Friedreich'in ataksi semptomları, nedenleri ve tedavisi

Sinir sistemini etkileyen ve bu hücrelerin dejenerasyonuna neden olan hastalıklar, semptomların miktarı ve ciddiyeti bakımından çok fazla ve çok çeşitlidir. Çoğu, yüksek oranda devre dışı bırakma ile karakterize edilir..

Şiddetli semptomları olan bu patolojilerden biri Friedreich ataksisi, nadir görülen bir nörolojik hastalık tamamen yetişkinliğe ulaşmadan önce kişinin hayatını sonlandırabilecek hızlı ilerleme. Daha sonra belirtiler, nedenler ve olası tedavilerin yanı sıra bu durumun nelerden oluştuğunu da ayrıntılarıyla açıklıyoruz..

• İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Friedreich'in Ataksisi Nedir??

Friedreich'in Ataxia'sı ilk kez 1860 yılında Alman nörolog Nicholas Friedreich tarafından açıklanan garip bir durumdur. Bu tip ataksi olarak belgelendi kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık. Spesifik olarak, Friedreich ataksisi, hastalara serebellum ve dorsal spinal ganglionların kademeli olarak dejenerasyonuna neden olan otozomal resesif bir paternle bulaşır..

Ek olarak, omuriliğin sinir dokusu aşınır, yavaş yavaş incelir ve sinir hücrelerinin miyelin izolasyonu azalır ve elektriksel uyarıların sinirlerden iletilmesine engel olur..

Bu bozulma, acı çekenlerin kaslarına ve kalbine büyük zarar verir ve bunun sonucunda hastalar, genellikle toplam bir özerklik kaybıyla sonuçlanan çok sayıda semptom yaşarlar. Bu nedenle, nispeten kısa bir sürede, hasta tekerlekli sandalye yardımı ile sona erer, başka bir kişinin bakımı ve ilgisinin yanında.

Bu semptomlar 5 ila 15 yaşları arasında ortaya çıkma eğilimindedir. Bununla birlikte, kişi hala erken çocukluktayken veya daha sonra yetişkinliğe girerken çok daha erken başlayabilirler. Bunlar arasında duyarlılık eksikliği, hareketleri koordine etme kabiliyetindeki değişiklikler, spinal problemler, yutma ve mafsallı sesler veya immün yetmezlik güçlüğü.

Ek olarak, bu ataksi tipine sahip kişilerin, bir çok kanser türünün yanı sıra, çoğu durumda hastanın ömrünü sonlandıran diyabet ve kardiyak değişiklikleri geliştirmesi de muhtemeldir..

Son tahminlere göre, Friedreich'in ataksisi insidansı genel nüfustaki 50.000 kişiden yaklaşık 1 hiçbir cinsiyette daha yüksek prevalans saptanmadı.

• Belki ilginizi çeker: "Ataksi: nedenleri, belirtileri ve tedavileri"

Hangi belirtileri gösterir??

Bir kişinin Friedreich ataksisinden muzdarip olduğundan şüphelenilen ilk belirtiler ayak ve gözlerin hareketinde ortaya çıkma eğilimindedir. En yaygın belirtiler arasında ayak parmaklarının istemsiz fleksiyonu veya göz kapaklarının hızlı ve istemsiz hareketleri vardır..

Alt ekstremitede bu değişiklikler Yürümek için gerekli hareketleri koordine etmekte büyük zorluklara neden olmak. Bu semptomlar kademeli olarak üst ekstremite ve gövdeye yayıldı. Son olarak, kaslar zayıflar ve atrofi olur, bu da çok sayıda malformasyonun gelişmesine yol açar.

Friedreich ataksisine, miyokardit veya miyokardiyal fibrozis gibi sıklıkla eşlik eden anormallikler veya kardiyak problemleri nedeniyle, hastalar ciddi göğüs ağrıları, boğulma ve taşikardi, çarpıntı hızlanması veya kalp yetmezliği bile.

Bu tip ataksi için tipik olan birçok semptom arasında:

• Omurgada skolyoz veya kifoskolyoz gibi değişiklikler.
• Alt ekstremitede refleks kaybı.
• Sakar ve koordine olmayan yürüyüş.
• Denge kaybı.
• Kas zayıflığı.
• Bacaklarda titreşime duyarsızlık.
• Görme problemleri.
• Gözbebeklerinin spazmodik hareketleri.
• İşitme kaybı veya azalan işitme yeteneği.
• Konuşma kabiliyetindeki değişiklikler.

Belirtilerin bir kişiden diğerine hem miktar hem de yoğunluk açısından değişebileceğini belirtmek gerekir. Bununla birlikte, hastalığın olağan ilerleyişinde, kişi, ilk semptomların başlamasından sonra 15 ila 20 yıl arasında bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaktadır; ataksinin sonraki aşamaları geliştikçe tamamen yetersiz kalmak.

Nedenleri nelerdir?

Makalenin başında belirtildiği gibi, Friedreich'in ataksisi Otozomal resesif patern izleyen kalıtsal bir hastalık olarak ayırt edilir.. Bu, bir kişinin onu miras alması için her iki ebeveyin de kusurlu genin bir kopyasını iletmesi gerektiği anlamına gelir. Dolayısıyla, insidansı çok düşük.

Bununla birlikte, hastalığın aile öyküsünün tespit edilemediği bazı durumlar vardır; bu da genetik mutasyonların kendiliğinden meydana gelebileceğini gösterir.

Değişimin meydana geldiği spesifik gen, "X25" olarak adlandırılan gen veya fraxatindir.. Bu genetik değişim, etkilenen kişinin vücudunun kalp dokusunda anormal derecede yüksek seviyelerde demir üretmesine neden olur. Bu demir birikimi, sinir sistemine, kalbe ve pankreasın, serbest radikallerin içlerinde kışkırtdığı etkisiyle "okside olmasına" neden olur..

Öte yandan, motor nöronlar ayrıca bu yüksek oranda reaktif moleküller tarafından hasar görme riski taşımakta ve bu sayede Friedreich'in ataksisinin dejenerasyon karakteristiğine neden olmaktadır..

Nasıl teşhis?

Hastalığın karmaşıklığı ve semptomların ciddiyeti nedeniyle, Friedreich ataksisinin teşhisi ayrıntılı bir klinik değerlendirme gerektirir. Teşhis, tıbbi geçmişin analizine ve aşağıdaki testlerin yapılabileceği kapsamlı bir fizik muayeneye dayanır:

• Elektromiyogram (EMG) ile kas hücresi aktivitesinin ölçülmesi.
• Elektrokardiyogram (EKG).
• Sinir ileti çalışması.
• Beyin ve omuriliğin manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve bilgisayarlı aksiyel tomografi (BT) analizi.
• Beyin omurilik sıvısı analizi.
• Kan ve idrar testleri.
• Genetik testler.

Tedavi ve prognoz nedir?

Diğer birçok nörodejeneratif bozuklukta olduğu gibi, Friedreich ataksisini sonlandıran etkili bir tedavi henüz kurulmamıştır. Şimdilik, eylem protokolü, bu hastaların yaşam kalitesini yükseltmeye yardımcı olan semptomatik bir tedaviye dayanmaktadır..

Fiziksel semptomlarla ilgili olarak, Fiziksel tedavi ile motor problemlerini azaltmak için hasta tedavi edilebilir, ayrıca omurga ve alt ekstremitede malformasyonların ilerlemesini azaltan cerrahi girişimler veya ortopedik cihazlar.

Ataksi kaynaklı diğer durumların diyabet veya kalp problemleri gibi ortaya çıktığı durumlarda, bunlar uygun müdahaleler veya ilaçlar ile tedavi edilir. Genellikle, bu tedaviler ayrıca psikoterapi ve logopedik terapi eşlik eder.

Friedreich ataksisi olan hastalar için sağlık prognozu ile ilgili olarak, belirtilerin ciddiyetine ve bu ilerlemenin hızına bağlı olarak, yaşam beklentisinin ciddi şekilde etkilenebileceği, bu oldukça sakıncalıdır.

Çoğu durumda, insanlar, özellikle ciddi kalp problemleri varsa, yetişkinliğin ilk aşamasında ölürler. Bununla birlikte, daha az ciddi vakalarda, hastalar çok daha uzun yaşayabilir..