Holoprosensefali tipleri, belirtileri ve tedavileri

Bir beyni hayal ettiğimiz zaman, insan olsun ya da olmasın, aklıma gelen görüntü genellikle dış tabakası kırışıklarla dolu bir organdan oluşur; aralarında iki yarı yarıya varlığını takdir etmemize izin veren bazı çentikler görülebilir veya serebral yarım küre.

Bu ayrılık, çoğu insanın fetal gelişimimiz sırasında oluşturduğu bir şeydir. Ama hepsi değil: beyni bölünmemiş ya da yarım küreleri kaynaşmış çocuklar var: biz hakkında konuşuyoruz holoprosensefaliden muzdarip çocuklar.

• İlgili makale: "Beyin hemisferleri: mitler ve gerçekler"

Holoprosensefali: bu nedir?

Bu holoprosensefali olarak adlandırılır fetal gelişim boyunca bir tür malformasyon Önbeyin farklı yapıları arasında bölünme olmadığı: serebral hemisferlerin yanı sıra bazı subkortikal yapılar ve serebral ventriküller arasında bir füzyon vardır. Bu füzyon veya daha fazla ayrılmama, tam veya kısmi bir seviyede meydana gelebilir (yarım küre tamamen kaynaşmıştır veya sadece bazı kısımlarda).

genellikle, beynin farklı loblara ve hemisferlere bölünmesi Gebeliğin dördüncü haftasında ortaya çıkar. Hloprosensefalide, bu bölünme gerçekleşmez veya doğumdan önce ve sonra ciddi yan etkileri olan tamamlanamaz. Bu durum genellikle kraniyal ve yüzdeki malformasyonların, hipertelorizm veya gözler gibi mevcut değişikliklerin, siklopinin veya tek bir gözün, burun değişikliklerinin, yarık dudakların, yarık damakların veya hidrosefali gibi değişiklikler ile birlikte gelir. Ayrıca, beslenmede ve termal bakımda, kalp ve solunum değişikliklerinde ve kasılmalarda sorunların ortaya çıkması yaygındır. Ayrıca, yaşama izin verecek kadar hafif olan durumlarda, farklı zihinsel yetersizlik dereceleriyle de ilişkilendirilir..

Genel olarak, holoprosensefali, özellikle alobar tipinde çok kötü bir prognoza sahiptir: erkekler ve kızlar Genellikle doğmadan önce veya altı aylıktan önce ölürler.. Diğer tiplerde, hayatta kalma, yaşamın bir veya iki yılına kadar mümkündür. Diğer komplikasyonların olup olmadığına ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak. Daha hafif vakalarda, genel olarak bilişsel eksikliklerden daha fazla veya daha az derecede muzdarip olmalarına rağmen hayatta kalma mümkündür..

• İlginizi çekebilir: "Anensefali: nedenleri, belirtileri ve önlenmesi"

Ana ana değişkenlerinden bazıları

Holoprosensefal, serebral hemisferlerin olası ayrılma derecesine bağlı olarak farklı şekillerde ortaya çıkabilen tıbbi bir durumdur. Diğer alışkanlıkları olan üç farklı varyantı vurgulamaktadırlar;. Bu tür holoprosensefali aşağıdaki gibidir.

1. Lobar holoprosensefali

Lobar holoprosensefali, bu tip bir değişikliğin en hafif şeklidir. Bu durumda, gözlenebilir lobların varlığı neredeyse tamamen ayrılmış, bu ayrışma frontal loblarda yapılmamasına rağmen, genellikle septum pellucidum içermez..

2. Semiilobar holoprosensefali

Bu holoprosensefali varyantında beynin bir bölümünde yarım küre arasında bir bölünme vardır, ancak ön ve pariyetal loblar kaynaşır.. İnterhemisferik fissür sadece temporal ve oksipitalde gözlenir.

Hipotelorizmanın mevcut olması yaygındır, yani bebeğin gözlerinin alışılmış olandan, küçük olan veya doğrudan bulunmayanlardan çok daha az ayrıldığı söylenir. Yarık dudak veya damak da görülebilir, ayrıca burun seviyesindeki yokluk veya malformasyonlar da görülebilir..

3. Holoprosensefali alobar

Hemisferlerin hiçbir dereceye ayrılmadığı, tamamen kaynaştıkları en ciddi holoproensefali şeklidir.. Genellikle tek bir ventrikül vardır ve / veya tek bir talamus.

Bu çocukların birçoğu sadece bir gözle doğar, bu durumda siklopinin var olduğu düşünülür. Aslında, muhtemelen devirlerin efsanevi figürünün ortaya çıkması, bu tür bir holoprosensefali vakasının gözlemlenmesine dayanıyordu. Burun genellikle kötü şekillere sahiptir, hortum şeklinde bir formasyona sahip olabilir veya bir burun deliğine sahip olmayabilir (çocuğun boğulmasına neden olabilecek bir şey) veya bunlardan sadece biri.

4. İnterhemisferik holoprosensefali

Bu varyant, önceki üçe göre daha az yaygındır, beynin bölünmesi orta kısımda ortaya çıkmadığında ortaya çıkar: ön ve paryetal lobların arka kısımları. Hiçbir korpus kallosum yok (genu ve splenium hariç) genellikle subkortikal yapılar düzeyinde üst üste binme veya füzyon yoktur. Syntelencephaly olarak da adlandırılır.

5. Aprosensefali

Her ne kadar teknik olarak artık holoproensefali olmayacak olsa da, aprosensefali de ön beyin direkt olarak oluşmayan bu hastalığın bir çeşidi olarak kabul edilir..

Bu sorunun nedenleri

Holoprosensefali, fetal gelişim sırasında ortaya çıkan bir değişiklik olup, ortaya çıkmasına neden olabilecek çeşitli olası faktörler vardır. İçinde çok sayıda vaka olduğu görülmüştür. çok sayıda gende genetik değişiklikler var (Dört kişiden biri ZIC2, SIC3, SHH veya TGIF genlerinde değişikliklere sahiptir) ve ayrıca farklı sendromlar ve kromozomal bozukluklar (bunların arasında Patau sendromu veya Edwards sendromu).

Ayrıca, annedeki kontrolsüz diyabet veya alkol ve diğer ilaçların kötüye kullanımı ve ayrıca bazı ilaçların tüketimi gibi çevresel faktörlerle bir bağlantı olduğu da gözlenmiştir..

tedavi

Genellikle genetik tipte olan bu durum, iyileştirici bir tedaviye sahip değildir.. Uygulanacak tedaviler genellikle palyatif olacaktır., yaşamsal belirtilerinin korunmasına, zorlukların düzeltilmesine ve refah ve kalitelerinin iyileştirilmesine yöneliktir..

Sağkalım elde eden hafif vakalarda, mesleki terapi ve bilişsel stimülasyon kullanımı önerilmektedir. Hem tıp hem de mesleki terapi, klinik psikoloji, fizyoterapi ve logoterapi gibi farklı disiplinlerden profesyonelleri içeren multidisipliner bir tedaviyi uygulama ihtiyacı değerlendirilmelidir. Ve bu, ebeveynlerin ve çevrenin tedavisini ihmal etmeden (ki, psikoeğitim ve danışmanlık gerektiren psikolojik bir müdahale gerektirecektir).

Bibliyografik referanslar:

• Monteagudo, A. ve Timor-Tritsch, I., (2012). Nöral tüp defektleri ve ventrikülomegali dışındaki CNS anomalilerinin prenatal tanısı (çevrimiçi). Http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Hloprosensefali üzerine bakış açıları: II. Santral sinir sistemi, kraniyofasiyal anatomi, sendrom yorumu, tanısal yaklaşım ve deneysel çalışmalar. J. Craniofac. Genet. Dev Biol., 12: 196.