma uyum sağlamak, çocuğun yaşını ve ailesini bağlamında dikkate alarak mevcut sorunları ele almak. Her halükarda, cerrahi prosedür önerilmektedir, çünkü bu, beyin ve yüz için gelişme perspektiflerini geliştirmeyi mümkün kılar (bunun için gerekli tüm faydaları sağlar (özellikle gözler ve işitme kapasitesi için)..

Aynı zamanda yaygın sadece yüzün görünüşünü iyileştirmek için estetik operasyonlar yapmak, ve başkalarıyla ilişki içinde olmakla ilgili sorunlara, özgüvene vb. bağlı ortaya çıkabilecek psikolojik sorunları önlemek..