Bardet-Biedl sendromu ana nedenleri ve belirtileri

Siliopatiler, vücudun birçok yerinde morfolojik ve fonksiyonel değişikliklere neden olan genetik kökenli hastalıklardır. Bu yazıda anlatacağız Bardet-Biedl sendromunun semptomları ve nedenleri, diğer problemlerin yanı sıra progresif bir görme kaybına ve böbrek değişikliklerine neden olan en sık görülen kraniyopatilerden biri.

• İlginizi çekebilir: "Frajil X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

Bardet-Biedl sendromu nedir?

Bardet-Biedl sendromu bir tür kardiyopatidir, hücrelerin primer kirpiklerinde değişiklikler içeren bir genetik hastalık grubu. Diğer yaygın siliopatiler polikistik böbrek hastalığı, nefronofitis, Joubert sendromu, Leber'in konjenital amaurozu, orofiyodigital sendrom, boğucu torasik distrofi ve Alström sendromudur..

Siliopatilerin belirtileri arasında retina dokusunun dejenerasyonu, beyin anomalilerinin varlığı ve böbrek hastalıklarının gelişimi vardır. Obezite, diyabet ve iskelet displazisi (kemik hücrelerinde morfolojik anormallikler) de yaygın sonuçlardır. siliyer proteinlerin sentezindeki genetik bozukluklar.

Bardet-Biedl sendromu 150 bin kişiden yaklaşık 1'ini etkiler. Spesifik tezahürleri, bu hastalığa neden olan kusurların büyük genetik değişkenliği nedeniyle, duruma bağlı olarak değişir..

• İlginizi çekebilir: "Sendrom, bozukluk ve hastalık arasındaki farklar"

Bu bozukluğun nedenleri

Şimdiye kadar en azından tespit ettiler Bardet-Biedl hastalığı ile ilişkili 16 gen. Çoğu durumda, değişikliklere katılan genlerin bir çoğundaki mutasyonlar neden olur; Bu, işaretlerin çok fazla değişiklik göstermesini sağlar. MKS genindeki kusurların, hastalığın özellikle ciddi değişkenleriyle sonuçlandığı görülmektedir..

Bununla birlikte, vakaların yaklaşık beşte biri bu genlerin hiçbirinde mutasyon göstermez; bu, gelecekte aynı belirti ve semptomlarla ilgili başkalarını bulabileceklerini gösterir..

Bu genetik kusurlar, farklı hücrelerde bulunan yapılar olan birincil kirpiklerin sentezine ve düzgün çalışmasına izin veren proteinleri üretir. Bu, vücudun diğer bölümlerinin yanı sıra gözlerdeki, böbreklerdeki, yüzdeki veya cinsel organlarındaki bozukluklara ve sorunlara neden olur..

Bardet-Biedl sendromu otozomal resesif kalıtımla bulaşan McKusick-Kaufman'ınki ile ilişkilidir. ve postaxial polidaktili, doğuştan kalp hastalığı ve hidrometrokolpos (vajina ve uterusun sıvı birikmesine neden olan kistik dilatasyon) varlığı ile karakterize edilir. Her iki bozukluk arasındaki ayırıcı tanı karmaşık olabilir.

• İlginizi çekebilir: "Duchenne musküler distrofisi: ne olduğu, nedenleri ve belirtileri"

Belirtiler ve ana işaretler

Kirpiklerdeki kusurların bir sonucu olarak ortaya çıkabilecek birçok değişiklik vardır. En karakteristik ve en önemlilerine odaklanacağız;

1. Koniler ve bastonların distrofisi (retinitis pigmentosa)

Retinit veya pigmenter retinopati, kardiyopatilerin en karakteristik belirtilerinden biridir; vakaların% 90'ından fazlasında görülür. Aşamalı bir görme kaybı anlamına gelir Bu, görme keskinliği ve gece körlüğü eksikliği ile başlar ve çocukluktan sonra kalır, bazı durumlarda ergenlik veya yetişkinlikte görme eksikliğine ulaşır..

2. Postaxial polidaktili

Anahtar işaretlerden bir diğeri ellerde veya ayaklarda ilave bir parmak bulunması, Bardet-Biedl sendromu olan kişilerin% 69'unda görülür. Bazı durumlarda parmaklar normalden daha kısadır (brakidaktili) ve / veya birlikte kaynaşır (eşzamanlı).

3. Gövde şişmanlığı

Vakaların% 70'inden fazlasında, obezite iki ya da üç yaşından sonra ortaya çıkar; gelişmeleri sık görülür hipertansiyon, hiperkolesterolemi ve diabetes mellitus tip 2 sonuç olarak. Bu tip bir obezite de önemli bir işaret olarak kabul edilir..

4. Böbrek değişiklikleri

Bardet-Biedl sendromu, böbrek hastalıklarının çeşitli risklerini artırır: polikistik böbrekler, böbrek displazisi, nefronofitis (veya tübüler kistik hastalık) ve segmental fokal glomerüloskleroz. Bazen, mesane detrusorunun işlevsizliği gibi idrar yolunun alt kısmında değişiklikler görülür.

5. Hipogonadizm

Hipogonadizme, Cinsiyet hormonlarının yetersiz üretimi, Bu cinsel özellikleri yapan normatif bir şekilde gelişmez. Bu değişiklik aynı zamanda kısırlığa neden olur ve sendromlu erkeklerde daha sık görülür..

6. Gelişimsel bozukluklar

Vermek normaldir gelişim, dil, konuşma ve motor becerilerinde gecikmeler, siliyer disfonksiyonların bir sonucu olarak bilişsel eksikliklerin yanı sıra (genellikle orta derecede). Bu problemler genellikle öğrenmede, sosyal etkileşimde ve öz-yönetimde değişken şiddet değişikliklerine neden olur..

7. Diğer semptomlar

Bardet-Biedl sendromunda ortak olan birçok semptom ve bulgu vardır, ancak hastalığın temel özellikleri olarak düşünülmezler. Bunların arasında ani öfke saldırıları ve duygusal olgunluk eksikliği gibi davranışsal ve psikolojik değişiklikler buluyoruz.

Başın büyüklüğündeki değişiklikler ve diş ve yüzdeki malformasyonlar, özellikle burun bölgesinde. Kısmi veya toplam koku kaybı (anosmi) de bazı durumlarda görülür..

Hirschsprung hastalığı sıklıkla Bardet-Biedl hastalığının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Kabızlık, ishal ve kusmaya neden olan bağırsak geçişini engelleyen kalın bağırsak rahatsızlığıdır. Bazen kolonda özellikle gastrointestinal sorunlara neden olabilir.

Bibliyografik referanslar:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. ve Flinter, F. (1999). Bardet-Biedl sendromunun gelişmiş tanısı için yeni kriterler: popülasyon anketinin sonuçları. Tıbbi Genetik Dergisi, 36 (6): 437-46.

• Waters, A.M. & Beales, P.L. (2011). Siliopatiler: genişleyen bir hastalık spektrumu. Pediatrik Nefroloji, 26 (7): 1039-1056.