Lisensefali belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Bazen, nöronal göç sürecinin değişmesi, korteksin anormal şekilde pürüzsüz görünmesini sağlayan bir beyin malformasyonu olan agiriye neden olur ve bu bölgenin karakteristik dönüşleri ve olukları yoktur. Bu belirtiler ortaya çıktığında "lisensefali" tanısı kullanılır..

Bu yazıda anlatacağız Lisensefali nedir, nedenleri ve en sık görülen semptomları nelerdir? ve ne şekilde tedavi edilebilirler ya da en azından bu değişiklikleri yapabilirler.

• Belki de ilgileniyorsunuz: "Mikrosefali: belirtileri, özellikleri ve tedavisi"

Lisensefali nedir?

Lisensefali beyin bölgelerinin düzgünleştirilmesi ile karakterize edilen bir dizi bozukluk genellikle kıvrımlar ve yarıklar vardır. Bu malformasyonlar sıklıkla sinir sisteminin ve dolayısıyla bilişsel ve psikomotor fonksiyonların gelişiminde değişikliklere neden olur..

Rahim içi gelişimi sırasında, beyin korteksi birçok yerde kendi üzerine katlanır. Bu, kafatasına sığacak sinir dokusunun hacminin, beynin yüzeyinin tamamen pürüzsüz olmasından çok daha büyük olmasına izin verir..

Ancak, lizensefali vakalarında beynin olukları ve kıvrımları doğru oluşturulmamıştır, Böylece bu organ homojen bir görünüm gösterir. Bu düzleştirmenin yoğunluğu, değişimin nedenlerine bağlı olarak her bireyde değişebilir..

Fiziksel ve zihinsel gelişim için önemli sonuçları olabilecek çok nadir görülen bir hastalıktır. En ciddi vakalarda, entelektüel işleyiş çok ciddi bir şekilde etkilenirken, diğerlerinde açıklar minimum düzeyde olabilir.

Yaşam beklentisi yaklaşık 10 yıl. En yaygın ölüm nedenleri boğulma asfiksi, solunum sistemi hastalıkları ve çok ciddi olabilen epileptik nöbetlerdir..

Belirtiler ve ana işaretler

Lisensefali semptomları, beyin korteksindeki malformasyonların ciddiyetine ve ayrıca etkilenen belirli bölgelere bağlıdır. Temel yönü Agiria, serebral korteksin düz görünüşünü ifade etmek için kullanılan teknik bir terimdir..

Çoğu durumda, bu hastalıkla doğan bebeklerin baş büyüklüğü diğer yenidoğanlara göre çok küçüktür. Her ne kadar bu karakteristik bir lisensefali belirtisi olsa da, bu tür bir rahatsızlıktan etkilenen tüm insanlarda mevcut değildir. Bazen hidrosefali (beyin omurilik sıvısı birikimi) oluşur.

Beyin korteksindeki değişiklikler neden fiziksel, psikomotor ve bilişsel gelişimdeki gecikmeler ve açıklar. Fiziksel malformasyonların ellerde, ayrıca parmaklarda ve ayaklarda meydana gelmesi de yaygındır. Öte yandan, kas spazmları ve nöbetler sık ​​görülür.

Lissencephaly, yutma problemlerine neden olma eğilimindedir; bu da yiyecek ve sıvı yemeyi zorlaştırır. Sonuç olarak, birçok durumda fiziksel gelişme besin eksikliği ile daha da değiştirilir.

• İlgili makale: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"

Bu değişikliğin nedenleri

Lissencephaly, hamilelik sırasında ortaya çıkan beyin korteks oluşumundaki değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hataların nedenleri çok çeşitli olabilir; ancak, En yaygın olanı genetik faktörlerle ilgilidir..

Rahim içi gelişim normal bir şekilde ilerlerken, döllenmeden on ikinci ve on dördüncü haftalar arasında embriyonik sinir hücreleri, beynin oluşturuldukları bölgelerden farklı bölgelere doğru hareket etmeye başlar. Lisensefali'de bu hücre göçü süreci doğru şekilde gerçekleşmez.

Bilimsel araştırmalar, bu sorunun genellikle çoklu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığını ortaya koymaktadır: beynin gelişimi, bunları doğru ifade edememekten etkilenir. İlgili genler, muhtemelen sadece onlar olmasalar da, X, 7 ve 17 kromozomlarında bulunurlar..

Virüs enfeksiyonları ve kan akışında azalma Fetusun merkezi sinir sisteminin gelişimini engelleyerek aynı zamanda lisensefali belirtilerine neden olabileceği.

Lisensefali ile iki genetik hastalık arasında bir ilişki olduğu belirlenmiştir: Miller-Dieker sendromu ve Walker-Warburg sendromu. Agirinin, bu hastalıklardan birinin daha geniş bir bağlamında mevcut olması çok yaygındır..

tedavi

Beyin morfolojisinde bir değişiklik olduğundan, lizensefali kendi içinde düzeltilemez. Bu gerçekleştiğinde sinir sisteminin gelişiminde geri dönmenin mümkün olmadığı açıktır..

Bu nedenle Lisensefali tedavisi temelde semptomatiktir ve yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve etkilenen kişilerin işleyişini geliştirmeyi amaçlamaktadır..

Dolayısıyla, örneğin, yutkunma zorluğunun çok belirgin olduğu durumlarda Bebeklerin midesine gastrik tüp uygulamak gerekebilir böylece doğru beslenebilirler.

Kas spazmları ve epileptik nöbetler, bu tip bir hastalık için özel ilaçlar kullanılarak yönetilebilir. Diğer yandan, hidrosefali olduğunda, biriken beyin omurilik sıvısını boşaltmak için cerrahi girişimler gerçekleştirilir..