Rubinstein-Taybi sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Fetal gelişim sırasında, genlerimiz düzenli bir şekilde hareket eder, yeni bir varlık yapılandıracak farklı yapı ve sistemlerin büyümesi ve oluşumu.

Çoğu durumda bu gelişme, ebeveynlerden gelen genetik bilgi yoluyla normalize bir şekilde gerçekleşir, ancak bazen gelişimde değişikliklere neden olan genlerde mutasyonlar meydana gelir. Bu, gibi farklı sendromlara yol açar Rubinstein-Taybi sendromu, ayrıntılarını aşağıda göreceğiz.

• İlgili makale: "Kırılgan X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Rubinstein-Taybi sendromu nedir??

Rubinstein-Taybi sendromu genetik kaynaklı nadir görülen bir hastalık her yüz bin doğumda yaklaşık bir tanesinde meydana gelir. Zihinsel engellilik, el ve ayak başparmaklarının kalınlaşması, yavaş gelişme, kısa boy, mikrosefali ve çeşitli yüz ve anatomik değişiklikler, aşağıda keşfedilen özellikleri ile karakterizedir..

Böylece, bu hastalık hem anatomik (malformasyonlar) hem de zihinsel semptomlar sunar. Ne olduklarını ve ciddiyetlerinin ne olduğunu görelim.

Anatomik değişikliklere bağlı semptomlar

Yüz morfolojisi düzeyinde, bulmak nadir değildir yaygın olarak ayrılmış gözler veya hipertelorizm, uzun göz kapakları, ogival damak, Hipoplastik maksilla (üst çene kemiklerinin gelişmemesi) ve diğer anomaliler. Boyut olarak, daha önce de söylediğimiz gibi, çoğunluklarında kısa boyuta sahip olmalarının yanı sıra, belirli bir seviyede mikrosefali ve olgunlaşan kemik gecikmesi olması çok yaygındır. Bu sendromun kolayca görülebilen ve temsili özelliklerinden bir diğeri, ellerde ve ayaklarda, normalden daha geniş baş parmakları ile ve kısa falanjlarla görülür..

Bu sendromu olan kişilerin yaklaşık dörtte biri doğuştan kalp defekti geçirme eğilimi, Çocuğun ölümüne yol açabilecekleri için özel dikkat gösterilmelidir. Etkilenenlerin yaklaşık yarısında böbrek problemleri vardır ve genellikle genitoüriner sistemde başka problemler vardır (örneğin, kızlarda bifid uterus veya çocuklarda testislerden birini veya her ikisini birden düşürmeyin).

Onlar da bulundu gastrointestinal sistemde solunum yollarında tehlikeli anomaliler ve beslenme ile ilgili organlarda beslenme ve solunum problemlerine yol açar. Genellikle enfeksiyonları vardır. Şaşılık, hatta glokom gibi görsel sorunlar otitisin yanı sıra yaygındır. İlk yıllarda genellikle bir iştahları yoktur ve probların kullanılması gerekebilir, ancak büyüdükçe çocuklukta obezite muzdarip olurlar. Nörolojik düzeyde, nöbetler bazen gözlenebilir ve farklı kanserlerden muzdarip olma riski daha yüksektir.

Zihinsel engellilik ve gelişme sırasındaki sorunlar

Rubinstein-Taybi sendromu tarafından üretilen değişiklikler ayrıca sinir sistemini ve gelişim sürecini etkilerler. Yavaşlayan büyüme ve mikrosefali bu gerçeği kolaylaştırır.

Bu sendromlu kişiler genellikle ılımlı zihinsel engelli, 30 - 70 arasında bir IQ ile. Bu sakatlık derecesi konuşma ve okuma kabiliyetini kazanmalarına izin verebilir, ancak genellikle normal eğitimi takip edemezler ve özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Farklı gelişme kilometre taşları da geç yürümeye başlayan, önemli bir gecikme sunmak ve tarama aşamasında bile özelliklerin ortaya çıkması. Konuşmaya gelince, bazıları bu yeteneği geliştirmiyor (bu durumda işaret dili öğretilmelidir). Bunu yapanlarda, kelime genellikle sınırlıdır, ancak eğitim yoluyla teşvik edilebilir ve geliştirilebilir.

Özellikle yetişkinlerde duygudurum ve davranış bozukluklarında ani değişiklikler oluşabilir..

• İlgili makale: "Zihinsel engellilik türleri (ve özellikleri)"

Genetik kökenli bir hastalık

Bu sendromun nedenleri genetiktir. Spesifik olarak, tespit edilen vakalar çoğunlukla varlığı ile bağlantılı olmuştur. Kromozomdaki CREBBP geninin bir parçasının silinmesi ya da kaybolması 16. Diğer durumlarda, kromozom 22 üzerinde EP300 genindeki mutasyonlar tespit edilmiştir..

Çoğu durumda, hastalık düzensiz görünür, yani genetik kökenli olmasına rağmen, genellikle kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilmez, aksine genetik mutasyon embriyonik gelişim sırasında ortaya çıkar. ancak Kalıtsal vakalar da tespit edildi, otozomal dominant şekilde.

Uygulamalı tedaviler

Rubinstein-Taybi sendromu, iyileştirici bir tedavisi olmayan genetik bir hastalıktır.. Tedavi semptomları hafifletmeye odaklanır, cerrahi ile anatomik anomalileri düzeltmek ve multidisipliner bir bakış açısıyla yeteneklerini geliştirmek.

Ameliyat düzeyinde deformiteleri düzeltmek mümkündür kalp, göz ve el ve ayaklar. Rehabilitasyon ve fizyoterapinin yanı sıra konuşma terapisi ve motor beceri ve dil edinimi ve optimizasyonunu destekleyebilecek farklı tedaviler ve metodoloji.

Son olarak, birçok durumda psikolojik destek ve günlük yaşamın temel becerilerinin edinilmesi esastır. Destek ve rehberlik sağlamak için ailelerle birlikte çalışmak da gereklidir..

Bu sendromdan etkilenenlerin yaşam beklentisi normal olabilir Anatomik değişikliklerinden kaynaklanan komplikasyonlar, özellikle de kalp rahatsızlıkları kontrol altında tutulduğu sürece.

Bibliyografik referanslar:

• Ahumada, H; Ramírez, J.; Santana, B. ve Velásquez, S. (2003). Bir Rubinstein-Taybi sendromu olgusu. Radyolojik sunum Tıbbi Kayıt Grupo Ángeles Sağlık Hizmetleri.

• Peñalver, A. (2014). Aile ve Rubinstein-Taybi Sendromu. Bir vaka incelemesi. Tıp Fakültesi Valladolid Üniversitesi.

• Rubinstein, J. H. ve Taybi, H. (1963). Geniş baş parmaklar ve ayak parmakları ve yüz anormallikleri: olası bir zeka geriliği sendromu. Amerikan Çocuk Hastalıkları Dergisi, 105 (6), 588-608.