Ataksi nedenleri, belirtileri ve tedavileri

ataksi "Bozukluk" anlamına gelen Yunanca bir terimdir. Biz bakın ataksi hareketin koordinasyonu eksikliği ile karakterize edilen klinik bir işaret olarak: yürüyüşlerde stabilite eksikliği; üst, alt ekstremitelerde, vücut veya göz hareketlerinde, vb. Santral Sinir Sisteminin (CNS) etkilenmesinin bir sonucu olarak.

Genelde ataksi, genellikle beyincik veya efferent veya afferent sinir yollarının bir sekresyonuna ikincildir, ancak diğer beyin yapıları bu semptomatolojiye neden olabilir. Bu yazıda bu fenomenin özelliklerini gözden geçireceğiz.

Ataksi belirtileri

Ataksinin temel özellikleri, ekstremitelerin koordinasyonu ve gözlerin sakadları olsa da, diğer semptom türleri ortaya çıkabilir. Ancak ataksinin tüm belirtileri, vücudun bazı kısımlarını hareket ettirme kabiliyeti ile ilgilidir. Ataksinin normal vücut fonksiyonlarını etkilediğine dair işaretler aşağıda açıklanmıştır..

• Konuşma problemleri.

• Okülomotor koordinasyonuna bağlı vizosostal algıda zorluklar.

• Koordinasyon eksikliğinin bir sonucu olarak visuo yapıcı apraksi.

• Yutma güçlüğü-yutma güçlüğü-.

• Bacakları açma eğilimi olan yürüme güçlüğü.

• Yürüme yeteneğinin toplam kaybı.

Dediğimiz gibi, klinikte, Ataksi genellikle edinilen farklı patolojilerde kendini gösterebilen bir işaret olarak görülür. -Yani: serebral enfarkt, tümör, kranyo-ensefalik travma, vs. - kalıtsal formlarında izole bir hastalık olarak kendini gösterebilmesine rağmen.

Sınıflamalar (ataksi türleri)

Ataksiyi bu kritere göre farklı kriterlere göre sınıflandırabiliriz. Patolojinin edinilmiş olmasına veya kalıtsal olmasına bağlı olarak başlıca ataksi türlerini açıklayacağız.. Bir başka olası sınıflandırma modu, Merkezi Sinir Sisteminin ataksi üretebilecek lezyonlar veya anomaliler sunan bölgelerine dayanacaktır..

1. Kazanılmış ataksiler

Bir ataksinin elde edildiği, hastanın uğradığı majör bir patolojinin sonucu olarak ortaya çıktığı anlamına gelir. Bu şekilde, beyin enfarktüsü, serebral anoksi, beyindeki oksijen eksikliği, beyin tümörleri, travma, demiyelinizan hastalık, multipl skleroz, ataksinin ortak nedenleridir..

Daha az yaygın olan diğer nedenler arasında doğuştan anomalileri, enfeksiyonları, diğer otoimmün hastalıkları, İnsan Bağışıklık Yetmezlik Virüsünü, Creutzfeldt-Jakob hastalığını vb. Bulabiliriz. Genel hatlarda, ataksinin ortaya çıkması için, bu patolojiler, beyincik veya bununla ilgili omurilik gibi yapılara zarar vermelidir, talamus veya dorsal kök ganglionları. Ataksinin çok sık bir nedeni serebellar kanamadır.

Doğru etiyolojiyi bulmak için anamnez, vaka çalışması ve uygun tanı testleri seçimi gereklidir. Tedavi edinilen patolojinin müdahalesine odaklanacak ve prognoz yaralanmaların ciddiyetine bağlı olacaktır..

2. Resesif kalıtımsal ataksiler

Edinilmiş ataksilerin aksine, bu tip ataksi genellikle erken başlar, çocukluk döneminde veya 20-30 yaşları arasındadır. Hastalığın resesif olması, ebeveynlerimizin “kusurlu” geninin iki eşit kopyasını miras almamız gerektiği anlamına gelir..

Bu, geniş bir popülasyonun kendini göstermese bile basit bir şekilde hastalığın taşıyıcıları olduğu anlamına gelir, çünkü "sağlıklı" bir gen ile onu geliştirmemek için yeterlidir. Bu grupta Friederich's Ataxia veya Ataxia-Telangiectasia gibi en yaygın ataksi türlerinden bazılarını buluyoruz..

2.1. Friederich ataksisi

En sık görülen kalıtsal ataksi türüdür. Gelişmiş ülkelerde görülme sıklığının her 50.000 vaka için 1 kişi olduğu tahmin edilmektedir. Başlangıcı genellikle çocukluk çağındadır, yürüme problemleri, gariplik, duyusal nöropati ve gözlerin hareketindeki anormallikler. Diğer daha az sık karşılaşılan sonuçlar iskelet deformasyonları ve hipertrofik miyokardiati olabilir.

Hastalık ilerledikçe, dizartri - kelimelerin eklemlenmesinde değişiklik -, disfaji - yutmada zorluk, alt ekstremitede zayıflık, vb. onlar daha belirgin Belirtilerin başlamasından 9 ila 15 yıl sonra kişinin yürüme yeteneğini kaybettiği tahmin edilmektedir..

Bu klinik tablo, dorsal kökün ganglion hücrelerinin nörodejenerasyonunun, spinocerebellar traktların, serebellumun derin bir nükleusunun dentat nükleus hücrelerinin ve kortikospinal traktların bir sonucudur. Purkinge hücreleri - serebellumun ana hücreleri - etkilenmez. Nörogörüntüleme çalışması genellikle serebellumda belirgin bir tutulum göstermez.

Halen bir tedavisi yoktur ve uygulanan tedaviler genellikle semptomatiktir.. Disfaji, kardiyomiyopati vb. Nedeniyle risk, hastaların düzenli olarak takip edilmesi gerektiği anlamına gelir. Diğerlerinin yanı sıra interferon-gama gibi çeşitli ilaçların potansiyelini gözlemlemek için çeşitli klinik çalışmalar sürdürülmektedir..

2.2. ataksi Telanjiektazi

20.000-100.000 vaka arasındaki 1 vakanın tahmini prevalansı ile ataksi-telangektazi (AT), 5 yaşından küçük hastalarda resesif ataksinin en sık nedenidir. Hastalık geliştikçe hipotoni bulabiliriz - azalmış kas tonusu - polinöropati - periferik sinir sistemi tutulumu - okülomotor apraksi - sabit bir uyarana doğru bakış değiştirmede sorunlar - AT'li hastalar genellikle tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarına neden olan immün yetmezliklere sahiptir..

Nörogörüntüleme çalışmasında, Friederich ataksisinden farklı olarak serebellum atrofisi görülebilir.. Önceki vakada olduğu gibi, tedavi semptomlara yöneliktir ve tedavisi yoktur.

2.3. Diğer kalıtsal resesif ataksiler

Okülomotor apraksi ile Ataksi, E vitamini eksikliği olan Ataksi, Ataxia Cayman, E vitamini eksikliği ile Ataksi, vb..

3. Hakim kalıtsal ataksi

Hakim kalıtımsal ataksiler Ailenin her birinden% 50 oranında hastalık alma riskine sahip bir ailede meydana gelir.. Bu durumda, etkilenen genin tek bir kopyası hastalığı geliştirmek için yeterlidir. Hastalığın seyrine bağlı olarak bunlar epizodik veya ilerleyici olarak bölünebilir. Bu patolojilerin tanısı için farklı genetik testler vardır. Önceki durumlarda olduğu gibi, hiçbir tedavisi yoktur.

Ataksi ve Apraksi: Onlar aynı değildir

Nöropsikolojik açıdan, Yapılması gereken en büyük ayırıcı tanı ataksiyi apraksi ile ayırmaktır.. Bilhassa bilişsel eksikliklere yol açsalar da, özellikle kazanılmış formlarda, klinik bakış açısından önemli ölçüde farklıdırlar. Apraksi, siparişte ve duyusal veya motor bozukluklara, koordinasyon eksikliğine veya dikkat eksikliğine atfedilemeyen bağlam dışında bir düzende yanıt olarak öğrenilen belirli hareketlerin yürütülmesinde bir değişiklik olarak tanımlanmaktadır..

Ataksi ise bir koordinasyon motor açığıdır. Bir hasta sipariş vermeden önce gerekli işlemi yapamasa da, motor yetersizliği nedeniyle olacaktır. Apraksi'de sorun ortaya çıkar, çünkü "sözlü girdi" - yani, sıra - motor tepkisi veya "motor çıkışı" ile ilişkilendirilemez.

Öte yandan, apraksi içinde yürüyüş kararsızlığı gibi diğer problemleri bulamamalıyız., yutma vb. problemler Bu nedenle, bu durumlarda apraksi ile uyumsuz işaretler gözlemlersek, nörolojik değerlendirme zorunlu olacaktır. Bununla birlikte, her iki klinik belirtinin de eşzamanlı olarak sunulabildiği de dikkate alınmalıdır..

Ülke çapında ataksi sıklığı

Ataksi durumunda kalıtsal formda bahsettiğimiz prevalanslarla, bu hastalıkları nadir görüyoruz - Avrupa'da olmak, her 2000 kişiden biri olan nadir bir hastalık-. Hastalıklar nadir olarak sınıflandırıldığında, araştırmalarını ilerletmek genellikle daha zordur etkili tedaviler bulmak.

Ek olarak, gördüğümüz gibi, hastalığın kalıtsal formları esas olarak çocukları ve gençleri etkileyecektir. Bu, bu hastaların yaşam kalitesinin tedavisini, yayılmasını ve iyileştirilmesini destekleyen çeşitli kar amacı gütmeyen derneklerin ortaya çıkmasına neden olmuştur. Bunların arasında Katalan Kalıtsal Ataksiler Birliği, Sevillian Ataksiler Birliği ve Madrilenian Ataxias Derneği'ni bulduk.

sonuçlar

Ataksi, kalıtsal tezahüründe çok yaygın olmamasına rağmen, birçok insanın hayatındaki günlük yaşam aktivitelerini ve bağımsızlığı etkileyen bir hastalıktır., özellikle genç nüfusta. Ek olarak, farmasötik ve işletme öncelikleri, bu alandaki araştırmanın yavaş hareket ettiği ve bu nedenle tedavi önerilerinin palyatif bakım üzerinde yoğunlaştığı anlamına gelir..

Bu yüzden onların varlığını açıklamalısınız ve onların etkilerini bildirmelisiniz. Bununla birlikte, her adım küçük, bu ima edilen sağlık sistemi için verilen rahatlama ile bu hastaların yaşam kalitesindeki gelişmeleri temsil edebilir. Erken teşhis ve tedavi sistemlerinin otomasyonu konusundaki çalışma ve gelişmeler hastalar, aile üyeleri, bakıcılar ve sağlık çalışanları için yararlı olacaktır. Bu alanlarda ilerleyişimizde hepimiz kazanırız ve bu nedenle bu sosyal nedenleri bilmeli ve desteklemeliyiz..

Bibliyografik referanslar:

kitaplar:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Nöropsikoloji klinik vakalarla. Madrid: Editör Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Nöropsikoloji El Kitabı. Barcelona: Sentez

makaleler:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksi. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataksi: genel bakış. Tıbbi genetik Dergisi 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Serebellar ataksiler. Nörolojide güncel görüş 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Serebellar ataksi ve santral sinir sistemi kırbaç hastalığı. Nöroloji Arşivi 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksi: Klinik tablo J Neurol 256 (Ek 1): 3-8.