Angelman sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Angelman sendromu nörolojik bir hastalıktır sinir sistemini etkileyen ve ciddi fiziksel ve zihinsel sakatlığa neden olan genetik kökenli. Bundan muzdarip insanlar normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir; ancak, özel bakıma ihtiyaçları var.

Bu yazıda bu sendrom hakkında konuşacağız ve özelliklerini, nedenlerini ve tedavisini ele alacağız..

• İlgili makale: "En sık görülen 10 nörolojik bozukluk"

Angelman sendromunun özellikleri

1965 yılında, bu sendromu ilk kez tarif eden ve kendine has özelliklere sahip birkaç çocuk vakası gözlemlediği için İngiliz pediatrist olan Harry Angelman'dı. İlk olarak, bu nörolojik bozukluk "Mutlu bebek sendromu" adını aldı, çünkü bu çocuklar tarafından geliştirilen semptomatoloji, aşırı kahkaha ve kollar yükseltilmiş garip bir yürüyüşle karakterizedir..

Ancak, Dil veya hareketliliği doğru geliştirememe Bunlar, William ve Jaime Frías’ın ilk kez terimini kullandığı 1982’ye kadar adlandırılmayan Angelman sendromu olan bireyleri geliştiren ciddi problemlerdir..

Bu durumun erken gelişimi

Angelman sendromunun semptomları doğumda genellikle belirgin değildir ve genellikle çocuklar 6-12 ay civarında gelişimsel gecikme belirtileri göstermeye başlar., 2-5 yaşına kadar teşhis edilmez, Bu sendromun özellikleri daha belirgin hale geldiğinde. Çok küçük yaşlarda çocuklar desteksiz olarak oturamayabilir veya durduramayabilirler, ancak daha sonra büyüdükçe hiç konuşamazlar veya sadece birkaç kelime söyleyebilirler.

Şimdi, Angelman sendromlu çocukların çoğu jestlerle iletişim kurabiliyorlar, doğru tedaviye sahip işaretler veya diğer sistemler.

Çocuklukta semptomlarınız

Angelman sendromlu bir çocuğun hareketliliği de etkilenecektir. Yürüyüş nedeniyle zorluk çekebilirler. denge ve koordinasyon sorunları. Kollarınız aniden sallanabilir veya hareket edebilir ve bacaklarınız normalden daha sert olabilir.

Bir dizi ayırt edici davranış Angelman sendromu ile ilişkilidirler. Erken yaşta, bu çocuklar mevcut:

• Kahkaha ve sık gülüş, sık sık küçük bir teşvikle. Ayrıca kolay bir heyecan.
• Hiperaktivite ve huzursuzluk.
• Kısa dikkat süresi.
• Uyumak ve diğer çocuklardan daha fazla uykuya ihtiyaç duymak.
• Suya özel bir hayranlık.
• Yaklaşık iki yaş, batık gözler, geniş dil, çıkıntılı dil ve dağınık dişler ve mikrosefali.
• Angelman sendromlu çocuklar da bu yaşta nöbet geçirmeye başlayabilir..

Sendromun diğer olası özellikleri arasında:

• Dilinizi dışa vurma eğilimi.
• Çapraz gözler (şaşılık).
• Bazı durumlarda soluk ten ve açık renkli saç ve gözler.
• Omurganın yan yana eğriliği (skolyoz).
• Havadaki silahlarla yürüyün.
• Angelman sendromlu bazı genç bebekler beslenmekte zorlanabilirler çünkü emme ve yutma koordine edemezler.

Yetişkinlikte belirtiler

Yetişkinlikte semptomlar benzerdir; ancak, nöbetler genellikle havale eder ve hatta kesilir, ve hiperaktivite ve uykusuzluk artar. Yukarıda belirtilen yüz yönleri tanınmaya devam etmektedir, ancak bu yetişkinlerin çoğu, yaşlarına göre oldukça genç bir görünüme sahiptir..

Ergenlik ve adet normal bir yaşta görünür ve cinsel gelişim tamamlanır. Çoğu yetişkin normalde çatal ve kaşıkla yiyebilir. Yaşam beklentiniz azalmıyor, bu sendromu olan kadınların obezite eğilimi olmasına rağmen.

Sebep olarak genetik değişim

Angelman sendromu genetik bir hastalıktır 15B kromozomunda UBE3A geninin eksikliğinden kaynaklanır. Bu, başlıca iki nedenden dolayı olabilir. Hastaların% 70'i, maternal kalıtım nedeniyle 15q11-13 kromozomal bir değişiklik geçirir ve bu da daha kötü bir prognozdan sorumludur.

Diğer zamanlarda, UBE3A geninin mutasyonlarına yol açan, babadan 2 kromozom 15 miras alarak, uniparental disomiyi bulmak mümkündür. Bu gen, GABA reseptör alt birimlerinin şifrelenmesinde rol oynar ve beynin inhibe edici sisteminde değişikliklere neden olur.

• Bu makalede bu nörotransmitter hakkında daha fazla bilgi edinebilirsiniz: "GABA (nörotransmitter): ne olduğu ve beyindeki rolü nedir"

Sendromun teşhisi

Semptomların benzerliğinden dolayı otizm ile karışabilecek bu sendromun teşhisine dikkat etmek gerekir. Ancak, Angelman sendromlu bir çocuk otizmi olan bir çocuğun aksine, fazlasıyla sosyal.

Angelman sendromu ayrıca Rett sendromu, Lennox-Gastaut sendromu ve spesifik olmayan beyin felci ile karıştırılabilir. Teşhis klinik ve nöropsikolojik özelliklerin doğrulanmasını içerir ve DNA testlerinin yapılması neredeyse zorunludur.

Klinik ve nöropsikolojik değerlendirme Etkilenen kişilerin fonksiyonel alanlarının keşfedilmesi ile karakterize edilir: motor tonu, motor inhibisyonu, dikkat, refleksler, hafıza ve öğrenme, dil ve motor becerileri, yürütme fonksiyonları, praksiler ve gnosiler ve Vestibüler fonksiyon, denge ve mekansal fonksiyon ile ilgili.

Multidisipliner müdahale

Angelman sendromu tedavi edilmez, ancak müdahale etmek mümkündür ve hastaya yaşam kalitesini iyileştirebilmesi için tedavi etmek ve onların gelişimini desteklediğinden, bireysel destek sağlamak hayati önem taşır. Bu süreçte, psikolog, fizyoterapist, çocuk doktoru, meslek terapisti ve konuşma terapistini içeren çok disiplinli bir ekip yer almaktadır..

Tedavi, hastalar birkaç yaşındayken başlar ve şunları içerebilir:

• Davranış terapisi Sorunlu davranışların, hiperaktivitenin veya kısa dikkat süresinin üstesinden gelmek için kullanılabilir.
• Konuşma terapistlerine ihtiyaç duyulabilir sözel olmayan dil becerilerini geliştirmelerine yardımcı olur, işaret dili ve görsel yardımların kullanımı gibi.
• Fizyoterapi postürün iyileşmesine yardımcı olabilir, denge ve yürüme yeteneği.

Daha iyi düzenleme hareketleri söz konusu olduğunda, yüzme, ata binme ve müzik terapisi gibi aktiviteler faydalarını göstermiştir. Bazı durumlarda, omurgada bir ortopedik cihaz veya cerrahi daha fazla kıvrılmasını önlemek için gerekli olabilir.