Crouzon sendromu belirtileri, nedenleri ve müdahale

Doğumda, çoğu insanın doğum kanalından dünyaya gelmemize izin veren dövülebilir bir kafatası vardır. Bu kemikler beynimizin büyüklüğü ve olgunlaşmasıyla büyüdükçe yaşla kapanıp dikilecekler.

Bununla birlikte, bahsedilen sütürün vaktinden önce meydana geldiği, beynin ve çeşitli yüz organlarının hem morfolojisini hem de işlevselliğini etkileyebilen farklı bozukluk vakaları vardır. İnsanların konuştuğu bozukluklardan biri Crouzon sendromu, kalıtsal bir hastalık genetik kökenli.

Crouzon Sendromu

Crouzon sendromu genetik kökenli bir hastalık bir kraniyosinostoz varlığı veya erken kafatasının kemiklerinin sütürüyle karakterizedir. Bu kapanma, kafatasının açık kalan sütürler yönünde büyümesine neden olur, bu da kafatasının ve yüzünün fizyodomisinde malformasyonlar oluşturur..

Bu malformasyonlar anlamına gelebilir ensefalonun doğru gelişimi için ciddi komplikasyonlar ve baş oluşturan organlar kümesi, çocuk büyüdükçe zamanın geçişi ile tezahür edecek sorunlar.

Crouzon sendromunun belirtileri

Belirtiler genellikle çocuğun iki yaşına yakın görülür, doğum anında genellikle görünmez.

En belirgin semptomlar varlığıdır kafatasının şişmesi sığ göz yörüngelerinin varlığı, göz açısının yörüngesi, yarık damak ve diğer malformasyonları engelleyen sıkıştırılmış bir burun boşluğu nedeniyle dış ve / veya arka kısımların düzleştirilmiş olması, ayrıca egzoftalomlar veya göz küresinin dışa çıkması prognatizm veya çenenin ileri izdüşümü veya dişçilikteki değişiklikler gibi yüz ve ağız.

Ancak, en alakalı ve tehlikeli solunum ve beslenme güçlüğü, bu hayatınızı tehlikeye atabilir. Hidrosefali ve diğer nörolojik bozuklukların ortaya çıkması da mümkündür. İntrakranial basınç da normalden daha yüksektir ve nöbetler meydana gelebilir

Tüm bu zorluklar çocuğun büyümesi boyunca ciddi problemler yaşamasına neden olabilir. baş dönmesi, sık baş ağrıları ve algısal problemler hem görme hem de işitme duyusunda.

İle ilgili olarak oküler değişiklikler, Bunların belirginliği enfeksiyonlara ve hatta görsel sistemin atrofisine yatkın olmalarını, vizyonunu yitirmelerine neden olur.

Ek olarak, yüzdeki bozukluklar, öğrenmede gecikme yaratma eğiliminde olan sözlü iletişimin öğrenilmesini engellemektedir. Her halükarda, bu yanlış oluşumlar entelektüel gelişimi etkileyebilse de, çoğu durumda Crouzon sendromlu denekler genellikle ortalama bir zekaya sahiptir. gelişim yaşınıza uygun.

Bu sendromun nedenleri (etyoloji)

Yukarıda bahsedildiği gibi, Crouzon sendromu doğuştan ve kalıtsal bir genetik kaynaklı hastalıktır. Spesifik olarak, bu sendromun nedeni varlığında bulunabilir FGFR2 genindeki mutasyonlar, veya fibroblast büyüme faktörü reseptörü, kromozom 10 üzerinde. Bu gen hücre farklılaşmasında rol oynar ve mutasyonu kafatasının kemiklerinin bir kısmının veya tamamının sütür işleminin hızlanmasına neden olur..

Otozomal dominant bir hastalıktır, Böylece bu mutasyonu olan bir kişi, bu hastalığı yavrularına geçirme şansının% 50'sine sahiptir..

tedavi

Crouzon sendromu, bazı komplikasyonlardan kaçınılabildiği ve / veya sonuçlarının etkisinin azaltılabilmesine rağmen, tedavisi olmayan konjenital bir durumdur.. Uygulanacak tedavi disiplinlerarası olmalıdır, tıp, konuşma terapisi ve psikoloji gibi farklı branşlardan profesyonellerin yardımına güvenmek.

cerrahlık

Çok sayıda vakada sorunların bir kısmı cerrahi kullanımı ile düzeltilebilir. Özellikle, çocuğun kafasını bir şekilde donatmaya çalışmak için kraniyoplasti kullanılabilir ensefalonun normatif gelişimini sağlar ve sırayla kafa içi basıncını hafifletir (bu da çoğu zaman bu baskıya yol açan genellikle acı çeken normal baş ağrılarından kaçınmayı mümkün kılar). Ayrıca beynin anormal büyümesinden elde edilen olası bir hidrosefali tedavisinde de kullanılabilir..

Ayrıca, çok yararlı olabilir nazal ve bucco yollarının cerrahi müdahalesi, Sindirim sistemi yoluyla gıdanın solumasını ve geçişini kolaylaştıracak ve prognatizm ve yarık damak gibi sorunları çözecek şekilde. Duruma bağlı olarak diş cerrahisi de gerekli olabilir.

Gözler ayrıca ameliyatla tedaviden faydalanabilir, ekzoftalmiyi mümkün olduğunca azaltabilir ve bununla görsel organların kuruması veya enfekte olması olasılığını azaltır..

Logopedia ve eğitim

Neden olabilecek zorluklar nedeniyle Phonatory sistemindeki malformasyonlar, Konuşma terapisti hizmetlerinin kullanımı çok yararlıdır. Dil değiştirilebilir ve geciktirilebilir, bu yüzden zorluklarını hesaba katmanız ve yeterli desteği sağlamanız gerekir. Zihinsel engelli olduğu durumlarda, çocuğun eğitim ve öğretimini ayarlarken bu da dikkate alınmalıdır..

psikoterapi

Etkilenen kişinin durumunu anlamak ve şüphelerin ve korkuların ifade edilmesini sağlamak için küçüklere olduğu kadar aileye ve eğitimcilere psikolojik muamele ve danışmanlık esastır. ve psikolojik ve duygusal sorunların çözümü Hem çocuğun hem de çevresi için hastalığın deneyiminden elde edilir..

Bibliyografik referanslar:

• Beltrán, P.; Rosas, N. ve Jorges, I. (2004). Crouzon sendromu. Nöroloji Dergisi. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzon sendromu. Rev. Act Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J; Nam, H.K.; Wang, E. ve Hatch, N. (2013). Crouzon faresinin daha ileri analizi: FGFR2 (C342Y) mutasyonunun etkileri kraniyal kemiğe bağlıdır. Clcif. Doku No. 92 (5): 451-466.