Riley-Day sendromu belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Gözlerimizin ve derimizin rengi, burnun şekli, boyumuz, yüzümüzün görünümü, zekamızın bir kısmı ve karakterimizin bir kısmı, genlerimizin ifadesinden büyük ölçüde miras kalan ve türetilen unsurlardır. Bununla birlikte, bazen bulaşan genler, uyumsuz veya hatta açıkça zararlı olabilecek ve bir tür genetik bozukluk gibi görünebilecek bazı mutasyonlara maruz kalırlar..

Her ne kadar bu bozuklukların bazıları belli prevalansla ortaya çıkma eğiliminde olsa da, birçok durumda, çok az bilimsel bilginin olduğu nadir ve çok nadir görülen değişiklikler bulabiliriz, düşük prevalansı nedeniyle çok az araştırma yapılır.. Bu bozukluklardan biri, sözde Riley Günü sendromu veya aile dysautonomisidir., Bu makale boyunca konuşacağımız garip bir nörolojik sendrom..

• İlgili makale: "En sık görülen 15 nörolojik bozukluk"

Riley Günü sendromu: genel açıklama

Riley Günü sendromu çok nadir ve genetik bir hastalıktır. periferik otonom nöropati olarak sınıflandırılabilir.

Ayrıca ailesel dysautonomi veya tip 3 kalıtsal duyusal nöropati olarak da adlandırılan bu durum, doğuştan gelen ve giderek artan sayıda otonomik ve duyusal sistemde, üreme yapan organizmanın çoklu sistemlerinde başarısızlıklara neden olan bir sorundurma üreten bir durum arasında otonom veya periferik sinir sisteminin sinir yollarının tutulumu.

Aşamalı bir tutku yaratan kronik bir durumdur. Bu hastalığın prognozu, çoğu çocukluk veya ergenlik döneminde yakın zamana kadar etkilenen, pozitif değildir. Bununla birlikte, tıbbi gelişmeler, etkilenenlerin yaklaşık yarısının otuz yaşından büyük olmasına ve hatta kırkına ulaşmasına izin vermiştir..

• Belki ilginizi çeker: "Periferik sinir sistemi (özerk ve somatik): parçalar ve işlevler"

semptomlar

Riley-Day sendromunun belirtileri çoktur ve çok önemlidir. En önemlilerinden bazıları arasında kalp değişiklikleri, sindirim sistemi içeriğinin aspirasyonu ile pnömoninin, vücut sıcaklığını yönetememesi (hipotermi veya hipertermi yaşayabilmesi) ve tüpteki problemlerin varlığı ile solunum ve pulmoner problemlerin varlığını bulabiliriz. Bağırsak hareketlilik, sindirim, reflü ve sık kusma problemlerinin olduğu sindirim sistemi.

Kas hipotoni aynı zamanda doğumla da ilgilidir., uyku sırasında apnelerin yanı sıra, oksijen eksikliği, ateş, hipertansiyon ve hatta nöbetler.

Gelişimde, özellikle de dil veya yürüyüş gibi dönüm noktalarında genel bir gecikme var. Dil, normalden çok daha pürüzsüzdür ve tadı algılamanın zorluğuyla bağlantılı olan birkaç fusiform tadına sahiptir..

Muhtemelen, en sık dikkat çeken belirtilerden biri, bu kişilerin genellikle çok azalmış bir ağrı algısına sahip olmalarıdır. Olumlu bir şey olmaktan uzak, acı çekenlerin yaşamları için büyük bir tehlikedir, çünkü sık sık yaralanmalara, yaralanmalara ve alakaların yanmalarına dikkat çekmezler. ayrıca genellikle sıcaklık veya titreşim algısında problemler veya değişiklikler olabilir.

Ayrıca, alacrimia olarak bilinen bir durum olan çocukluktan beri ağlamada gözyaşı üretiminin olmadığı görülmektedir..

Morfolojik seviyenin, üst dudağın düzleşmesi, burun geçitlerinde bir azalma ve oldukça belirgin bir alt çene gibi karakteristik fizyolojik özelliklerle sonuçlanması olağandır. ayrıca Omurgada skolyoz sıklıkla görülür, hem de acı çekenlerin düşük boyda kalmaları. Son olarak, bu insanların kemikleri ve kasları, nüfusun çoğunluğundan daha zayıftır..

Bu değişikliğin nedenleri

Riley-Day sendromu, söylediğimiz gibi, genetik kökenli bir hastalık. Özellikle, tespit edildi Kromozom 9 üzerinde bulunan IKBKAP genindeki mutasyonların varlığı 9, otozomal resesif kalıtımla elde edilen.

Bu, miras alınması gereken rahatsızlığın, denekten her iki ebeveynin de aynı mutasyona sahip olmasıyla, deneklerin söz konusu genin iki mutasyona uğramış kopyasını miras almasını gerektireceği anlamına gelir. Bu, ebeveynlerin bozukluğa sahip olduğu anlamına gelmez, ancak söz konusu genin taşıyıcıları oldukları anlamına gelir..

Riley-Day sendromu çoğunlukla görülür. arasında bozukluğu olan insanların soyundan gelenler ile Doğu Avrupa'dan gelen Yahudi kökenli insanlar arasında, Çocuğun rahatsızlığa maruz kalması olasılığını değerlendirmek amacıyla mutasyona uğramış genin varlığını kontrol etmek için genetik bir tavsiye yapmak için bu gruplardan birine ait olması tavsiye edilir.

tedavi

Riley Günü sendromu, kronik bir hastalık olan, iyileştirici bir tedavisi olmayan genetik bir durumdur. ancak, semptomatik tedavi uygulayabilirsiniz Hastalığın neden olduğu hastalığı azaltmak için, yaşam kalitesini iyileştirmek ve bu kişilerin yaşam beklentilerini büyük ölçüde artırmak.

Spesifik olarak, antikonvülsan ilaçlar, gerektiğinde antihipertansif ilaçların yanı sıra, epileptik nöbetlerin başlamasını önlemek için farmakolojik seviyede kullanılacaktır. Tersine, hipotansiyon varsa, onu tekrar yükseltmek için gıda ve sağlık kuralları öğretilmelidir. Sık görülen bir semptom olan kusma, antiemetik ilaçlarla kontrol altına alınabilir.

Farklı akciğer problemleri, örneğin akciğerlerin aspire ettiği mide içeriğini elimine etmek için farklı tedavi tipleri gerektirebilir veya fazla sümüğü veya sıvıları boşaltın. Aynı şekilde, vertebra, solunum veya mide problemlerini düzeltmek için ameliyat gerekebilir.

Yukarıdakilere ek olarak, çevreyi düzenleyen, yaralanmaların önlenmesi önemlidir. Fizyoterapi, özellikle nefes ve sindirimi kolaylaştırmak için özellikle gövde ve karın bölgelerinde kas tonusunu iyileştirmek için esastır. ayrıca Girişin dik konumda yapılması önerilir.

Etkilenen kişi ve ailesi, davranışsal problemlerden, depresyondan, kaygıdan ve sinirlilikten kaynaklanan çatışmalar gibi sorunları çözmek için psikolojik terapiye ihtiyaç duyabilir. Psikoeğitim hem durumu anlamak hem de eylem için kılavuzlar sunmak için gereklidir. Son olarak, karşılıklı yardım gruplarına veya etkilenen kişi ve / veya akraba birliklerine başvurmak faydalı olabilir..

Bibliyografik referanslar:

• Axelrod, F.B. (2004). Ailesel dysautonomi. Kas Sinirleri, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Aile dysautonomisi. [Online]. Erişim: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H. (2016). Otonom nöropatiler. In: Kliegman RM, Stanton BF, Aziz Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.