En iyi 10 hastalık ve genetik hastalıklar

İnsanların sağlığı, zihinsel iyilik ve mutluluğun tadını çıkarmak için ana etkendir. Bununla birlikte, bizi biraz daha ciddi, biraz daha azını etkileyen ve yaşamlarımız üzerinde güçlü etkisi olan hastalıklar var. Bu hastalıkların bazıları virüslerden, bazıları kötü alışkanlıklarımızdan ve diğerleri genetik sebeplerden kaynaklanmaktadır..

Bu yazıda yaptık Ana genetik hastalıkların ve bozuklukların bir listesi.

En sık görülen genetik hastalıklar

Bazı hastalıkların genetik bir kökeni vardır ve kalıtsaldır. Burada size ana olanları gösteriyoruz.

1. Huntington's Korea

Huntington hastalığı, nöronların ve hücrelerin dejenerasyonu ile karakterize genetik ve tedavi edilemez bir hastalıktır merkezi sinir sistemi ve farklı fiziksel, bilişsel ve duygusal semptomlara neden olur. Tedavisi olmadığı için, genellikle 10 ila 25 yıl sonra, bireyin ölümüne neden olabilir.

Otozomal dominant bir hastalıktır, yani çocukların% 50'sini geliştirme ve soylarına aktarma şansı vardır. Tedavi, hastalığın ilerlemesini sınırlandırmaya odaklanır ve ara sıra çocukluk döneminde yorum yapabilmesine rağmen, başlangıçta genellikle 30 ila 40 yıl arasında gerçekleşir. Belirtileri kontrolsüz hareketler, yutma zorluğu, yürüme problemleri, hafıza kaybı ve konuşma zorluklarıdır. Ölüm boğulma, zatürree ve kalp yetmezliğinden meydana gelebilir.

• İlgili makale: "Huntington Kore'si: nedenleri, belirtileri, aşamaları ve tedavisi"

2. Kistik fibroz

Kistik fibroz bu listede yer almaktadır çünkü en sık görülen kalıtsal patolojilerden biridir. ve görevi vücuttaki klorürü dengelemek olan bir proteinin olmaması nedeniyle ne olur. Hafif ila ağır arasında değişebilen semptomları arasında şunlar bulunur: solunumda zorluk, sindirim ve üreme sorunları. Bir çocuğun hastalığı geliştirmesi için her iki ebeveyin de taşıyıcı olması gerekir. Yani, 4'te 1 olması acı çekmesi olasılığı var..

3. Down sendromu

Aynı zamanda trizomi 21 olarak da adlandırılan Down sendromu, 800 ila 1000 yenidoğanda yaklaşık 1'i etkiler.. Kişinin ekstra bir kromozomla doğması nedeniyle karakterize edilen bir durumdur. Kromozomlar, kişinin özelliklerini ve özelliklerini belirleyen bilgileri taşıyan yüzlerce hatta binlerce gen içerir..

Bu bozukluk, kişinin zihinsel olarak gelişmesinde gecikmelere neden olmakla birlikte, etkilenenler belirli yüz özelliklerine, azalmış kas tonusu, kalp ve sindirim sistemi kusurlarına sahip olduğundan, diğer fiziksel semptomlarla kendini gösterir..

4. Duchenne'nin Kas Distrofisi

Bu hastalığın belirtileri genellikle 6 yıldan önce başlıyor. Genetik bir bozukluktur ve ilerleyen kas dejenerasyonu ve zayıflığı ile karakterize bir tür kas distrofisidir, bacaklarda başlar ve kademeli olarak üst gövdeye geçer ve kişiyi sandalyede bırakır. Nedeni, kas hücrelerini sağlam tutmaya yardımcı olan bir protein olan distrofin eksikliğidir..

Hastalık esas olarak çocukları etkiler, ancak nadir durumlarda kızları etkileyebilir. Yakın zamana kadar bu insanların yaşam beklentisi çok düşüktü, ergenliği geçmediler. Günümüzde, kendi sınırlamaları dahilinde kariyer yapabilir, çalışabilir, evlenebilir ve çocuk sahibi olabilirler..

5. Kırılgan X sendromu

Kırılgan X sendromu veya Martin-Bell sendromu, genetik nedenlerden dolayı zihinsel geriliğin ikinci nedenidir, X kromozomuna bağlı olan bu sendromun ürettiği semptomlar farklı alanları, özellikle davranış ve bilişleri etkileyebilir ve metabolik değişikliklere neden olabilir. Erkeklerde daha sık görülür, ancak kadınları da etkileyebilir..

• Makalemizdeki bu sendromu inceleyebilirsiniz: "Kırılgan X sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi"

6. Orak Hücreli Anemi (ACF)

Bu hastalık işlevselliğini değiştirerek deforme olan kırmızı kan hücrelerini etkiler ve bu nedenle, oksijen taşıma söz konusu olduğunda başarısı. Genellikle orak hücre krizi olarak adlandırılan akut ağrı bölümlerine (göğüste ve kemikte karın ağrısı) neden olur. Vücudun kendisi de bu hücreleri yok eder, anemiye neden olur.

7. Becker'in Kas Distrofisi

Genetik kaynaklı ve dejeneratif sonuçları olan, istemli kasları etkileyen bir diğer kas distrofisi türü. Bu ismi, ilk tarif eden kişi, 50'li yıllarda Dr. Peter Emil Becker'den alıyor.

Duchenne, bu hastalık yorgunluğa, kasların zayıflamasına vb. Neden olur. Bununla birlikte, üst vücudun kas zayıflığı hastalıkta daha şiddetlidir ve vücudun alt kısmının zayıflaması giderek yavaşlar. Bu rahatsızlığı olan kişiler, 25 yaşına gelene kadar genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymazlar..

8. Çölyak hastalığı

Genetik kaynaklı bu durum, etkilenen kişilerin sindirim sistemini etkiler.. Nüfusun% 1'inin bu hastalıktan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir, bu durum çölyak hastalığı olan kişilerin bağışıklık sisteminin glüten, tahıllarda bulunan bir protein olan sindirim kanalından dolaşırken agresif reaksiyona girmesine neden olmaktadır. Bu hastalığın glüten intoleransı ile karıştırılmaması gerekir, çünkü ilişkili olmalarına rağmen aynı değildirler. Aslında glütene karşı toleranssızlık bir hastalık değildir; ancak, bazı insanlar bu proteini tüketmezlerse kendilerini daha iyi hissettiğini iddia ediyorlar.

9. Talasemiler

Talasemiler, hemoglobinin bulunduğu bir kalıtsal kan bozuklukları grubudur., Oksijen taşıyıcı molekül, kırmızı kan hücreleri tarafından sentezlendiğinde bir malformasyon sunar. En yaygın olanı beta talasemidir, en yaygın ve en az alfa talasemidir..

Kansızlığa, dolayısıyla yorgunluğa, nefes darlığına, kolun şişmesine, kemiklerde ağrı ve zayıf kemiklere neden olur. Bu rahatsızlığı olan kişilerde iştahsızlık, koyu renkli idrar ve sarılık vardır (cilt veya gözlerde sarı renk değişikliği, sarılık karaciğer fonksiyon bozukluğunun bir işaretidir)..

10. Edwards sendromu

Bu kalıtsal hastalık da Trisomy 18 denir, ve kromozomun çift 18'de ek bir kopyasıyla oluşur. Etkilenen bireyler genellikle doğumdan önce yavaş büyürler (intrauterin büyüme geriliği) ve düşük doğum ağırlığı ile birlikte kalp kusurları ve gelişen diğer organların anormallikleri vardır. doğumdan önce Yüz özellikleri küçük bir çene ve ağzı ile karakterizedir ve etkilenenler kapalı bir yumruğa sahip olma eğilimindedir..